如果家里有人得过乳腺癌或卵巢癌，家族聚会时难免被问到：“我们是不是应该查查基因？”其实，答案往往就在BRCA基因里。
BRCA基因（全称为Hereditary Breast and Ovarian Cancer相关的BRCA1和BRCA2）是一组参与修复细胞受损DNA的“原装工具箱”。它们本来是身体的一道防线，专门帮忙修错、保证细胞健康。

这些基因在每个人体内都有，不过真正令人生疑的是它们发生“突变”的时候——也就是这把工具箱出错，无法修复细胞损伤，才让疾病有了可乘之机。

拿BRCA基因有异常的家庭历史来说，30岁的林女士做了基因检测，发现带有BRCA1突变。她的母亲50岁时被查出乳腺癌。而实际上，并非有突变就等于百分百会生病，但风险确实高了不少。

除了乳腺癌，BRCA突变还可能带来卵巢癌的风险提升。男性携带者同样可能受到影响，前列腺癌、胰腺癌风险也有增加。

• DNA修复失效：正常情况下，BRCA基因像办公室里的资深维修工，负责捕捉并修复细胞DNA的小瑕疵。有突变时，错误修理或“缺勤”，导致异常细胞积累。
• 异常细胞增殖：有研究数据显示，BRCA基因突变者的乳腺或卵巢细胞更容易出现非正常生长，时间一长，瘤体可能悄悄形成。
• 遗传风险：有突变的父母，子女遗传BRCA突变的概率约为50%。

从全球数据看，带有突变的女性终身罹患相关肿瘤的概率明显高于普通人群。也就是说，这种特殊的“基因密码”，会让后天防线变得薄弱，此时健康隐患就像门缝中的风，一旦有机会就会进来。

BRCA基因检测已经非常成熟，操作流程其实很简单，大多通过血液或唾液样本收集，然后由专业实验室进行基因测序分析。不需要复杂或痛苦的步骤。

检测只需一次，无需绝食，不会影响日常生活。不过报告解读需要有经验的遗传咨询医生帮忙看懂，这样才能真正知道对自己意味着什么。

• 家族有强烈肿瘤病史： 比如有直系亲属（母亲、姐妹、外婆）乳腺癌、卵巢癌或较年轻时患这些病的亲人。
• 个人早发肿瘤经历： 32岁的周先生，男性但在35岁时患乳腺癌，经检查才发现是BRCA2突变携带者。这提醒我们，男性不能因为罕见就掉以轻心。
• 有特定肿瘤类型的家系： 家族中多人罹患前列腺癌、胰腺癌，也要警惕潜在BRCA风险。
• 已经被诊断为乳腺或卵巢癌患者： 查明是否有BRCA突变，有助于后续个体化的治疗和预防指导。

检测报告通常有三类结果：阴性（未发现突变）、阳性（发现已知有害突变）、以及意义尚不明确的变异。

阳性结果不等于“判了病”，而是获得了更多提前干预和选择的机会。如果拿到报告有困惑，最好找遗传咨询师详细沟通，解释每一项数据对个人的意义。

预防不是一味紧张，而是更科学地照顾自己。实际上，良好的生活习惯以及定期随访，是风险人群管理的关键。下面这些建议或许能帮上忙：

• 多吃新鲜蔬果： 富含抗氧化物的西兰花、番茄、蓝莓等，有益DNA保护，每天三种颜色以上的蔬果组合最佳。
• 保证足够蛋白摄入： 鸡蛋、瘦肉、豆制品等，有助身体修复组织，每餐1-2种即可。
• 坚持定期乳腺和盆腔检查： 对于高危人群，根据专业建议，乳腺核磁或盆腔超声每年一次通常够用。
• 动一动身体： 散步、游泳、慢跑等，每周累计150分钟，对女性和男性都实用。
• 保持心理愉快： 咖啡偶尔喝一杯无妨，心情愉快才是健康的底气。　　

基因科技进步迅速，精准医疗已开始应用到BRCA相关癌症的防治。像基因编辑（如CRISPR）在实验室阶段已显示出修正突变的潜力，不过目前还只是研究，距离临床还有不少路要走。

个性化治疗药物的研发也让带突变的患者有了更多方案选择。比如部分乳腺癌患者可以使用针对BRCA的靶向药，提高治疗效果并减少副作用。