亨廷顿舞蹈病（Huntington's disease, HD）是一种罕见的遗传性神经退行性疾病。它名字里带着“舞蹈”，因为患者在某些时刻真的会出现舞蹈样动作——四肢、面部、躯干不自主地抽动。

多数患者起初只是偶发的小动作，逐渐发展为运动障碍、认知问题甚至精神症状。🧬

TIPS

• 发病年龄：多在30-50岁之间，但也有20岁或晚于60岁的报道。
• 病情进展：最初以轻微动作和情绪变化为主，逐渐导致行动迟缓、生活无法自理。

研究的数据表明，欧美每10万人口中大约有4-10人患病，亚洲则更为罕见（Ross et al., 2014）。

其实，亨廷顿舞蹈病的早期往往很难察觉。🔍以下是常见但容易被忽略的变化：

表现	典型例子	启示
轻微动作异常	打字时偶尔漏字、开门手抖	别一味认为“粗心”
注意力下降	发呆次数变多，易分心	并非单纯“走神”
情绪不稳	突然暴躁或郁郁寡欢	情绪起伏增加需小心

这些症状起初零散、不易被归为疾病。家人和自身的警觉性，在早期尤其关键。

随着病情发展，亨廷顿舞蹈病的症状会变得愈发明显：⚠️

• 持续性不自主动作：手臂、腿突然大幅抽动，面部挤眉弄眼。
• 语言表达困难：说话逐渐含糊，表达模糊，沟通障碍明显。
• 认知障碍加深：物品丢三落四，路线记不住，甚至日常决策频繁出错。
• 进食与行走障碍：容易呛咳，行走踩空或跌倒。

这些症状和早期表现完全不同，一旦发现持续性的异常动作，最好及早就医。

说起来，亨廷顿舞蹈病几乎完全是遗传造成的。🔬

• 基因异常：HD由HTT基因异常（第4号染色体上CAG三核苷酸重复扩展）引发。
• 家族遗传：父母一方携带变异基因，子女有50%的概率患病。不是“跳过一代”那么简单。
• 环境无关：与饮食、运动、生活习惯关联极低，主要由基因决定。
• 发病年龄与重复数：CAG重复越多，发病越早，病情更重。

单靠生活方式调整，无法完全避免这种遗传风险。如果有家族史，更要留神。

如今确诊亨廷顿舞蹈病不再只靠经验。🩺

• 基因检测：抽血查找HTT基因CAG重复数。只要数值异常即可确诊。
• 神经影像：脑部MRI、CT可发现特定区域萎缩，比如脑尾壳核（caudate nucleus）和壳核（putamen）损伤。
• 神经心理评定：用来量化认知、记忆与精神表现的变化，辅助判断病情进展。

基因检测的伦理问题比较复杂，比如知情同意、心理疏导等，但对明确是否携带“舞蹈基因”非常有帮助。

随着医学进步，对于亨廷顿舞蹈病的监测越来越精准。💻

• 脑部结构影像：高清MRI技术能清楚显示基底节退化速度，并辅助判断病情阶段。
• 功能影像（PET扫描）：可发现神经元功能异常，比结构变化提前提示风险。
• 生物标志物：如特定蛋白在血液或脑脊液中升高，有望作为早期预警。

新技术可以帮助医生更早识别高风险个体，也便于精准干预病程。

虽说HD尚无根治方式，但多种措施能减缓病情进展，提升生活质量。🌱

• 有HD家族史的人建议定期遗传咨询和基因检测。
• 早期症状患者可以尝试维持规律作息、心理疏导、定期锻炼，帮助缓解焦虑。
• 出现异常动作或认知下降时，应选择有神经内科专长的医院进行专业评估。
• 关注国际临床药物和基因疗法新进展，如RNA干扰和基因编辑等，未来可能为患者带来更多选择（Tabrizi et al., 2019）。