居家午后打开电视，无意间听到名人因乳腺癌去世的消息，不少人会下意识摸摸自己的胸部，心里多少会泛起波澜。其实，乳腺癌就是乳腺里的正常细胞变得异常，失去了控制生长的能力，慢慢变成肿块。它现在是全球女性发病率最高的癌症之一（Sung et al., 2021），据数据统计，每八位女性中就有一位可能在一生中遇到乳腺癌（DeSantis et al., 2019）。

乳腺癌这个病悄悄进入很多普通人的生活，尤其是30岁后，风险慢慢提升。更要注意的是，它不仅仅影响身体健康，很多人还会因为治疗带来的变化而心理负担加重。这说明，乳腺癌防治不仅关乎身体，其实心理调节同样重要。

有位38岁的女性患者，因为母亲和外婆都罹患乳腺癌，30岁后每次体检都格外紧张。医生建议她做了BRCA基因检测，发现携带了BRCA1突变。其实，像BRCA1、BRCA2这些基因，它们正常时可以修复细胞错误，可一旦异常，细胞容易发生"失控"。🧬

数据显示，带有BRCA1/2突变的女性，乳腺癌风险可以达到45%-65%（Gudmundsdottir & Ashworth, 2006）。也就是说，如果家里姐妹、妈妈、外婆有人得过乳腺癌，这种遗传性因素值得格外关心。不过，大部分乳腺癌患者其实没有家族史，这也说明环境和其他基因同样不可忽视。

对不少人来说，听到遗传"基因突变"会有点迷糊，其实除了BRCA1/2之外，还有一些基因和乳腺癌有关，比如TP53异常会让细胞失去"自毁"能力，PALB2突变则让受损细胞更难修复。🔬

• TP53：常被称作"基因守护者"，一旦出错，乳腺癌及其他癌症的风险都会上升。
• PALB2：这个基因为细胞修复提供协作，一旦变异，同样提升癌症可能性。

有位27岁的女性朋友，因父亲患过早发性结肠癌而主动做了全外显子基因筛查，发现带有PALB2缺陷，这类情况虽然少见，但足以让家庭在健康管理上提前作出准备。

有人问，"如果基因不太好，是不是无论如何都会得乳腺癌？"其实不然，遗传只是其中一环，生活方式和环境也会影响发病率（Lichtenstein et al., 2000）。比如，常年熬夜、长期心理压力大、肥胖、长期不用乳腺（比如哺乳史较短）等，都可能让风险上升。

这提醒我们，遗传并非命运，合理的生活方式一样可以对风险发挥很大作用。

有位45岁的女性，健康管理意识很强，每年固定做乳腺超声。3年前检测发现一个仅5毫米的小结节，活检提示早期乳腺癌。幸运的是，手术后完全康复。👩‍⚕️

• 筛查建议：一般建议40岁以后，每1-2年做乳腺影像检查。高风险人群可以提前与医生沟通，选择合适方式如超声、钼靶摄影或者必要时MRI。
• 基因检测：如果家里有早发（50岁前）乳腺癌、多位亲属同患病史等情况，可以和专业医师沟通是否需要做遗传基因筛查。

有人说，一听说自己有高遗传风险，晚上睡不着。这种焦虑其实很常见。和患病家族成员沟通，经常能听到类似担忧。与其躲避，不如借助专业心理咨询、遗传咨询师，帮助消化这些信息。

• 主动获取可靠医疗知识，减少网络负面信息带来的恐慌。
• 和亲友分享心理压力，让家人共同理解与支持。
• 寻找互助小组，向同伴学习应对方法。
• 记得，遗传风险只是"机会"而不是"结局"，很多改变是可以做的。