小心脏，大问题：新生儿先天性心脏病筛查全知道
01 新生儿的心脏，为什么需要特别关注？
下午探望朋友刚出生的宝宝，婴儿床前时常会有家长低头关注宝宝呼吸是否均匀。小小的人儿，大多数时间安静乖巧，于是不少新手爸妈总担心，宝宝心脏健康到底有没有问题？其实绝大多数新生儿都健康成长，不过新生儿先天性心脏病（CHD）并不罕见。科学数据显示，每千名新生儿中，约有8-10个孩子会有先天性心脏结构异常（van der Linde, D. et al., 2011）。
特别是刚出生的宝宝，他们自己不会表达不适，即使有异常，也可能很隐蔽。这时候，早期筛查就显得特别重要。
02 先天性心脏病到底是什么？
先天性心脏病，就是宝宝在妈妈肚子里发育时，心脏某些部位没有正常形成或闭合，导致生下来时心脏结构就出现了异常。简单来说，就是心脏像一套精密的“小机器”，一旦任何一个零件没有装好，都会影响血液循环，给身体带来小麻烦。
- 室间隔缺损： 心脏左右“房间”间隔有个洞，血液会混合。
- 动脉导管未闭： 正常胎儿期连接主动脉与肺动脉的小通道出生后未闭合。
- 法洛四联症： 心脏有四处结构异常，影响血液携氧能力。
| 类型 | 特点 |
|---|---|
| 室间隔缺损 | 心脏有异常小孔，轻则仅有杂音，重则出现“喘憋” |
| 动脉导管未闭 | 肺部负担加重，可能因活动快累 |
| 法洛四联症 | 嘴唇和指甲偶尔青紫，活动后加重 |
实际上，大多数轻微缺损在新生儿阶段并无明显症状，个别类型如果漏诊，等到孩子大一点才表现出来，治疗起来难度会增加。
03 隐藏的“早期线索”有哪些？
有一位出生刚满4天的女孩，平时吃奶挺好，但有时呼吸稍微急促，家长觉得是“新生儿吃奶太着急”，其实这已经是早期信号之一。
- 吃奶时偶尔喘不过气
- 哭闹后呼吸略快
- 手脚温度偏凉
- 偶然出现嘴唇发紫
上述情况容易被误以为是“新生儿调整期”。但如果发现宝宝与同龄孩子相比总感觉精神头不足，吸奶力不强，别忽视这些隐约的变化。及早进行筛查，就是给宝宝多一份保障。
04 明显症状和警示信号
6天大的男婴，连续几次吃奶时出现持续气促、脸色苍白，而且在安静时也很难恢复。检查发现患有复杂型先天性心脏病。这个例子提醒我们，有些症状只是偶发，但一旦表现为持续明显的异常，就必须高度警惕。
- 吃奶时似乎特别费力，吃几口就要停
- 脸、嘴唇或指甲反复发紫
- 安静状态下也看起来很喘或爱出汗
- 体重增长缓慢，长时间不达标
如果遇到类似表现，一定要及时就医，哪怕只是怀疑。早发现，早治疗，能极大改善孩子的预后情况。
05 为什么会发生先天性心脏病？
许多家长关心：“我怀孕时很注意饮食，为何孩子还是这种情况？”实际上，先天性心脏病和遗传、发育、外界环境等多种因素相关。
| 致病机理 | 简要说明 |
|---|---|
| 遗传因素 | 父母有心脏病史，风险略升高（Jenkins, K.J. et al., 2007） |
| 怀孕早期病毒感染 | 如风疹等病毒可影响胎儿心脏发育 |
| 孕期滥用药物 | 某些药物会干扰胎儿正常发育 |
| 环境因素 | 高龄孕妇、暴露于空气污染、放射线等相关性较高 |
研究认为，大多数轻—中度的心脏结构异常其实发生率很低，不同类型的先天性心脏病风险各有差异（Blue, 2016）。这说明，虽然不能完全避免，做好产检与必要筛查依然很有帮助。
06 新生儿心脏病筛查都查什么？
很多家长第一次听说“心脏病筛查”，其实这已经是新生儿健康评估的重要部分。主要分为两类：脉搏血氧饱和度测定和超声心动图。
| 方法 | 操作流程 | 优缺点 |
|---|---|---|
| 脉搏血氧饱和度 | 用仪器夹住脚趾/手指检测血氧 | 简单、无痛、筛查范围广，但详细度较低 |
| 超声心动图 | 用探头扫描宝宝胸部，成像心脏结构 | 结果准确，可查多类型心脏异常，但需专科医生操作 |
正常筛查如果通过，95%以上可初步排除严重先天性心脏病。出现异常信号时，会建议转至儿科心脏专科做进一步检查。
07 筛查异常怎么办？筛查结果怎么看？
部分医院筛查结果会显示“可疑/异常”，此时家长容易慌张。其实，早期筛查的主要目标是尽早发现潜在风险，并不等于宝宝一定有严重心脏问题。
- 筛查通过： 不代表100%无病，有疑问仍可复查。
- 筛查异常： 需要转诊专科（如小儿心脏中心），完善超声等进一步检查。
- 诊断后管理： 根据医生建议决定随访、药物或手术治疗。
行动建议：筛查结果出来后，无论怎样，请保留报告，及时与儿科医生沟通。测不准或“假阳性”也有可能发生，所以没必要过度担心。
08 预防和日常管理怎么做？
虽然目前医学还不能彻底避免所有先天性心脏病，不过科学预防和管理非常重要。其实，从孕前、孕期到出生后，都有一些实用办法可以降低风险。
- 孕期补充叶酸： 帮助胎儿心脏和神经系统发育，建议孕前及孕早期开始补充。
- 适量摄入绿叶蔬菜： 提供丰富叶酸和微量营养素，每天变换种类食用。
- 动物肝脏适量： 含有丰富维生素A，适当食用有益（不宜过量）。
- 规律产检： 定期进行胎儿结构超声筛查，发现异常便于及早干预。
- 新生儿筛查不过时： 出生24-72小时内完成血氧和心脏超声检查，利于早期识别。
- 宝宝嘴唇反复发紫，或吃奶总是异常费劲
- 宝宝体重连续两周几乎没有增长
- 家族有先心病史，想咨询更详细的筛查办法
09 新进展、新希望：科技如何改变筛查？
医学技术的每一次进步都给家长和医生带来新希望。现在有的医院已开始尝试智能心音分析、人工智能辅助超声识别等新技术，有望提高筛查准确率并节省人工成本。
对于家有新生儿的家庭来说，科学的早筛查、合理的随访、有温度的关怀，就是给孩子健康成长多加一道“安全阀”。不必过度焦虑，但也不能掉以轻心。
参考文献
- van der Linde, D., Konings, E.E.M., Slager, M.A., Witsenburg, M., Helbing, W.A., Takkenberg, J.J.M., & Roos-Hesselink, J.W. (2011). Birth prevalence of congenital heart disease worldwide: a systematic review and meta-analysis. Journal of the American College of Cardiology, 58(21), 2241–2247. https://doi.org/10.1016/j.jacc.2011.08.025
- Jenkins, K.J., Correa, A., Feinstein, J.A. et al. (2007). Noninherited risk factors and congenital cardiovascular defects: current knowledge: a scientific statement from the American Heart Association Council on Cardiovascular Disease in the Young. Circulation, 115(23), 2995–3014. https://doi.org/10.1161/CIRCULATIONAHA.106.183216
- Blue, G.M., Kirk, E.P., Sholler, G.F., Harvey, R.P., & Winlaw, D.S. (2016). Congenital heart disease: recent advances in molecular genetics and discovery. Circulation Research, 118(4), 700–715. https://doi.org/10.1161/CIRCRESAHA.115.307122
- Topol, E.J. (2019). High-performance medicine: the convergence of human and artificial intelligence. Nature Medicine, 25(1), 44-56. https://doi.org/10.1038/s41591-018-0300-7
