有时候你会注意到，邻居家的小宝宝脸色总是比同龄孩子更白，有点喘，跑起来没那么带劲。家里老人偶尔提到：“好像心跳不太正常。”大家都在想，是不是有点毛病？其实，这正是先天性心脏病最初悄悄出现的样子。在医院里，这种病可谓新生儿常见的体检话题。接下来，我们就聊聊，这个看起来陌生又很常见的问题，其实离生活并不远。

简单来说，先天性心脏病是一种出生时就有的、心脏结构上的异常。儿科医生常常把它形容为心脏“小零件”先天就有点“没装好”。它是新生儿最常见的重大出生缺陷，据研究，全球每1000个新生儿当中，就有8~10个孩子被诊断为先天性心脏病（Hoffman & Kaplan, 2002）。这一比例其实并不低。

现实中触及到它的人群既包括新生儿，也有青少年甚至成年人。早发现早管理，效果会更好。

• 房间隔缺损（ASD）：一种心脏两个腔之间有小洞，常见表现是运动后容易流汗。
  生活例子：有位3岁的女童，妈妈发现她爬楼梯后气喘，总说想休息。检查后诊断是房间隔缺损。
• 室间隔缺损（VSD）：类似，但洞在心脏下方。早期症状常不明显，随着成长，能量消耗大，容易感到累。
• 动脉导管未闭（PDA）：正常情况下，胎儿出生后这个导管应关闭，未闭时血流会异常，影响氧气供应。

按照临床表现和心脏供氧情况，先天性心脏病通常分为“三大类”。每一类，从病因到生活表现，都有不小的差异。

• 青紫型：因为氧气供应不足，孩子嘴唇或手指经常发紫。一位5岁男孩晨跑时嘴唇发乌，这是明显的提示。
• 无青紫型：表现以疲劳、活动力低为主，没有皮肤发紫，家长更难察觉。
• 混合型：出现上述两类特征的混合，如肌肤有时发紫，有时很累。

先说轻微变化。有些孩子表现为偶尔呼吸快，活动后略带气促，或比同龄人长得慢。这种情况家长打眼可能看不出来。比如，一位9个月大的男婴，妈妈发现他吃奶时出汗多、吃不久就歇息。其实，这正是早期的、非剧烈的心脏信号。这类表现需要静下心观察，有持续性的才要警觉。

当孩子出现持续发紫、频繁呼吸困难、活动能力明显下降等情况时，这就是警示信号。日常表现变化，需要随时关注，并和医生充分沟通。

很多人关心，孩子明明还是胚胎，是怎么出现心脏异常的？专家指出，绝大部分先天性心脏病是遗传和环境作用的结果（Bruneau, 2008）。简单来讲，遗传基因的微小变化可能让心脏发育“走了点样”，同时孕期病毒感染、营养不良、吸烟喝酒等，也会影响发育。美国一项研究发现在孕期有感染史的女性，其子女心脏病风险高出2倍（Botto et al., 2001）。

• 遗传因素：家族中若有人得过这种疾病，发生概率会上升
• 环境影响：孕期饮食、药物、病毒均能影响胎儿发育
• 其他诱因：早产儿、糖尿病孕妇等也是危险群体

当怀疑有心脏问题，医院通常会建议做一些专门检查。最多用的是超声心动图（彩超）、心电图以及胸片。其中，心脏彩超能看得非常清楚，医生可以判断是不是有结构上的小洞、瓣膜异常。对于年幼孩子，通常需要爸妈陪同，因为检查时需要娃保持安静。此外，必要时会做心导管检查，属于侵入性操作，只有诊断不明确或者需要进一步评估才会用到。正常流程里，医生会结合体检、影像学资料及既往病史综合分析，才会给出诊断结论。

现在，医学手段已经有了质的飞跃。对于大多数类型的先天性心脏病，早期发现后医生会评估是否需要介入治疗。轻型患者一般以药物或饮食调养为主，重型则考虑外科手术或导管介入。日常饮食也很重要。下面我们列出几条实用推荐，不涉及“不能吃什么”，只谈有益选择。

如果发现孩子有持续的新发症状，如面色持续发紫、活动后极度乏力，一定要带去正规医院的心内科检查。早期干预效果更好。针对已诊断患者，家庭要配合医生安排复查，并做好疾病知识的科普。选择专业医疗机构尤其关键，普通门诊和大型医院心内科均能提供不同层级的诊治方案。