探秘血友病：凝血功能与检测的全面解析
01 说到血友病，到底是什么？🩸
血友病是一种遗传性凝血功能障碍，患者的血液在受伤时很难及时止住。有些人可能直到受伤后出血不止才被送进急诊，才第一次听说“血友病”这三个字。简单来讲，血友病患者体内缺乏关键的凝血因子，这让血液像漏斗，不容易把“漏洞”堵住。
经过研究，血友病在男性中更为常见，女性多为带因者而不发病。根据2023年《Haemophilia》杂志报道，全球大概每5000个男性新生儿，就有1个血友病患者[1]。虽然说起来稀有，但只要家族里有病例，还是得格外小心。
02 血友病的原因和类型，怎么分的？🧬
- 遗传机制：血友病通常通过“性连锁隐性遗传”传递——换句话说，X染色体上出现的问题，所以主要影响男性。女性大部分时候只是携带者，并不会出现明显症状。
- 病型区分：有两种常见类型——
- 血友病A（缺乏第八因子）：占80%以上，最为常见。
- 血友病B（缺乏第九因子）：也叫“圣诞病”，相对少见。
- 家族史的重要性：有家族成员曾患此病的，新生儿出生后应及早做凝血功能检查。
03 凝血功能到底怎么回事？🛡️
说起来，凝血是人体的小卫士。轻微割伤时，血液中十几种凝血因子像流水线工人，按照顺序依次“上岗”，最后让血块把伤口封住，形成一道生理屏障。
正常人受伤后大都能在两分钟左右形成血块。但如果缺乏关键因子，比如第八因子或第九因子，这条流水线就会卡壳，血块不容易形成。血液便像破洞的水管，怎么也堵不住口子——这就是血友病发生的根源。
| 凝血因子 | 主要作用 |
|---|---|
| 第八因子 | 参与激活凝血级联反应，防止出血 |
| 第九因子 | 促进血块形成，使止血更快 |
04 血友病的早期信号和主要表现有哪些？⚠️
初期症状其实不太典型。有的孩子平时很健康，只是偶尔出现淤青，或者刷牙时牙龈轻微出血。比如2岁的小朋友，学步阶段稍有碰撞后就会有一点瘀斑，家长可能以为是淘气导致，没太上心。这就是血友病的“隐身期”。
- 偶尔出现瘀青：不是每天都有。
- 牙龈轻微出血：通常不严重，很快停止。
- 关节部位偶有胀痛：并不持续。
但随着年龄增长，或在大的跌倒、外伤后，出血可能变得明显，比如鼻血止不住、肌肉或关节红肿发热、刷牙时大块出血。这时候再忽略可就有麻烦了。数据表明，70%以上未确诊的血友病成年人，在青少年时期就已多次出现反复出血现象[2]。
05 血友病的健康风险与危害
只要出血难以控制，日常生活和身体健康都会打折。这种遗传病不是小事，一旦关节反复出血，时间长了甚至可能导致永久性损伤，比如关节变形或者活动受限。对一些患者来说，任何小型手术、牙拔、甚至打针也可能引发大出血，有生命风险。
| 出血部位 | 可能后果 |
|---|---|
| 关节 | 长期出血导致关节腔硬化、畸形 |
| 肌肉 | 肿胀、压迫神经 |
| 内脏 | 少见但危险，能危及生命 |
研究显示，大约50%的重型血友病患者，如果没有规范治疗，25岁之前就可能出现严重关节并发症[3]。这说明，早诊早治十分关键。
06 检测与确诊：到底查什么？🔬
血友病的检测，其实比想象简单。通常医院会先做基础的凝血功能检查，以及针对凝血因子的“专项检测”。一般包括以下项目：
| 检查名称 | 检测内容 |
|---|---|
| APTT | 部分凝血活酶时间，初筛凝血障碍 |
| 凝血因子活性 | 定量分析VIII或IX因子的活性水平 |
- APTT升高：通常提示体内缺乏特定凝血因子，为血友病诊断提供重要线索。
- 凝血因子测定：确认是哪类因子缺乏，以及具体严重程度。
07 如何生活得更好？血友病患者的日常管理
正面调养和规范治疗能显著提升生活质量。最基础的，是医学界明确推荐的“因子替代治疗”。对绝大多数患者来说，定期静脉注射缺乏的凝血因子最有效。有些国家已经推行居家注射，减少了患者和家属的负担。
日常生活方面可以做得更细致：
| 具体措施 | 建议频率/注意事项 |
|---|---|
| 定期注射因子 | 由专业医生指导，按疗程执行 |
| 均衡饮食（如牛奶、豆制品） | 补充蛋白质，有助“修复”组织 |
| 适度锻炼（如慢步走、游泳） | 避免剧烈运动，减少关节损伤风险 |
| 避免跌倒和划伤 | 家居环境建议做好安全防护 |
| 常备个性化急救包 | 包含急救因子和必要药具 |
有些家长担心孩子不能运动，其实慢步走、体操、游泳等低冲击的运动，很适合血友病患者。只需避免碰撞和高风险项目即可。面临手术或牙科治疗时，事前报告医生，有条件的家庭可就近选择有血友病管理经验的医疗机构。
血友病虽然源自遗传，但通过科学管理与规范治疗，绝大多数患者都能获得接近正常的生活状态。别小看每一次易被忽视的瘀斑或鼻血，如果警觉性高一点，很多人就能及早发现这个“不速之客”。现代医学进步飞快，血友病早已不再是无法面对的难题。
如果家中有相关遗传史，或孩子出现不寻常的出血症状，不妨早做检查、向专业医生咨询。多一点预防和关注，少一点焦虑和担心。
📚 主要参考文献：
- Srivastava, A., Brewer, A. K., Mauser-Bunschoten, E. P., et al. (2013). Guidelines for the management of hemophilia. Haemophilia, 19(1), e1-e47.
- Stonebraker, J. S., Bolton-Maggs, P. H. B., Michael Soucie, J., Walker, I., & Brooker, M. (2010). A study of variations in the reported hemophilia A prevalence around the world. Haemophilia, 16(1), 20–32.
- Croteau, S. E., Cheng, D., Cohen, A. J., & Neufeld, E. J. (2014). Hemophilia A and B. Hematology/Oncology Clinics of North America, 28(6), 1135-1149.
