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嗜铬细胞瘤:探索罕见肿瘤的症状、诊断与治疗新方向

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嗜铬细胞瘤:探索治疗药物的星辰大海

01 什么是嗜铬细胞瘤?

生活中很少有人听说过“嗜铬细胞瘤”。如果不是偶尔看到新闻报道,或身边有人得病,大多数人甚至难以拼读这个词。嗜铬细胞瘤其实是一种源自肾上腺髓质(也有极少数来自腹主动脉旁的小结节——肾上腺外嗜铬细胞瘤)的罕见肿瘤。简单来讲,这类肿瘤可产生大量肾上腺素和去甲肾上腺素,导致莫名的高血压或一系列奇怪的不适感。

说到成因,专家认为大多数嗜铬细胞瘤发生原因尚未完全弄清楚,大约30%可能同遗传因素有关——比如家族里有类似疾病风险,会让后代概率增加(Neumann et al., 2002)。不过,大部分患者属于偶发,没有明确诱因。细胞基因突变后,局部增生,转化为异常组织,这便是嗜铬细胞瘤的来历。

02 隐匿与爆发:症状与诊断

有些疾病会悄悄来临,嗜铬细胞瘤就是这样。有患者开头仅出现轻微头晕或偶尔心率加快,一开始甚至和熬夜、喝了咖啡很像。有位48岁的女性患者,最早的表现只是偶尔出汗,比别人怕热。她以为到了更年期,没放在心上。直到有一次剧烈心悸并伴发剧烈头痛,血压飙升到200/110 mmHg,才警觉去医院。

阶段 可能表现 出现频率
早期 轻微心慌、偶尔出汗、临时高血压 间歇性/偶发
进展期 持续剧烈头痛、心悸明显、血压反复升高 频繁/持续

诊断主要靠:
1) 生化检查——血、尿中肾上腺素或其代谢产物升高;
2) 影像学(如CT或MRI)——明确肿瘤部位和大小。

💡 有持续心悸高血压、反复出汗等情况,建议及时就医。一项回顾显示,约40%的嗜铬细胞瘤最初被误认为是高血压或焦虑症(Fishbein et al., 2017)。

03 治疗回顾:手术与传统办法

说起来,手术是治疗嗜铬细胞瘤的主要方式。如果肿瘤局限,手术切除后,大多数患者恢复不错。也有那种肿瘤较大、包裹血管的患者,就会明显增加手术风险。放疗和传统化疗,则更适合那些无法完全切除或者出现转移的病人。

方式 适用情况 局限性
手术切除 局部、可控肿瘤 部分患者因肿瘤位置或基础疾病不能手术;术后偶有复发
放疗/化疗 晚期或转移型、不能手术患者 效果有限、副作用较大
🚩 传统治疗方式虽然有效,但并不适合所有人。随着医学进步,一些新药物和创新疗法也逐渐浮出水面。

04 靶向药物的闪光时刻

近年来,靶向药物成为嗜铬细胞瘤新的希望。这类药物不会“雨露均沾”,而是专门针对肿瘤细胞表面的特殊蛋白,就像精准制导的“巡航导弹”。常用包括多靶点酪氨酸激酶抑制剂(如Sunitinib)和应用于NET(神经内分泌肿瘤)的药物(Jimenez et al., 2013)。

药物名称 主要机制 优点 常见副作用
Sunitinib 阻断异常血管生成 延缓肿瘤进展,提高生活质量 疲劳、口腔溃疡、轻度高血压
Everolimus 抑制肿瘤细胞蛋白合成 适合部分基因型,副作用较可控 口腔炎、皮疹

和化疗相比,这些靶向药物副作用相对温和,更适合体质较弱或年长患者。不过,靶向药也并非十全十美,一部分患者可能不敏感,所以早期的基因分型和全面评估很重要。

05 最新方向:新兴疗法与药物研究

医学没有止步,嗜铬细胞瘤的药物研究还在继续。例如,免疫治疗和新型放射性药物(如PRRT)正在临床试验阶段(Strosberg et al., 2021)。除此之外,还有一些正在开发的新型激酶抑制剂、抗肿瘤疫苗,这些都让医生和患者看到新的希望。

🧪 临床试验常常是治疗困难嗜铬细胞瘤的出路。美国一项多中心研究发现,参与靶向治疗的患者部分中位生存期延长超过12个月(Fishbein et al., 2017)。

当然,这些新方法目前仍属于尝试阶段。是否适用、什么时候用,必须在专科医生的建议下权衡利弊。

06 如何管理和长期护理?

治疗不是终点,更重要的是后续管理。有的患者手术后完全康复,有的则可能出现复发。其实,定期复查、调整药物都是长期管理的重要环节。如果想让身体状态更稳一些,日常饮食中,可以多吃新鲜蔬菜和含钾丰富的水果,例如香蕉、葡萄柚,都有助于心血管健康。平时少压力,坚持适当锻炼,能帮助身体整体抗风险能力提升。

食物 功效 建议
香蕉 有助稳定血压,富含钾 早餐搭配燕麦/酸奶
葡萄柚 富含维生素C 每日适量
菠菜 提供镁和铁元素 炒食或凉拌
核桃 有益血管弹性 每日一小把
🌱 营养均衡、运动适度对健康恢复有好处。出院后,如果出现持续高血压、心悸或其他异常情况,不要拖,尽快找有经验的肿瘤/内分泌专科复诊。

随着精准医疗到来,未来或许能为每位患者定制个性化方案。每个人的人生轨迹各不同,治疗的路也不会一模一样。相信医学在进步,也相信自己做出的每一步努力都不是白费。

参考文献

  • Neumann, H. P. H., et al. (2002). "Pheochromocytoma: new concepts and future trends." Current Opinion in Oncology, 14(1), 1–6.
  • Fishbein, L., et al. (2017). "Pheochromocytoma/paraganglioma: epidemiology, genetics, and pathogenesis." Current Opinion in Oncology, 29(1), 1–7.
  • Jimenez, C., et al. (2013). "Use of sunitinib in patients with progressive metastatic pheochromocytomas and paragangliomas: a multicenter, open-label, single-arm phase 2 trial." The Lancet Oncology, 14(10), 1036-1040.
  • Strosberg, J. R., et al. (2021). "Efficacy and safety of peptide receptor radionuclide therapy in well-differentiated metastatic neuroendocrine tumors." Seminars in Oncology, 48(4), 312-320.