半乳糖血症：揭开潜在威胁的面纱
01 什么是半乳糖血症？
每当新生儿体检时，医生们会格外关注一种叫作“半乳糖血症”的问题。许多家长听完名字一头雾水，其实，这种疾病属于遗传代谢异常，看似遥远，却和婴儿的日常饮食息息相关。
半乳糖血症（Galactosemia）是一种因体内缺乏分解半乳糖所需酶类，导致半乳糖及其代谢产物在血液中堆积的疾病。主要病因是遗传，孩子通常在出生后不久出现对应症状。因为无法正常代谢乳糖中的半乳糖，日常的普通母乳喂养、牛奶喂养就会对身体造成压力。
为什么需要关注？ 半乳糖及其代谢物积聚在体内可能损害肝脏、肾脏与大脑，对发育带来不小影响。
02 半乳糖血症的临床表现
很多时候，半乳糖血症刚出现没什么“大动静”。但细心的家长可能会留意到一点点小变化。初期，症状非常轻微，比如偶尔呕吐、喂奶不积极。 比如有位刚出生7天的小婴儿，吃奶后常常表现烦躁、轻微腹泻，看起来没有别的异常。
但随着进食正常乳制品，随着疾病加重，症状就不容忽视：反复严重呕吐、黄疸持续存在、体重难以增长，甚至会出现肝脏肿大、昏迷等。部分患儿进一步还会有白内障、感染风险增高表现。
不同阶段的变化主要表现如下表：
| 阶段 | 典型症状 |
|---|---|
| 早期（1-2周） | 轻微呕吐、奶量减少、偶发腹泻、懒动 |
| 进展期 | 持续严重呕吐、黄疸不退、肝肿大、嗜睡、反复感染 |
| 并发期 | 眼白浑浊（白内障）、认知落后、败血症、肾功能减退 |
03 如何确认半乳糖血症？
检查半乳糖血症，主要还是靠实验室检查拼细致。在医院，医生通常会建议几项重点检测。有的家长一听要抽血会紧张，其实这些检查很快、也很安全。
- 血清半乳糖及其代谢物：检测血中半乳糖、半乳糖-1-磷酸水平，异常增高提示风险。
- 红细胞酶活性测定：分析半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶(GALT)活性，有缺陷会提示确诊可能。
- 基因检测：有的医院还会为确诊疑难病例进一步做遗传检测。
- 尿液检测：部分场合用来辅助判断是否代谢异常。
一位2个月大的女婴就诊，反复出现呕吐和肝大，临床怀疑后采用上述方法检查，结果证实GALT酶活性明显减少，从而明确诊断。
04 检测方法与技术进步
和老一辈人相比，现在检查手段早已换代升级。新生儿筛查已将半乳糖血症纳入项目。不需要大量抽血，通过足跟点血筛查部分酶活性异常即有提示作用。先进的酶学和遗传分子检测手段大大提升了准确性。
- 高效液相色谱法（HPLC）：可以快速分离并明确半乳糖及相关代谢产物，准确筛查有无异常。
- 干滤纸血点法：新生儿采集极少量血液，通过酶学试剂可检测酶活性，应用于大规模普查。
- 基因芯片技术：近年来逐渐在一些大型中心推广，对基因层面异常可迅速确认。
| 方法 | 优点 | 局限性 |
|---|---|---|
| HPLC | 精准定量，实用性强 | 成本较高，对操作条件要求严格 |
| 干血点法 | 适合大规模筛查，取样方便 | 不能判别全部基因亚型 |
| 基因芯片 | 快速确诊，遗传解释 | 费用较高，未必纳入普查 |
05 为什么要早期诊断？
半乳糖血症初发症状容易被误认为普通消化不良，但实际上病情进展迅速。越早发现，越能避免代谢物积累带来的长远伤害。
- 早期诊断可立即进行饮食调整，有效防止肝肾损伤。
- 及早识别可减少脑部发育障碍和白内障等后遗症概率。
- 延误诊断则有可能导致不可逆伤害，比如智力受损、免疫力下降等。
研究发现，及时筛查和管理将重度并发症的发生率从51%降至13%（Rubio-Gozalbo et al., 2010）。
06 半乳糖血症的管理与实用建议
- 饮食管理是核心：半乳糖血症患者必须长期遵循低半乳糖饮食。日常推荐牛奶替代品（如大豆奶、特殊配方奶）。日常饮食可参考如下表格：
| 食品类别 | 优势 | 食用建议 |
|---|---|---|
| 大豆奶制品 | 无乳糖、低半乳糖 | 可替代普通奶，每天使用 |
| 蔬菜水果 | 富含维生素，半乳糖含量极低 | 适量多样化搭配 |
| 谷类、豆制品 | 营养支持，低半乳糖 | 主食替换，注意多样性 |
- 定期复查肝肾功能，关注生长发育情况；听从儿童营养医师建议逐步完善膳食管理。
- 可考虑补充钙、维生素D以预防骨质疏松。
- 每年复查眼科（关注白内障）、神经行为发育评估。
结语
半乳糖血症并非冰冷的医学名词，而是真实存在且可以通过“早诊断、早管理”大幅降低风险的特殊问题。现实中，很多类似的遗传罕见疾病，就是靠家长、医生的每一份细心与合作，保障宝宝健康成长。
遇到不懂的症状、饮食难题，及时请专业医生帮忙，“多问一句”其实比想象中更有意义。
主要参考文献
- [1] Rubio-Gozalbo, M. E., Bosch, A. M., & van der Ploeg, C. P. B. (2010). Galactosemia and its complications in the Dutch cohort: is it still an ongoing problem? Journal of Inherited Metabolic Disease, 33(2), 293-300.
- [2] Saudubray, J. M., Baumgartner, M. R., & Walter, J. H. (2016). Inborn Metabolic Diseases: Diagnosis and Treatment (6th ed.). Springer.
- [3] Fridovich-Keil, J. L., & Walter, J. H. (2022). Galactosemia. In Adam, M. P., et al. (Eds.), GeneReviews®. University of Washington, Seattle.
