乳腺癌与基因检测：开启预防和治疗的新篇章
01 · 乳腺癌是什么？
有时候，和朋友闲聊时，总能听到谁谁家里有人做了乳腺B超，说发现了小结节。其实，乳腺癌就是发生在乳腺组织里的异常细胞增生，这些细胞“越界”之后，会影响周围正常组织。乳腺癌已经是女性朋友中最常见的癌症之一，但现在医学手段不断进步，很多人在早期就被发现，治愈希望大大增加。
别忽视：早发现、早治疗，对于增加生存几率非常关键。这也是为什么体检很重要，很多症状开始其实并不会有太大感觉，偶尔只是乳房里摸到一点点不寻常。
02 · 身体发出的信号有哪些？
| 信号/症状 | 出现阶段 | 典型描述 |
|---|---|---|
| 轻微肿块 | 早期 | 偶尔在淋浴或穿衣时摸到，质地较硬但无痛感 |
| 皮肤凹陷 | 中期后 | 乳房表面出现小凹坑，轮廓略有“橘皮感” |
| 乳头异常分泌物 | 明显时 | 分泌物为血色或清澈，持续性出现 |
| 持续胀痛 | 后期 | 部位有压痛感，且反复发作，不随月经周期消退 |
一个35岁的女士在洗澡时偶然摸到有点硬的小结节，开始时并未太在意。但二个月后，结节变硬且没有消退。她去医院后检查发现是早期乳腺癌，这说明及时关注身体的细微变化，有机会将风险降到最低。
03 · 基因检测到底有什么用？🧬
和不少体检项目不同，基因检测是通过分析我们的DNA，看有没有那些可能会“增加风险”的遗传信息。说起来，有点像给身体做了一次“深层扫描”，精准发现容易出问题的地方。
要留心：不是所有乳腺癌都和基因有关，但有基因相关突变的人，风险会比普通人高不少。
04 · 哪些基因与乳腺癌关系大？
- BRCA1 和 BRCA2： 这是最为人熟知的两个基因。有关研究数据显示，携带BRCA1或BRCA2突变的女性，患乳腺癌的风险显著升高，最高可达70%[1]。
- PALB2、TP53、CHEK2等：这些基因目前也被证明和部分家族性乳腺癌有关联，但风险提升没那么高。
别忽视：知道基因是否存在突变，有利于家族成员一起更主动地守护健康。
05 · 基因检测怎么做？流程详细讲一讲
- 咨询与评估： 首先，会有遗传咨询师问详细的家族史和个人健康情况，帮你判断是否有必要检测。
- 标本采集： 绝大多数用血液，部分可以用口腔的拭子。
- 实验室分析： 收集到样本后，实验室会用专门技术分析关键基因序列，看是否有高风险的变化。
- 报告与解读： 检测结果出来后，遗传医生会详细解释报告内容，并指导下一步怎么做。
简单来讲：整个过程很安全，只需一次采血，大部分一两周就能拿到报告。不少大型三甲医院、专科医院都能做这项检测。经济条件允许的话，建议选资质齐全的医疗机构，避免花冤枉钱。
06 · 为什么有些人风险特别高？
- 遗传因素： 有家族史或兄弟姐妹/直系亲属有乳腺癌病史的人，风险增高。当妈妈40岁前诊断乳腺癌，女儿发病风险就会明显上升。
- 年龄增长： 随着年龄增加，乳腺癌风险会上升，尤其是绝经后女性。
- 激素因素： 长期暴露于高雌激素环境，比如初潮早、绝经晚、未生育女性，乳腺组织受到激素刺激时间比较长。
- 生活方式： 缺乏运动、体重增加及长期高热量饮食与患病概率相关。此外，过度饮酒同样增加乳腺癌风险。
- 环境影响： 长期暴露于某些放射线、环境毒素，也会让乳腺细胞发生异常变化。
07 · 如何科学预防乳腺癌？正面建议这样做✔️
| 推荐食品 | 具体功效 | 建议吃法 |
|---|---|---|
| 新鲜蔬菜和水果 | 富含抗氧化物质，支持细胞修复 | 每餐有蔬菜、水果每日适量 |
| 全谷物 | 提供膳食纤维，促进代谢 | 主食适当由燕麦、糙米等替代部分白米面 |
| 优质蛋白（如鱼、鸡蛋、豆制品） | 帮助组织修复和免疫调节 | 合理搭配，每天摄入一两种 |
| 橄榄油 | 有益心血管健康，富含健康脂肪酸 | 凉拌或烹饪中少量使用 |
- 规律锻炼：每周坚持150分钟中等强度运动，有助于调节雌激素水平，对乳腺健康有益。
- 保持健康体重：体重管理对预防多种慢性病都重要，包括乳腺癌。
- 定期医学随访：有家族史或查出基因突变者，建议按照医生建议定期做乳腺影像学与临床检查。如果发现不寻常症状，选择正规医院挂号乳腺外科或肿瘤科最稳妥。
08 · 展望未来：基因科技会带来哪些变化？
随着基因检测技术持续发展，不久的将来，每个人都可能得到“量身定做”的筛查或治疗方案。比如，已经通过基因对靶向药物是否适合进行评估，或者为高风险人群设计特别的健康计划。这对于乳腺癌这样的疾病来说，无疑提供了更多希望。虽然技术还在进步，但愿“精准预防”和“个性化治疗”能早日走进越来越多普通人的生活。
参考文献
- Antoniou, A. C., et al. (2003). Average risks of breast and ovarian cancer associated with BRCA1 or BRCA2 mutations detected in case series unselected for family history: a combined analysis of 22 studies. American Journal of Human Genetics, 72(5), 1117-1130.
- Ford, D., et al. (1994). Risks of cancer in BRCA1-mutation carriers. The Lancet, 343(8899), 692-695.
- Mavaddat, N., et al. (2010). Pathology of breast and ovarian cancers among BRCA1 and BRCA2 mutation carriers. British Journal of Cancer, 102(2), 237-244.
- National Comprehensive Cancer Network (NCCN). (2023). Genetic/Familial High-Risk Assessment: Breast, Ovarian, and Pancreatic. NCCN Clinical Practice Guidelines in Oncology.
