[{"data":1,"prerenderedAt":-1},["ShallowReactive",2],{"$f65-g5LTUgHIk8dGZIHhGe2pKpxnfW0g-O4HGxk3yxcs":3,"$fkBtBtSiee8UK7B7kEbLnxUX7yK9n8ivsriJbLKdk93g":8},{"code":4,"msg":5,"message":6,"data":6,"success":7},401,"认证失败，无法访问系统资源",null,false,{"code":9,"msg":10,"message":6,"data":11,"success":47},200,"操作成功",{"id":12,"name":13,"describes":6,"symptoms":6,"checkup":6,"treatment":6,"seoTitle":6,"seoKeywords":6,"seoDescription":6,"coverVertical":6,"coverAcross":6,"introduceClassifications":14,"departments":45},8363,"小儿同型胱氨酸尿症",[15,20,25,30,35,40],{"id":16,"classification":17,"description":18,"sort":19,"diseaseId":12},141458,"概述","\u003Cp>　　同型胱氨酸尿症(homocystinuria)是蛋氨酸代谢过程中，由于酶缺乏而引起的遗传性疾病。主要的临床表现是多发性血栓栓塞、智力落后、晶体异位和指趾过长。\u003C/p>",0,{"id":21,"classification":22,"description":23,"sort":24,"diseaseId":12},141459,"症状","\u003Cp>　　常见症状：生长缓慢、反应迟钝、智能障碍、脊柱侧弯、胸廓畸形、高腭弓、肝脾肿大、烦躁不安、消瘦、厌食\u003C/p>\u003Cp>　　2.甲基转移酶缺乏型 本病的“甲基转移酶缺乏型”症状较轻，可有骨骼畸形，体格和智力发育迟缓，但很少见晶体异位和血栓形成。本型还可合并甲基丙二酸尿症。\u003C/p>\u003Cp>　　3.还原酶缺乏型 本病的“还原酶缺乏型”以神经系统症状为主，如惊厥、智力低下、精神分裂症样症状、肌病等。没有骨畸形、晶体异位，无血管症状。\u003C/p>\u003Cp>　　根据临床表现以及实验室检查确诊。\u003C/p>",1,{"id":26,"classification":27,"description":28,"sort":29,"diseaseId":12},141460,"检查","\u003Cp>　　检查项目：尿同型胱氨酸测定、酶活性测定、血液检查、血管造影检查、B超、CT检查\u003C/p>\u003Cp>　　1.尿同型胱氨酸测定 可用筛查法，即硝普钠试验：尿液1ml加入5%氰化钠水溶液，放置5 min，加入5%硝普钠水溶液1滴，出现红色或紫红色为阳性，表示尿中有过量的含硫氨基酸。\u003C/p>\u003Cp>　　2.确诊要靠酶活性测定 可用皮肤成纤维细胞测定酶的活性，也可用此法检出杂合子。\u003C/p>\u003Cp>　　3.产前诊断 可测羊水细胞的酶活性。\u003C/p>\u003Cp>　　应做X线、B超、CT等影像学检查。\u003C/p>",2,{"id":31,"classification":32,"description":33,"sort":34,"diseaseId":12},141461,"鉴别","\u003Cp>　　本病需与马方综合征鉴别。二者的共同点是晶体异位、蜘蛛指趾、心血管症状。但遗传方式和病情发展不同。本病为隐性遗传，马方综合征是常染色体显性遗传，指趾细长自初生即可见到;而同型胱氨酸尿症在初生为正常，数年后骨骼的生长不成比例，而四肢加长，此外还有血栓栓塞症状，骨质疏松，椎骨有双凹畸形等。更重要的是马方综合征没有本病的生化代谢异常。\u003C/p>",3,{"id":36,"classification":37,"description":38,"sort":39,"diseaseId":12},141462,"预防","\u003Cp>　　各种遗传缺陷的确定有赖于培养细胞酶学分析。本症确诊要靠酶活性测定，可用皮肤成纤维细胞测定酶的活性，也可用此法检出杂合子。产前诊断可测羊水细胞的酶活性。遗传性代谢性疾病产前诊断(antenatal diagnosis of hereditary metabolic disease)是防止遗传病发生的有效措施之一，是人类遗传学知识的实际应用，是优生的重要措施。\u003C/p>\u003Cp>　　羊膜腔穿刺术(amniocentesis)可于妊娠中期17～20周通过腹壁进行，羊水细胞是胎儿脱落的上皮细胞，经培养后可做酶活性测定或基因分析。此方法造成的胎儿丢失率为0.5%。至今仍然是产前诊断的一个重要手段。\u003C/p>\u003Cp>　　绒毛来自胚胎滋养层，可于妊娠10～12周，通过腹壁吸取绒毛。可用于酶活性测定或基因分析。优点是比羊膜腔穿刺提前了2个月，不必培养，可较早获得产前诊断结果。一旦胎儿患病，孕妇可及时选择人工流产，后续操作比较容易进行，而且可早日解除孕妇的心理负担。\u003C/p>\u003Cp>　　产前诊断的先决条件是对先证者做出准确的诊断，母亲再次妊娠时才可能在产前诊断时有目的地查某种酶或某种基因检测。尤其产前基因诊断，除了缺失和用PCR/ASO方法能直接检测出基因缺陷外，其他连锁分析方法都以临床诊断为前提。原因就是某些遗传病存在遗传异质性，同样的疾病表型可由多个基因座突变引起，例如肌营养不良症，较常见的是DMD/BMD，但还有其他基因突变可导致肌营养不良。如果临床诊断不准确，用A病的多态性位点进行B病的基因诊断，势必被引入歧途，导致诊断错误。其次还要避免样品污染，胎儿材料中母源DNA的污染不容忽视。血性羊水常是导致诊断错误的根源之一，严重的血性羊水一定要通过培养去除孕妇的白细胞。绒毛采集后，一定要在倒置显微镜下检查挑选，剔除子宫内膜组织。\u003C/p>\u003Cp>　　由于溶酶体贮积症病情严重，多数疾病无有效治疗方法，预后不良。患儿的出生给社会和家庭带来沉重的经济和精神负担。这种疾病原无有效治疗方法，但多数可在产前清楚判明胎儿是否患病，有的还可在孕早期做出产前诊断，在优生上具有“预防”的意义。因可在临床上根据明确的产前诊断结果阻止胎儿出生，它不仅是惟一可行的优生措施，而且能减轻家庭及社会的负担，提高人口素质。\u003C/p>",4,{"id":41,"classification":42,"description":43,"sort":44,"diseaseId":12},141463,"治疗","\u003Cp>　　(一)治疗\u003C/p>\u003Cp>　　1.饮食 本病的“合成酶型”应限制蛋氨酸摄入量或限制蛋白。“甲基转移酶型”和“还原酶型”则不应限制蛋氨酸入量。\u003C/p>\u003Cp>　　2.维生素 本病各型均可试用大剂量维生素治疗。\u003C/p>\u003Cp>　　(1)维生素B6：可先用维生素B6 100～500mg/d，连用数周，有效后渐减量，然后维持于最低有效量(约为25mg/d)。\u003C/p>\u003Cp>　　(2)叶酸、维生素B12：维生素B6无效者可加用叶酸10～20mg/d，维生素B12 0.5～1.0mg/d。\u003C/p>\u003Cp>　　3.其他 大剂量维生素完全无效者，应限制蛋氨酸入量，补充胱氨酸，加用甜菜碱。\u003C/p>\u003Cp>　　(二)预后\u003C/p>\u003Cp>　　因常发生血栓、脑血管意外、晶体脱位等，而预后不良。有报告用叶酸治疗使1例有精神分裂症样患者得到缓解，3例合成酶型胱氨酸血症得到缓解。\u003C/p>",5,[46],"营养科",true]