先天性主动脉瓣上狭窄较主动脉瓣和瓣下狭窄少见。它同主动脉囊发育异常有关，合并一系列的特殊表现。Williams于1961年报道主动脉瓣上狭窄患者常有智力发育迟钝和特殊面孔，后被一些学科所证实，故称Williams综合征。治疗时，应根据升主动脉狭窄长度及病理类型决定手术方式。

　　本病病因不明确，但是学者发现其有家族发生倾向。部分病例于婴幼儿期有特发性高血钙症,因此有学者推断其病因与维生素代谢缺陷(遗传基因)有关。

　　常见症状：长段升主动脉发育不全、心悸、肋膜腔积水、先天性心脏传导、胸痛、头痛、收缩期震颤、咳嗽、主动脉窦破裂、升主动脉根部环状缩窄、呼吸异常、猝死

　　男女发病率大致相等，症状类似于主动脉瓣狭窄，但婴幼儿很少有症状，出现症状者多为儿童，也有迟至20～30岁的。胸疼、晕厥是运动后常见的症状，有主动脉及其分支狭窄者在婴幼儿期可猝死;凡升主动脉及其分支有狭窄者，各年龄组均可猝死。瓣上与瓣膜狭窄均为进行性发展。一般不到成年即死亡，婴幼儿高血钙症亦可导致死亡。主动脉瓣上局限型狭窄有特殊面容，前宽、脸面圆满、鼻梁凹陷、鼻孔上翘、口唇厚、下颌尖，发育迟缓，智力障碍。幼儿常因发现心脏杂音就诊，其性质类似主动脉瓣狭窄，但无喀喇音，位置高，向颈部传导，常在颈静脉切迹处扪及收缩期震颤。右上肢血压常高于左上肢。

　　本病2/3合并其他血管畸形，如肺动脉狭窄、主动脉瓣狭窄、动脉导管未闭、二尖瓣关闭不全等，术前应予重视。多数儿童患者血钙增高，称高血钙综合征，其病因同维生素D和胆固醇代解异常有关，无特殊面容，常有家族史。

　　检查项目：选择性心血管造影、M型超声心动图（ME）、腹部血管超声检查

　　1、X线检查与心电图检查显示的征象与其它种类的主动脉出口狭窄相似。

　　2、心导管：左心导管检查并连续记录压力曲线可能发现压力波形改变的部位在主动脉上方。

　　3、切面超声心动图：可直接显示瓣上狭窄的部位和长度。

　　4、选择性左心室造影：显示瓣上狭窄的部位、长度和轻重程度，同时尚可查看主动脉瓣的形态及功能是否正常，以及冠状动脉瓣窦和冠动脉的情况。右心造影则可显示肺总动脉及其分支是否也有病变。

　　一、临床上需要与本病鉴别的有以下两种疾病：

　　1、老年性变性性主动脉瓣钙化所致的主动脉瓣狭窄

　　常见于老年人。钙化多位于瓣口根部，故瓣叶活动度尚好，无收缩期喷射音，X线可见有瓣膜钙化。

　　2、原发性肥厚性梗阻型心肌病

　　肥厚性梗阻型心肌病有以下特点可助区别：

　　①收缩期喷射性杂音部位较低，多在胸骨左缘第Ⅲ-Ⅳ肋间最响，较少向颈部传导，杂音于回心血量减少或心室收缩力加强时增强，反之则减弱。

　　②主动脉第二心音正常。

　　③无收缩期喷射音。

　　④超声心动图示在心室室间隔与游离壁厚度之比>1.3:1，左心腔变小，左心室流出道狭窄(<20mm)，二尖瓣前叶收缩期前向运动，主动脉瓣收缩中期关闭。

　　⑤心血管造影，左心室腔显示倒锥形改变。

　　二、临床上还需对主动脉瓣、瓣上和瓣下狭窄进行鉴别，主要依靠影相学手段：

　　1、主动脉瓣狭窄

　　(1)X线平片示左心室增大,升主动脉扩张或主动脉瓣钙化,为其主要表现,结合临床主动脉瓣听诊区收缩期杂音,可提示主动脉瓣狭窄。

　　(2)MRI采用MR自旋回波技术检查,除能显示个别明显增厚固定的主动脉瓣外,仅限于观察左心室扩大,心肌肥厚和升主动脉扩张等主动脉瓣狭窄所引起的继发改变。

　　(3)CAG采用左心室正侧位造影,是判定主动脉瓣狭窄程度及瓣膜病理形态的最有效方法。“圆顶”征和“尖顶”征均反映瓣膜间互相粘连,收缩期无法打开而凸入主动脉腔,后者为主动脉瓣明显增厚,严重粘连,失去弹性的结果,表明瓣叶病变程度较前者严重。“喷射”征的根部宽度反映狭窄口的大小。超声心动图在先天性主动脉瓣狭窄诊断和鉴别诊断价值已为临床认可],因其简便易行应为临床诊断首选检查方法。风湿性主动脉瓣狭窄,几乎均合并有二尖瓣病变,不难鉴别。

　　2、主动脉瓣下狭窄

　　(1)X线平片示除了没有明显狭窄后升主动脉扩张外,与主动脉瓣狭窄表现相似,无特异诊断征象。

　　(2)MRI采用自旋回波技术成像在显示主动脉瓣下狭窄的形态和程度上有重要临床应用价值,与主动脉瓣瓣叶处于运动状态不同,主动脉瓣下狭窄隔膜以略宽基底,环绕固定于心室壁上,随心动周期活动不明显,故可在自旋回波像上显示。

　　(3)CAG一组研究资料表明,超声心动图对显示瓣下狭窄的形态、程度及诊断优于CAG,故CAG一般不作为诊断的首选或主要方法。肥厚型心肌病可致左心室流出道梗阻,其超声心动图和MRI有特征表现:心肌普遍肥厚,以室间隔为主,心腔缩小,可与本病鉴别。

　　3、主动脉瓣上狭窄

　　(1)X线平片示类似主动脉瓣下狭窄,但心脏扩大不明显,升主动脉无扩张,在发育不全型时甚至可缩小,缺乏诊断特异征象。

　　(2)MRI在各种先天性主动脉畸形诊断中,MRI的临床应用价值已被认可。

　　(3)CAG是先天性主动脉畸形的“金标准”检查方法,在判断狭窄程度、类型,除外有否主动脉其他部位畸形方面是其他影像所不及的。

　　常伴有冠动脉迂曲扩大和冠动脉瓣窦扩大，可兼有周围肺动脉多处狭窄，如肺动脉瓣狭窄、肺总动脉发育不全、主动脉弓分支狭窄、主动脉缩窄或心室间隔缺损等。在切除主动脉壁内异常纤维嵴或隔膜时,若损伤到瓣膜和冠状动脉,则会产生严重的手术并发症。术后应保持循环状态稳定,控制血压,防止手术切口出血的并发症发生。同时维持心功能稳定,防止心律失常的发生。

　　本病病因尚不明确，故目前无有效预防措施。由于本病常合并主动脉瓣畸形,冠状动脉扩张和开口位置异常,右心室流出道狭窄和二尖瓣病变,术前应对此类患者进行详细的检查,以便及时处理。在切除主动脉壁内异常纤维嵴或隔膜时,要避免损伤瓣膜和冠状动脉,防止术后发生残余心脏畸形和严重并发症。术后应保持循环状态稳定,控制血压,减少补片部位的出血。维持心功能稳定,防止心律失常的发生,以期达到良好的手术效果。

　　局限型瓣上狭窄：建立体外循环并采取保护心肌措施后阻断升主动脉，在升主动脉根部从狭窄部位上方到无冠动脉瓣窦处作纵切口，仔细检查病变情况。如瓣上隔膜与主动脉瓣粘着，则需细致分离，然后切除隔膜或剥离切除增厚的主动脉壁内膜和纤维组织，并注意解除冠动脉梗阻，用菱形涤纶织片缝补主动脉切口，以扩大主动脉内径到正常大小。或“人”字形切开升主动脉，切除增厚的内膜和纤维组织后，用织片缝补扩大升主动脉。

　　局限型主动脉瓣上狭窄的手术　　⑴阻断升主动脉　⑵切除隔膜或增厚的主动脉壁内膜　⑶用补片缝补切口

　　局限型主动脉瓣上狭窄扩大术　　⑴“人”字形切开升主动脉　⑵切除增厚的内膜和纤维组织后用织片缝补扩大升主动脉　⑶缝合完毕

　　广泛型瓣上狭窄：经股动脉插给血导管，游离无名动脉、左颈总动脉和左锁骨下动脉及主动脉弓。建立体外循环和采取心肌保护措施。在左锁骨下动脉开口的近端阻断主动脉并钳夹左颈总动脉和无名动脉。在升主动脉作长的纵切口，切口下端到达无冠动脉瓣窦，剥离并切除无冠动脉瓣窦上方增厚的纤维组织，切除升主动脉及主动脉弓分支开口处增厚的内膜和主动脉壁纤维组织，然后用涤纶织片缝补扩大升主动脉切口。

　　手术疗效：局限性主动脉瓣上狭窄病例手术死亡率低，远期疗效好，术后收缩压力阶差消失。广泛型瓣上狭窄病例梗阻病变如未全部切除则术后死亡率稍高。

　　1.严格控制盐的摄入，盐的主要成分是钠和氯，而钠在人体内具有“水化”组织的作用，体内的钠和氯大部分都是从尿中排出的。而血液中钠离子浓度过高会引起体内大量水分的潴留，造成患儿全身水肿、肝脏肿大、增加心脏的负担，严重的还会导致心力衰竭。

　　2.不宜多吃巧克力等甜食。心脏手术之后，当小儿不愿意吃饭时，不少家长喜欢塞巧克力给小儿吃，以为这样可以保证营养。巧克力的主要成分是脂肪和糖，热量很高，但所含的蛋白质和脂肪的比例与小儿的正常需要量相差很大。多吃巧克力易造成小儿消化不良、大便秘结、食欲减退。同时巧克力含有咖啡因等成分，食用过多不仅会使小儿过度兴奋、影响休息，而且对小儿的大脑发育带来一定的不良影响。

　　3.不宜多吃罐装饮料和冷饮。目前市场上出售的罐装饮料品种繁多，不少饮料的成分主要是糖或糖精、香料、色素和水，营养却常不足。冷饮也是孩子们都喜欢吃的，但大手术后患儿的消化器官尚处于恢复调整阶段，这时患儿的消化功能往往较弱。过冷的食物进入胃内会刺激胃粘膜血管收缩、胃液分泌减少，影响食物在胃肠道内的消化过程;同时也会减弱消化道的杀菌能力，导致胃肠道发生感染性疾病。

　　4.不宜盲目进补。有些家长认为人参有滋补作用，于是给术后的孩子喝参汤。人参确有强心壮体、补气生津的功能，但不同的人参具有不同的性能，服用不当反会引起胃口减退、鼻子出血、烦躁不安等症状。另有一些补品对生长发育期间的孩子并不适宜。

　　最好的术后“补品”乃是天然食物。家长只要按着上述的几项原则，在孩子每天的饮食中注意荤素搭配、粗细均衡，在烹调时注意防止营养素的丧失和破坏，确保一日三餐吃饱、吃好，孩子一定会尽快恢复体力的。