天性二尖瓣闭锁是罕见的先天性心脏畸形，患者的自然预后极差。先天性二尖瓣闭锁是指胚胎发育异常所致的二尖瓣后完全阻塞，大多数病人二尖瓣未发育而为一纤维组织膜所取代，少数系因二尖瓣叶完全融合所致。多数病人合并有主动脉瓣闭锁或发育不良。

　　大多数二尖瓣闭锁患者的二尖瓣组织缺如，而为一致密坚韧的纤维组织膜取代，不能分辨正常瓣叶组织，偶有纤维膜细小仅为一纤维条索者，瓣口局部形成一隐窝。少数病人有一细小的瓣膜，但瓣口不发育，成为一瓣叶隔膜。左心室均发育不良，右心室成为主要心室腔，常明显扩大、厚。绝大多数患者合并主动脉瓣闭锁或发育不良，主动脉细小。部分病人合并有其它畸形，如右室流出道狭窄或闭锁、完全性肺静脉畸形引流、矫正型或完全性大动脉错位等。

　　根据病理特点，可将先天性二尖瓣闭锁分为以下三个类型：

　　1、A型者：此类型者合并主动脉瓣闭锁，左心室发育不良。大多数患者室间隔完整，少数人有小的室间隔缺损，左心室为一盲腔。此类型者最多见。

　　2、B型者：此类型者主动脉瓣和左室发育不良，多数患者有室间隔缺损，主动脉发育较A型者为好。

　　3、C型者：患者主动脉瓣正常，左室发育不良。

　　常见症状：胸闷、口唇青紫、面色发红

　　检查项目：心电图、心脏彩超、X线片

　　大多数二尖瓣闭锁患者的二尖瓣组织缺如，而为一致密坚韧的纤维组织膜取代，不能分辨正常瓣叶组织，偶有纤维膜细小仅为一纤维条索者，瓣口局部形成一隐窝。少数病人有一细小的瓣膜，但瓣口不发育，成为一瓣叶隔膜。左心室均发育不良，右心室成为主要心室腔，常明显扩大、厚。绝大多数患者合并主动脉瓣闭锁或发育不良，主动脉细小。部分病人合并有其它畸形，如右室流出道狭窄或闭锁、完全性肺静脉畸形引流、矫正型或完全性大动脉错位等。

　　根据病理特点，可将先天性二尖瓣闭锁分为以下三个类型：

　　1、A型者：此类型者合并主动脉瓣闭锁，左心室发育不良。大多数患者室间隔完整，少数人有小的室间隔缺损，左心室为一盲腔。此类型者最多见。

　　2、B型者：此类型者主动脉瓣和左室发育不良，多数患者有室间隔缺损，主动脉发育较A型者为好。

　　3、C型者：患者主动脉瓣正常，左室发育不良。

　　目前对先天性二尖瓣闭锁尚法根治。手术只能解除房间隔压力阶差并控制适当的肺血流量缓解患者症状。Mickell等主张在患儿出生后即行房间隔缺损扩大术，以防止左房压逐渐升高。为控制肺血流量可行肺动脉环缩术，对主动脉发育良好者，可施行改良Fontan术治疗。