很多人第一次听到“地中海贫血”，可能以为是跟海边日晒有关，其实它和阳光没关系。这是一种遗传性血液病，主要影响人体制造红细胞的能力。正常情况下，红细胞像勤快的小快递员，负责把氧气输送到全身。但地中海贫血患者体内的这些“快递员”不是数量太少就是“货物”运送能力差，所以容易感到疲倦，身体也会受到影响。

• 轻微疲倦，偶有精神不振

  不少患者开始时只是觉得体力差，活动一会儿就想坐下休息。比如，有位12岁的女生，每次体育课后不是满头大汗，而是直喊累。

• 变得脸色苍白🫥

  周围的人偶尔会问你是不是没睡好，其实是因为血液中红细胞不足，脸部的红润褪去了。

• 脾脏或肝脏变大

  有些孩子在洗澡的时候，家长摸到左上腹有“硬块”。这有可能是脾脏肿大，需要尽快就医检查。

地中海贫血的源头在于基因突变。有关制造血红蛋白的基因——就像一个复杂工厂的生产说明书——其中某些页面出现了缺失或者印刷错误，导致生产出来的血红蛋白零件不全，红细胞的“运输队伍”因此减员。这种遗传特性决定了，父母只要携带相关基因，就有可能遗传给下一代。简单说，父母双方都是携带者时，子女患病的风险会明显增加。

据世界卫生组织估算，全球范围地中海贫血的带基因率约为5%，南方沿海及东南亚更高。有些家庭几代人都有类似病史，这提示遗传因素是核心。

• 基础血液检查（血常规）

  血红蛋白减低、红细胞体积分布异常，是常见初步信号。

• 血红蛋白电泳

  能细致分型，判断哪一类血红蛋白有问题。

• 基因检测

  如果怀疑为家族性贫血，基因检测能够直接确定是哪种类型，准确性高。

• 轻型患者：基本不需特殊治疗，适当补充营养。
• 中重型患者：需在血液科医生指导下规范治疗。

3种经常推荐的补养饮食

未来展望

随着医学进步，地中海贫血的基因治疗、个体化管理不断出现新方法。患者和家人没必要过度担忧，做好平常的监测和饮食调整，生活质量能够得到明显提升。