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晚期肺癌必须做全套基因检测吗?

周瑜
周瑜

萍乡市第二人民医院 肿瘤综合科

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晚期肺癌必须做全套基因检测吗?

很多晚期肺癌患者拿到基因检测单的时候,看着上面密密麻麻一长串项目,心里肯定犯嘀咕:这些都要查吗?能不能少查几个省点钱?今天咱们就把这个事掰扯清楚。

先说结论,晚期非小细胞肺癌患者在开始系统治疗之前,必须做全面的基因检测,而且检测项目不能自己随便删减。常规检测的基因包括:EGFR、ALK、ROS1、KRAS(尤其是G12C突变)、BRAF V600E、RET、MET14外显子跳跃突变、NTRK融合、HER-2(也就是ERBB2)突变,另外还要测PD-L1的表达水平,这个是决定能不能用免疫治疗的关键指标。

为什么一个都不能少?因为每一个基因突变都可能对应一种甚至好几种靶向药。你少查一个,就有可能漏掉一个能用药的靶点,最后只能退回去化疗,那就太亏了。

举个最典型的例子,KRAS G12C突变。过去这个靶点被叫做"不可成药"靶点,很多医院以前根本不检测它,觉得查了也没药用。但现在不一样了,有了氟泽雷塞、格索雷塞这两款国产创新药,也就是说如果你的基因检测漏掉了KRAS G12C这个位点,你就白白错过了一种有效的治疗方案。

再比如HER-2突变,以前大家关注得少,但指南明确推荐德曲妥珠单抗用于HER-2突变晚期NSCLC患者的二线治疗。

还有RET融合、MET14外显子跳跃突变这些相对少见的靶点,现在都有了对应的靶向药,比如塞普替尼、普拉替尼、谷美替尼、卡马替尼等等。所以你看,这些靶点不是可查可不查的问题,是必须查的问题。

那用什么方法查最靠谱?指南推荐用NGS,也就是二代测序的多基因Panel,一次检测就能把上面说的所有基因全部覆盖到。相比一个一个基因单独查,既省钱又省时间,而且不容易漏项。另外,如果组织标本不够或者拿不到,可以用ctDNA来做EGFR突变和MET14外显子跳跃突变的检测。

说到底,晚期肺癌不做全面基因检测,就相当于闭着眼睛选药。你花了钱、受了罪,结果可能用的不是最适合你的方案。把该查的都查了,把门打开,才能找到那把真正适合你的钥匙。

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