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半月板损伤

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概述

  葡萄球菌中毒性休克综合征(staphylococcal toxic shock syndrome,STSS)于1978年国外首次报道,近年国内报道逐渐增多。是噬菌体Ⅰ群金葡菌所致的疾病,以发热、晕厥、低血压、皮疹及多脏器系统功能障碍等为特征。

概述

  半月板损伤(meniscus injury)是膝部最常见的损伤之一,多见于青壮年,男性多于女性。国外报道内、外侧半月板损伤之比为4~5∶1,而国内报道相反,其比例为1∶2.5。

概述

  葡萄球菌中毒性休克综合征(staphylococcal toxic shock syndrome,STSS)于1978年国外首次报道,近年国内报道逐渐增多。是噬菌体Ⅰ群金葡菌所致的疾病,以发热、晕厥、低血压、皮疹及多脏器系统功能障碍等为特征。

概述

  葡萄球菌中毒性休克综合征(staphylococcal toxic shock syndrome,STSS)于1978年国外首次报道,近年国内报道逐渐增多。是噬菌体Ⅰ群金葡菌所致的疾病,以发热、晕厥、低血压、皮疹及多脏器系统功能障碍等为特征。

概述

  黏脂贮积症Ⅲ型又名假性Hurler综合征、假性Hurler多发性营养不良。顾名思义,其临床症状基本与Hurler综合征相同,但无黏多糖尿。该症在幼儿期可出现关节挛缩,但病情发展缓慢,可存活到成人。无智力障碍或有轻度智力低下,病理改变也很轻。根据这些特征,可以与黏脂贮积症Ⅱ型加以区分。

病因

  (一)发病原因

  旋转外力所致。

  (二)发病机制

  膝关节由屈曲至伸直运动同时伴有旋转时,最易产生半月板损伤。半月板损伤以内侧半月板居多,最常见者为半月板后角的损伤,且以纵形破裂最多。撕裂的长度、深度和位置取决于半月板后角在股骨与胫骨髁之间的关系。半月板的先天性异常,特别是外侧盘状软骨较容易导致退变或损伤。先天性关节松弛和其他内部紊乱亦可增加半月板损伤的危险。

病因

  与TSS相关的金黄色葡萄球菌中,大部分属噬菌体Ⅰ群29型或52型。这些类型的金葡菌能产生中毒性休克综合征毒素-1(TSST-1)。

  

病因

  与TSS相关的金黄色葡萄球菌中,大部分属噬菌体Ⅰ群29型或52型。这些类型的金葡菌能产生中毒性休克综合征毒素-1(TSST-1)。

  

病因

  与TSS相关的金黄色葡萄球菌中,大部分属噬菌体Ⅰ群29型或52型。这些类型的金葡菌能产生中毒性休克综合征毒素-1(TSST-1)。

  

病因

  黏脂贮积症的病因是常染色体隐性遗传。

 

症状

  常见症状:发烧、咽痛、红斑样皮疹、结膜充血、低血压、休克、腹泻、红细胞压积偏高、有效血容量减少、心音微弱、心脏压塞征象、晕厥

  前驱期1~4天,表现为发热、畏寒、肌痛、疲乏、关节痛、头痛、咽痛、呕吐、腹泻等。

  1.皮肤黏膜表现 充血性红疹,皮疹呈弥漫性,无痒感,压之退色。严重者出现疱疹、脓疱疹或瘀点。眼结膜、口咽及阴道黏膜亦见充血,杨梅舌见于半数病例。恢复期躯干及四肢可有糠秕样脱屑和手套样脱皮,不结痂。

  2.低血压或体位性晕厥 休克一般在发热后72h出现。可出现体位性晕厥。

  3.多器官损害 患者有肝脏、心脏、肾脏和脑组织损害,严重者可表现为这些器官的功能衰竭,甚至发生呼吸窘迫综合征。与月经相关的患者,阴道有恶臭性排出物,宫颈充血、糜烂、双侧附件压痛等。

  1.突发高热,体温在38.9℃以上。

  2.皮疹(弥漫性斑状红疹)。

  3.发病后1~2周出现皮肤脱屑。

  4.低血压或直立性晕厥。

  5.全身至少有3个或3个以上器官受侵害。

  6.血、咽拭子及脑脊液细菌培养阴性。如缺少以上一项则视为可疑病例。

症状

  常见症状:发烧、咽痛、红斑样皮疹、结膜充血、低血压、休克、腹泻、红细胞压积偏高、有效血容量减少、心音微弱、心脏压塞征象、晕厥

  前驱期1~4天,表现为发热、畏寒、肌痛、疲乏、关节痛、头痛、咽痛、呕吐、腹泻等。

  1.皮肤黏膜表现 充血性红疹,皮疹呈弥漫性,无痒感,压之退色。严重者出现疱疹、脓疱疹或瘀点。眼结膜、口咽及阴道黏膜亦见充血,杨梅舌见于半数病例。恢复期躯干及四肢可有糠秕样脱屑和手套样脱皮,不结痂。

  2.低血压或体位性晕厥 休克一般在发热后72h出现。可出现体位性晕厥。

  3.多器官损害 患者有肝脏、心脏、肾脏和脑组织损害,严重者可表现为这些器官的功能衰竭,甚至发生呼吸窘迫综合征。与月经相关的患者,阴道有恶臭性排出物,宫颈充血、糜烂、双侧附件压痛等。

  1.突发高热,体温在38.9℃以上。

  2.皮疹(弥漫性斑状红疹)。

  3.发病后1~2周出现皮肤脱屑。

  4.低血压或直立性晕厥。

  5.全身至少有3个或3个以上器官受侵害。

  6.血、咽拭子及脑脊液细菌培养阴性。如缺少以上一项则视为可疑病例。

症状

  常见症状:肿胀,疼痛,活动受限

  半月板损伤后的常见临床表现包括局限性疼痛、关节肿胀、弹响和交锁、股四头肌萎缩、打软腿以及在膝关节间隙或半月板部位有明确的压痛。

  1.压痛 常见体征是沿膝关节的内、外侧间隙或半月板周围有局限性压痛。

  2.McMurray试验 病人仰卧位,检查者用一手抵住关节的内侧缘,控制内侧半月板,另一手握足,使膝关节完全屈曲,小腿外旋内翻,然后缓慢伸展膝关节,可听到或感觉到弹响或弹跳;再用手抵住关节的外侧缘,控制外侧半月板,小腿内旋外翻,缓慢伸展膝关节,听到或感觉弹响或弹跳,即为该试验阳性。

  McMurray试验产生的弹响或患者在检查时主述的突然疼痛,常对半月板撕裂的定位有一定意义:膝关节完全屈曲到90°之间弹响,多提示半月板后缘撕裂;当膝关节在较大的伸直位产生弹响提示半月板中部或前部撕裂。

  3.Apley研磨试验 病人俯卧位,屈膝90°,大腿前面固定于检查台上,上提足和小腿,使关节分离并做旋转动作,旋转时拉紧的力量在韧带上,若韧带撕裂,试验时有显著的疼痛。此后,膝关节在同样位置,足和小腿向下压并旋转关节,缓慢屈曲和伸展,半月板撕裂时,膝关节间隙可有明显的弹响和疼痛。

  4.半月板损伤的分类 半月板撕裂的分类对诊断和对选择合理的手术治疗方法等具有指导意义。

  半月板撕裂有许多不同的分类方法,较常见的是将其分为边缘型、中心型、纵形破裂(即“桶柄型”破裂)、前角或后角瓣状破裂及少见的半月板中部的横形破裂等。

  外伤史,局部局限性疼痛、关节肿胀、弹响和交锁、股四头肌内侧头萎缩。局部压痛,McMurray试验(+),Apley研磨试验(+)。X线检查除外其他骨质疾患,MRI检查,能明确诊断。

症状

  常见症状:发烧、咽痛、红斑样皮疹、结膜充血、低血压、休克、腹泻、红细胞压积偏高、有效血容量减少、心音微弱、心脏压塞征象、晕厥

  前驱期1~4天,表现为发热、畏寒、肌痛、疲乏、关节痛、头痛、咽痛、呕吐、腹泻等。

  1.皮肤黏膜表现 充血性红疹,皮疹呈弥漫性,无痒感,压之退色。严重者出现疱疹、脓疱疹或瘀点。眼结膜、口咽及阴道黏膜亦见充血,杨梅舌见于半数病例。恢复期躯干及四肢可有糠秕样脱屑和手套样脱皮,不结痂。

  2.低血压或体位性晕厥 休克一般在发热后72h出现。可出现体位性晕厥。

  3.多器官损害 患者有肝脏、心脏、肾脏和脑组织损害,严重者可表现为这些器官的功能衰竭,甚至发生呼吸窘迫综合征。与月经相关的患者,阴道有恶臭性排出物,宫颈充血、糜烂、双侧附件压痛等。

  1.突发高热,体温在38.9℃以上。

  2.皮疹(弥漫性斑状红疹)。

  3.发病后1~2周出现皮肤脱屑。

  4.低血压或直立性晕厥。

  5.全身至少有3个或3个以上器官受侵害。

  6.血、咽拭子及脑脊液细菌培养阴性。如缺少以上一项则视为可疑病例。

症状

  常见症状:爪状手、畸形、身材矮小、短颈、脊柱侧弯、髋关节发育不良

  本病最早表现为手和肩关节僵直,通常发生在2~4岁,关节僵直进行性加重,在6岁时患儿均有爪状手畸形。身材矮小,短颈,脊柱侧弯,髋关节发育不良,呈Hurler综合征样面容。在学龄期,骨骼发育不良可引起手、髋、肘和肩关节功能障碍,常发生腕管综合征和皮肤增厚。在裂隙灯下可见角膜浑浊。半数病例有心脏受累,能听到心脏瓣膜病变所引起的杂音。有轻度或中度智力低下。随着年龄的增长,似乎智力可进一步退化。成人型病人矮小,身长 125~157cm不等,智力轻度低下或正常。

  根据尿中无过多黏多糖排出,结合临床及X线特征,应怀疑黏脂贮积症的存在。再根据细胞内多种溶酶体酶缺陷,而血清中这些酶的活性升高以及病变发展慢、智力轻度低下及存活年龄较长等特点,可以确诊为黏脂贮积症Ⅲ型。

检查

  检查项目:血常规、血清阳离子测定、浆膜腔积液

   检测血清TSST-1抗体,如阳性有一定参考价值。

  ⒈血常规大多数患者白细胞总数增多伴有核左移,部分患者血小板减少或增多,有时可见正细胞、正色素中毒性休克性贫血。 2. 凝血象凝血酶原时间和白陶土部分凝血活酶时间延长。

  ⒊肝功能检查黄疸指数、胆红素、转氨酶、γ谷氨酰转移酶、乳酸脱氢酶等均见升高,硷性磷酸酶活性正常,血清蛋白总量和白蛋白降低。

  ⒋肾功能检查尿蛋白阳性,可见大量脓细胞,但尿细菌培养阴性,可见其他有形成分。血尿素氮上升、血清肌酐也升高。

  ⒌细菌培养月经期患病者,从其阴道或宫颈等处可培养出金黄色葡萄球菌:非月经期患病者,可从身体病灶处等培养出细菌。血培养金黄色葡萄球菌阳性率为8l%。每一分离物均产生致热原性外毒素C及肠毒素F。

检查

  检查项目:血常规、血清阳离子测定、浆膜腔积液

   检测血清TSST-1抗体,如阳性有一定参考价值。

  ⒈血常规大多数患者白细胞总数增多伴有核左移,部分患者血小板减少或增多,有时可见正细胞、正色素中毒性休克性贫血。 2. 凝血象凝血酶原时间和白陶土部分凝血活酶时间延长。

  ⒊肝功能检查黄疸指数、胆红素、转氨酶、γ谷氨酰转移酶、乳酸脱氢酶等均见升高,硷性磷酸酶活性正常,血清蛋白总量和白蛋白降低。

  ⒋肾功能检查尿蛋白阳性,可见大量脓细胞,但尿细菌培养阴性,可见其他有形成分。血尿素氮上升、血清肌酐也升高。

  ⒌细菌培养月经期患病者,从其阴道或宫颈等处可培养出金黄色葡萄球菌:非月经期患病者,可从身体病灶处等培养出细菌。血培养金黄色葡萄球菌阳性率为8l%。每一分离物均产生致热原性外毒素C及肠毒素F。

检查

  检查项目:膝关节核磁共振检查

  1.X线摄片检查 摄片的目的不是为了诊断半月板撕裂,而是排除骨软骨游离体、剥脱性骨软骨炎和可能类似于半月板撕裂的其他膝关节紊乱。关节造影术是分析膝关节疾病的有价值的辅助措施。但由于现代MRI等非侵入性和高准确性的检查手段,造影技术目前已较少应用。

  2.MRI 是迄今为止诊断半月板损伤、交叉韧带断裂等阳性敏感率和准确率最高的影像学检查手段,准确率达98%。半月板撕裂的MRI表现为低信号的半月板内,有线状或复杂形状的高信号带贯穿半月板的表面。

  其他的影像学诊断方法如膝关节高分辨率超声、高分辨率CT等对膝关节内紊乱的诊断也有一定帮助。

  3.关节镜检查 关节镜技术已被公认为最理想的半月板损伤的诊断与外科处理手段。但关节镜不应成为半月板撕裂的常规检查手段。只有在临床得出半月板撕裂的初步诊断之后,关节镜检查为证实诊断并同时进行关节镜手术处理时.才能显示其优越性。

检查

  检查项目:血常规、血清阳离子测定、浆膜腔积液

   检测血清TSST-1抗体,如阳性有一定参考价值。

  ⒈血常规大多数患者白细胞总数增多伴有核左移,部分患者血小板减少或增多,有时可见正细胞、正色素中毒性休克性贫血。 2. 凝血象凝血酶原时间和白陶土部分凝血活酶时间延长。

  ⒊肝功能检查黄疸指数、胆红素、转氨酶、γ谷氨酰转移酶、乳酸脱氢酶等均见升高,硷性磷酸酶活性正常,血清蛋白总量和白蛋白降低。

  ⒋肾功能检查尿蛋白阳性,可见大量脓细胞,但尿细菌培养阴性,可见其他有形成分。血尿素氮上升、血清肌酐也升高。

  ⒌细菌培养月经期患病者,从其阴道或宫颈等处可培养出金黄色葡萄球菌:非月经期患病者,可从身体病灶处等培养出细菌。血培养金黄色葡萄球菌阳性率为8l%。每一分离物均产生致热原性外毒素C及肠毒素F。

检查

  检查项目:尿液化验、X线

  1.一般检查

  尿中无过多的酸性黏多糖排出,培养的皮肤成纤维细胞及各种组织内有包涵体溶酶。体内有多种酶缺陷如β-半乳糖苷酸酶、N-乙酰-半乳糖胺酶、β-葡萄糖胺酶、芳基硫酯酶、岩藻糖苷酶等,而血清中这些酶的活性增高。

  2.电镜检查

  可见溶酶体肿胀,其内充以有包膜的致密物质

  3.X线检查

  类似黏多糖贮积症Ⅳ型。包括近端股骨骨骺不规整且小,伴有不完全性脱位,髋外翻畸形,有多发性骨发育不良,尤以骨盆明显,髂骨翼低。椎体外形不规整,呈卵圆形且发育不全,肋骨呈船桨状,常伴有椎骨端变窄。

鉴别

  应与食物中毒、中毒性猩红热、流行性出血热、感染性休克、军团病、钩体病、小儿皮肤黏膜淋巴结综合征。非金黄色葡萄球菌败血症性休克患者可有发热,休克等临床表现,且也可伴有几个器官损害,中毒性休克征混淆,但前者血培养为非金黄色葡萄球菌,可资区别。猩红热当患者出现发热、皮疹、杨梅舌等时,也极易与本征混淆;但本病为乙型溶血性链球菌感染所致,咽拭子培养可获阳性结果,注意鉴别。

鉴别

  本病主要是和髌骨骨折相鉴别,后者通常见于腓肠肌以及股四头肌遭受强烈的损伤刺激,如车祸、跌伤等因素造成,髌骨骨折后常发生膝关节肿胀积血,髌前可见皮肤擦伤及皮下血肿,压痛明显,有移位的骨折可触及骨折间隙,被动活动时膝关节剧痛,有时可感觉到骨擦感。行X线片检查可明确。

鉴别

  本型需与黏脂贮积症Ⅱ型相鉴别。本型病理与黏脂贮积症Ⅱ型相同,但改变程度较轻。在淋巴细胞和白细胞中也无粗大包涵体,在骨髓细胞内可见有包涵体。无智力障碍或有轻度智力低下,病理改变也很轻。根据这些特征,可以与黏脂贮积症Ⅱ型加以区分。从两型出现的生化改变大致相同。

鉴别

  应与食物中毒、中毒性猩红热、流行性出血热、感染性休克、军团病、钩体病、小儿皮肤黏膜淋巴结综合征。非金黄色葡萄球菌败血症性休克患者可有发热,休克等临床表现,且也可伴有几个器官损害,中毒性休克征混淆,但前者血培养为非金黄色葡萄球菌,可资区别。猩红热当患者出现发热、皮疹、杨梅舌等时,也极易与本征混淆;但本病为乙型溶血性链球菌感染所致,咽拭子培养可获阳性结果,注意鉴别。

鉴别

  应与食物中毒、中毒性猩红热、流行性出血热、感染性休克、军团病、钩体病、小儿皮肤黏膜淋巴结综合征。非金黄色葡萄球菌败血症性休克患者可有发热,休克等临床表现,且也可伴有几个器官损害,中毒性休克征混淆,但前者血培养为非金黄色葡萄球菌,可资区别。猩红热当患者出现发热、皮疹、杨梅舌等时,也极易与本征混淆;但本病为乙型溶血性链球菌感染所致,咽拭子培养可获阳性结果,注意鉴别。

并发症

  并发症有休克,导致DIC、肾衰竭、心力衰竭、脑水肿、昏迷等。有全身不适、低热、肌痛或呕吐等前驱症状。发病急剧,多有突发性高热,体温可高于38.9,常伴有畏寒。低血压,有直立性晕厥或休克,皮疹广泛的红斑,发生猩红热样皮疹和丘脓疱疹,手足明显肿胀。粘膜红斑、结膜下出血、口腔、食道、阴道和膀胱粘膜溃疡。多伴有瘙痒。有时可发生水疱和大疱、斑丘疹、紫癜等并发症。

并发症

  并发症有休克,导致DIC、肾衰竭、心力衰竭、脑水肿、昏迷等。有全身不适、低热、肌痛或呕吐等前驱症状。发病急剧,多有突发性高热,体温可高于38.9,常伴有畏寒。低血压,有直立性晕厥或休克,皮疹广泛的红斑,发生猩红热样皮疹和丘脓疱疹,手足明显肿胀。粘膜红斑、结膜下出血、口腔、食道、阴道和膀胱粘膜溃疡。多伴有瘙痒。有时可发生水疱和大疱、斑丘疹、紫癜等并发症。

并发症

  并发症有休克,导致DIC、肾衰竭、心力衰竭、脑水肿、昏迷等。有全身不适、低热、肌痛或呕吐等前驱症状。发病急剧,多有突发性高热,体温可高于38.9,常伴有畏寒。低血压,有直立性晕厥或休克,皮疹广泛的红斑,发生猩红热样皮疹和丘脓疱疹,手足明显肿胀。粘膜红斑、结膜下出血、口腔、食道、阴道和膀胱粘膜溃疡。多伴有瘙痒。有时可发生水疱和大疱、斑丘疹、紫癜等并发症。

并发症

  本病可并发爪状手畸形(黏脂贮积症Ⅲ型可引起手关节僵直进行性加重,在6岁时患儿有爪状手畸形);手、髋、肘和肩关节功能障碍(表现为可作屈,伸、收、展、旋转及环转功能障碍);心脏瓣膜病变(通常是狭窄或者关闭不全。一旦出现狭窄和/或关闭不全,便会妨碍正常的血液流动,增加相应的心脏负担,从而引起心脏正常功能损害,导致心力衰竭和机体多脏器机能的改变)。

并发症

  关节镜手术的主要并发症是感染,血管、神经损伤,滑膜炎和少见的关节漏液。感染率低于0.5%,神经损伤低于0.1%,血管损伤少有报道。

  由于手术的注液,膝部肿胀最常见。关节积血通常由于外侧松解、半月板修补、入口部位浅层血管出血造成。奈动脉损伤少有报道,但必须引起重视。当出现神经损伤时除去止血带麻痹或局部水肿压迫外还应考虑是否在修补半月板时将神经结扎,此时可手术探查。

预防

  选用安全可靠的经期保护用品。在月经期若有发热、头痛、吐泻等症状时,宜及早取出阴道塞,并立即就医。注意经期卫生,尽量避免创口感染。必须补充液体和电解质以防止和治疗低血容量,低血压或休克积极防止并发症,心肺的病症出现。应该注意合理的睡眠饮食增强整体。

预防

  选用安全可靠的经期保护用品。在月经期若有发热、头痛、吐泻等症状时,宜及早取出阴道塞,并立即就医。注意经期卫生,尽量避免创口感染。必须补充液体和电解质以防止和治疗低血容量,低血压或休克积极防止并发症,心肺的病症出现。应该注意合理的睡眠饮食增强整体。

预防

  1.一级预防 遗传病的预防,除了从整个人群的角度做好流行病学调查、携带者检出、进行人群遗传监护和环境监护、开展婚姻和生育指导、努力降低人群中遗传病发生率、提高人口素质之外,针对个体,必须采取有效的预防措施,避免遗传病后代的出生(即实行优生)和遗传变异的发生,采取通常的措施包括:婚前检查、遗传咨询、产前检查和遗传病的早期治疗。

  (1)婚前检查:婚前检查(即婚姻保健),它是保证男女双方婚后生活幸福、后代健康的重要环节。婚前检查的重点是:①遗传病方面的调查,包括详细询问男女双方及其家庭成员的健康状况,既往病史及医治情况,尤其是有无先天畸形,遗传病史和近亲婚配史。必要时应进行家系调查、血型检查、染色体检查或基因诊断,以检出携带者;②全面的体格检查,主要是对急性传染病,结核病,或严重的心、肝、肾疾病,泌尿道慢性炎症等可严重威胁个人或配偶健康的疾病,以及女方的严重贫血、糖尿病等可对胎儿造成影响的疾病的检出,并动员经治愈后才可结婚;③对男女生殖器官的检查,检出性器官畸形,两性畸形等疾患,以便极早采取措施。

  (2)遗传咨询:遗传咨询(genetic counselling)是由临床医生和遗传学上作肯定解答,遗传病患者及其亲属提出的有关遗传性疾病的病因、遗传方式、诊断、治疗及预后等问题,估计患者的子女再患某病的概率,并提出建议及指导,以供患者及其亲属参考。遗传咨询的意义在于:①减轻患者身体和精神上的痛苦,减轻患者及其亲属的心理压力,帮助他们正确对待遗传病、了解发病概率,采取正确的预防、治疗措施;②降低人群遗传病的发生率,降低有害基因的频率,及减少传递机会。

  2.遗传病治疗中总的原则是禁其所忌,去其所余,补其所缺,调节代谢平衡,防止症状的出现。

  (1)纠正代谢紊乱:这是目前治疗遗传性代谢病的最主要方法,随着对遗传性代谢病发病机制和中间过程的认识不断深化,此法的适用范围也日益扩大。

  ①饮食控制(禁其所忌):当代谢异常造成机体某些必需物质缺乏时,通过饮食加以补充;而当代谢物质发生贮积时,则限制此代谢物或其前身物质的摄入,来维持平衡。苯酮尿症患者低苯丙氨酸饮食就是很好的范例。另外,还可通过限制对特定物质的吸收来减少摄入,如苯酮尿症患者服用苯丙氨酸氨基水解酶胶囊,可以将食物中的苯丙氨酸转化为转苯丙烯酸,而被消除。

  ②减少底物(去其所余):因代谢产生有害物质而引起疾病时,可以通过降低有害底物和减少其前身物质及代谢衍生物的浓度,去除或减少其毒性作用来控制或改善疾病的症状。主要方法有:A.螯合或促进排泄;B.血浆置换法和亲和结合法;C.改变代谢途径;D.外科旁路手术;E.代谢抑制。

  ③产物替代(补其所缺):当重要的酶促反应产物不足而致病时,可直接补充相应的必需的终产物。如给垂体性侏儒患者以生长激素,给血友病患者以抗血友病蛋白(凝血因子),给遗传性免疫缺陷病人以相应的免疫球蛋白。

  (2)纠正酶活性异常:

  ①辅酶的补充:有些遗传病,酶活性异常可能累及:

  A.一种特异性辅酶或维生素的结合部位。

  B.有活性的辅酶转运或生物合成过程,导致异常。许多辅酶是全酶正常活性所必需的。所以补充辅酶成分也是诱导酶活性增加的一种有效方法,它可以使全酶在细胞内降解速度减慢,提高酶的半衰期,还可降低酶促反应的米氏常数(Km),目前已用此方法治疗25种以上的遗传病。如用钴胺素(B12)治疗多种贫血和甲基丙二酸尿症等。

  ②酶诱导或反馈抑制:对酶缺陷水平的另一种疗法是用药物来提高残余酶活性以改善代谢水平。例如苯巴比妥和有关药物能明显刺激滑面内质网的生成,并能加速内质网中特异性酶合成,包括肝UDP葡萄糖醛酸转移酶,为用苯巴比妥治疗Gibert综合征和Crigler- Najjar综合征提供了理论基础。

  反馈抑制作用是许多代谢调节中的重要形式,针对因某种酶缺陷引起的底物或其前体堆积,可以通过其他旁路代谢的反馈抑制作用来提高酶活性,减少堆积的底物,反馈抑制已作为治疗急性卟啉症的一种方法。

  ③同种移植:通过向遗传病个体植入同种含正常基因的细胞,组织或器官,以期在受体内产生相应的有活性的酶及其他基因产物,达到治疗目的。移植物在受体内可能通过两种机制发挥作用:

  A.产生活性酶,在原位代谢除去原来的贮积底物。

  B.释放活性酶、辅酶或免疫活性因子入血,分布到全身其他组织中发挥作用。至今已进行过此类同种移植的组织器官有:肾、肝、肾上腺、骨髓、胸腺、脾、胰等,有的已取得明显疗效。

  ④酶替代疗法:直接给酶缺陷患者提供相应的正常的酶。随着酶学技术和细胞工程、基因工程技术的发展,已经可以提供足量的、高纯度的酶制剂。这种酶制剂必须具有半衰期长、抗原性低、导向性好等特性。为此常采用的方法是:

  A.采用微囊、脂质体、红细胞影泡等载体来包装酶制剂,以减小免疫原性,延长半衰期。

  B.应用受体介导分子识别法来提高导向性。

  C.对一些溶酶体贮积病,因其沉积物可以弥散入血,并保持动态平衡,则可用“平衡-去除”法来治疗。

  (3)基因治疗:基因治疗是指运用基因转移技术直接将遗传物质导入生殖细胞或体细胞以起到对遗传病及其他疾病的治疗作用的新型治疗方法。对遗传病进行基因治疗可望从根本上纠正遗传病的表型异常。

  ①基因治疗的基本策略:近10余年来,基因治疗研究蒸蒸日上,提出了许多新思路、新设想,目前主要的策略有:

  A.基因的原位修正(correction)和原位替代(replacement),这一策略的目的就是要将突变的基因在原位修复,而不影响其周围其他基因的结构和功能。其中原位修正针对基因的点突变或小范围变异,拟通过特定方法对其定点修复。而原位替代,就想把有较大范围变异的基因去除而换之以正常的基因。这一策略是最理想、最直接的对遗传变异进行根治的方法,目前研究很多的哺乳动物细胞内定点整合(同源重组),给这种策略提供了理论和实验依据,但至今未能真正用于人体试验。

  B.基因增强(gene augmentation或gene complementation),在不改变缺陷基因本身的前提下,将外源有功能的基因转移到疾病细胞或个体基因组内,使其表达以补偿有病基因失去的功能。此策略是目前研究最多,也是最成熟的方法。

  C.将反义基因或其他对抗异常基因表达产物的基因导入细胞内,起到抑制作用,或称基因抑制疗法(gene inhibition therapy)或细胞内免疫(intercellular immunity)。

  ②基因治疗的技术要点在基因治疗的诸多策略中研究最多、最成熟并应用于临床试验的是基因增强的策略。整个研究过程通常包括临床前研究和临床研究(表1)。

  A.疾病的选择:目前基因治疗首选的是单基因缺陷性疾病。选择的基本条件常包括:

  a.遗传基础比较明确,目的基因能在体外克隆。

  b.基因表达不需精细调节,而且经常开放,产物生理水平不高者更佳。

  c.具有一定发病率,危害较大,尚缺乏其他有效治疗措施者。

  我国是开展基因治疗研究较早的国家之一,复旦大学薛京伦等就是根据这些条件,选择血友病作为研究对象,已取得了很好的结果,达到了世界先进水平。当然,这些条件是限于现有的研究水平才提出的。

  B.靶细胞的选择:基因治疗的靶细胞可分为两大类:生殖细胞和体细胞。由此引出了生殖细胞基因治疗和体细胞基因治疗的分类。如果能对生殖细胞或早期胚胎细胞进行基因修复或替换、使基因缺陷得到校正,使遗传病不但能在当代得到治疗,还能将新基因传给下一代,也为人群减少一个有害基因,是理想的遗传病根治手段。但是,由于现代生物技术、理论的限制,以及生殖细胞基因操作涉及人类社会的伦理、道德和法律等多种因素,在相当长的一段时间内只能进行动物试验。 1985年美国政府就已规定,把基因治疗的人体试验限制在体细胞。已经被用于作为靶细胞的有:造血干细胞、肝细胞、成纤维细胞、内皮细胞、淋巴细胞等。

  C.基因转移的载体和转移方法:构建合适的转移并表达的载体和选择高效的基因转移方法是基因治疗的关键,常用的载体有:逆病毒载体、质粒载体和腺病毒载体,腺相关病毒载体,另外还有脂质体载体。常用的基因转移方法有四大类型:

  a.化学法:主要是磷酸钙沉淀法。

  b.物理法:常用电导和显微注射法。

  c.膜融合法:以脂质体包裹法较好。

  d.病毒法:主要指反转录病毒和腺病毒介导的基因转移。

  ③基因治疗的前景:基因治疗概念的提出已有几十年的历史,只到了近十年,随着现代分子生物学技术(特别是DNA重组技术)的发展,这一概念才得到有力的理论基础和技术方法的支持,并得以付诸实施。1990年,两名腺苷脱氨酶(ADA)缺陷引起严重免疫缺陷的患者接受基因治疗获得成功,这标志着基因治疗的研究进入了一个新的阶段。从此世界各国的生物医学家,在各国政府部门及社会各种力量的大力支持下,全面展开了基因治疗的研究。由原来针对单一的遗传病发展到肿瘤、传染病等多种疾病,提出了基因调控疗法、基因抑制疗法等新概念、新途径。到1994年上半年,已有100多个临床试验方案获准实施,有的已取得很好的效果。当然,基因治疗发展的历史还不长,要广泛应用于临床还需大量的研究探索,尤其是以下几方面的问题:

  A.对更多遗传病的分子基础及基因表达调控机制更深入的了解,这是基因治疗的基础。

  B.构建更有效和安全地表达并转移的载体。

  C.更简便有效的基因转移方法的建立。

  D.定点整合、原位修复系统等技术的完善。

  E.更多更接近实际的动物模型(尤其是转基因动物模型)的建立,这是基因治疗临床前试验的必由之路。

  F.体细胞基因治疗、生殖细胞基因治疗等的伦理学及相关的科技管理立法等方面的探讨。

  G.还需充分考虑基因治疗可能存在的危害性,如插入突变导致的严重后果、缺陷病毒载体经重组后恢复感染性的危害及外源基因转入体内的其他潜在危害等。总之,我们认为基因治疗作为一种惟一从基因缺陷本身入手,可望彻底治疗遗传病新型治疗途径,有非常吸引人的前途,但仍需从基础理论、技术方法及伦理道德等多方面进行深入广泛的研究探索,才能适应现代医学模式,被人们所接受,真正成为人类防病治病的有效手段。

预防

  【概述】

  在胫骨关节面上有内侧和外侧半月形状骨,叫半月板,其边缘部较厚,与关节囊紧密连接,中心部薄,呈游离状态。内侧半月板呈“C”形,前角附着于前十字韧带附着点之前,后角附着于胫骨髁间隆起和后十字韧带附着点之间,其外缘中部与内侧副韧带紧密相连。外侧半月板呈“O”形,其前角附着于前十字韧带附着点之前,后角附着于内侧半月板后角之前,其外缘与外侧副韧带不相连,其活动度较内侧半月板为大。半月板可随着膝关节运动而有一定的移动,伸膝时半月板向前移动,屈膝时向后移动。半月板属纤维软骨,其本身无血液供应,其营养主要来自关节滑液,只有与关节囊相连的边级部分从滑膜得到一些血液供应。

  因此,除边缘部分损伤后可以自行修复外,半月板破裂后不能自行修复,半月板切除后,可由滑膜再生一个纤维软骨性的又薄又窄的半月板。正常的半月板有增加胫骨髁凹陷及衬垫股骨内外髁的作用,以增加关节的稳定性和起缓冲震荡的作用。

  引起半月板损伤的原因有哪些?

  造成半月板损伤的原因可大致分成两类,一类是外伤造成的,另一类是由退行性改变造成的。前者常因急性损伤,膝关节受到暴力。膝关节在屈曲时做强力外翻或内翻,内旋或外旋,半月板上面随股骨髁活动幅度较大,而其下面与胫骨平台之间形成旋转摩擦剪力。突发的动作力量很大,旋转碾挫力超过了半月板所能允许的活动范围时,即可引起半月板的损伤。退行性改变造成的半月板损伤可无明显急性损伤史,通常是由于常需半蹲位或蹲位工作,长期重复膝关节屈曲、旋转和伸直动作,半月板多次被挤压和磨损而导致裂伤而成。

预防

  选用安全可靠的经期保护用品。在月经期若有发热、头痛、吐泻等症状时,宜及早取出阴道塞,并立即就医。注意经期卫生,尽量避免创口感染。必须补充液体和电解质以防止和治疗低血容量,低血压或休克积极防止并发症,心肺的病症出现。应该注意合理的睡眠饮食增强整体。

治疗

 1.对症治疗

  (1)抗休克。应迅速补充血容量,以生理盐水和平衡液为主。

  (2)注意电解质平衡,及时补充钾、钙等电解质。纠正酸中毒。

  (3)及时给氧,保持呼吸道通畅。

  (4)必要时短期应用肾上腺皮质激素。

  2.病原治疗

  (1)局部处理:除去阴道塞。如为手术及创口感染等引起者,则须作引流及局部清洗。

  (2)应用抗菌药物:可减轻菌血症及减少复发。用药原则同金葡菌感染。

  

治疗

 1.对症治疗

  (1)抗休克。应迅速补充血容量,以生理盐水和平衡液为主。

  (2)注意电解质平衡,及时补充钾、钙等电解质。纠正酸中毒。

  (3)及时给氧,保持呼吸道通畅。

  (4)必要时短期应用肾上腺皮质激素。

  2.病原治疗

  (1)局部处理:除去阴道塞。如为手术及创口感染等引起者,则须作引流及局部清洗。

  (2)应用抗菌药物:可减轻菌血症及减少复发。用药原则同金葡菌感染。

  

饮食

  黏脂贮积症Ⅲ型最好不要吃哪些食物:应注意禁食奶制品。一旦发现糖原累积症,以防治低血糖为主,膳食少量多餐,限制脂肪和总热量,限制体力活动。血清乳酸高者,宜服碳酸氢钠防治酸中毒。皮质激素、肾上腺素、胰高血糖素等可帮助控制低血糖。

  

治疗

  预防:

  由于外侧半月板不与外侧副韧带相连,故活动度比内侧半月板大。另外,外侧半月板常有先天性盘状畸形,称先天性盘状半月板。因此,损伤的机会也就较多。

  半月板损伤多见于球类运动员、矿工、搬运工等。当膝关节完全伸直时,内外侧副韧带紧张,关节稳定,半月板损伤机会少。在下肢负重,足部固定,膝关节处于半屈曲位时,半月板向后方移动,如突然过度内旋伸膝或外旋伸膝,半月板来不及退开而被挤压,就可引起损伤及撕裂。

  急救:

  (1)给予局部止痛,对症治疗。

  (2)到医院行x线检查,明确脱位或有无骨折等情况,但x 线不能显示半月板状态,须行膝关节的合磁共振检查,明确有无半月板的损伤。

  (3)一旦发现有半月板损伤,急性期可用石膏固定4周,急性期过后可以做股四头肌的锻炼进行恢复。

  术前的准备:

  术前对诊断有疑点者,应行关节镜检查,根据镜下所见和临床表现择定手术方案,是在关节镜下进行,还是切开关节进行。对股四头肌萎缩明显的病人,术前嘱其积极锻炼股四头肌;膝部积液较多者,术前要减少膝关节活动,局部施行治疗,待积液消退再手术。

治疗

 1.对症治疗

  (1)抗休克。应迅速补充血容量,以生理盐水和平衡液为主。

  (2)注意电解质平衡,及时补充钾、钙等电解质。纠正酸中毒。

  (3)及时给氧,保持呼吸道通畅。

  (4)必要时短期应用肾上腺皮质激素。

  2.病原治疗

  (1)局部处理:除去阴道塞。如为手术及创口感染等引起者,则须作引流及局部清洗。

  (2)应用抗菌药物:可减轻菌血症及减少复发。用药原则同金葡菌感染。

  

饮食

  方1

  〖组成〗枯矾30 克,生姜15 克。

  〖用法〗将枯矾研为细未,姜汤送服。

  方2

  〖组成〗大黄、巴豆、干姜各等份。

  〖用法〗共研细未,炼蜜为丸,如小豆大。每服3 粒,米汤送下。

  方3

  〖组成〗白酒适量。

  〖用法〗热灌服。

  方4

  〖组成〗干姜、附子各5 克,葱白2 限,粳米、红糖各适量。

  〖用法〗将干姜、附子共研细末,先用梗米煮粥,待粥煮沸后,加入药末、葱白及红糖,同煮为稀粥,顿服。

  葡萄球菌中毒性休克综合征患者吃什么对身体好。

  1、 多喝水。

  2、 饮食宜清淡,易消化,多吃菜蔬,水果,保持大便通畅。

  葡萄球菌中毒性休克综合征患者吃什么对身体不好。

  1、 不要吃辛辣刺激食物以及海鲜等发物。

  2、 少喝酒。戒烟。

饮食

  方1

  〖组成〗枯矾30 克,生姜15 克。

  〖用法〗将枯矾研为细未,姜汤送服。

  方2

  〖组成〗大黄、巴豆、干姜各等份。

  〖用法〗共研细未,炼蜜为丸,如小豆大。每服3 粒,米汤送下。

  方3

  〖组成〗白酒适量。

  〖用法〗热灌服。

  方4

  〖组成〗干姜、附子各5 克,葱白2 限,粳米、红糖各适量。

  〖用法〗将干姜、附子共研细末,先用梗米煮粥,待粥煮沸后,加入药末、葱白及红糖,同煮为稀粥,顿服。

  葡萄球菌中毒性休克综合征患者吃什么对身体好。

  1、 多喝水。

  2、 饮食宜清淡,易消化,多吃菜蔬,水果,保持大便通畅。

  葡萄球菌中毒性休克综合征患者吃什么对身体不好。

  1、 不要吃辛辣刺激食物以及海鲜等发物。

  2、 少喝酒。戒烟。

饮食

  方1

  〖组成〗枯矾30 克,生姜15 克。

  〖用法〗将枯矾研为细未,姜汤送服。

  方2

  〖组成〗大黄、巴豆、干姜各等份。

  〖用法〗共研细未,炼蜜为丸,如小豆大。每服3 粒,米汤送下。

  方3

  〖组成〗白酒适量。

  〖用法〗热灌服。

  方4

  〖组成〗干姜、附子各5 克,葱白2 限,粳米、红糖各适量。

  〖用法〗将干姜、附子共研细末,先用梗米煮粥,待粥煮沸后,加入药末、葱白及红糖,同煮为稀粥,顿服。

  葡萄球菌中毒性休克综合征患者吃什么对身体好。

  1、 多喝水。

  2、 饮食宜清淡,易消化,多吃菜蔬,水果,保持大便通畅。

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  1、 不要吃辛辣刺激食物以及海鲜等发物。

  2、 少喝酒。戒烟。

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