[{"data":1,"prerenderedAt":-1},["ShallowReactive",2],{"$f65-g5LTUgHIk8dGZIHhGe2pKpxnfW0g-O4HGxk3yxcs":3,"$faovooa_vv97s7hurssdJALJEY3CViMjwbj3AaxllSFE":8},{"code":4,"msg":5,"message":6,"data":6,"success":7},401,"认证失败，无法访问系统资源",null,false,{"code":9,"msg":10,"message":6,"data":11,"success":66},200,"操作成功",{"id":12,"name":13,"describes":6,"symptoms":6,"checkup":6,"treatment":6,"seoTitle":14,"seoKeywords":15,"seoDescription":16,"coverVertical":6,"coverAcross":6,"introduceClassifications":17,"departments":63},836,"神经棘红细胞增多症","神经棘红细胞增多症 - 症状, 诊断与治疗指南","神经棘红细胞增多症, 神经疾病, 红细胞增多症, 症状, 诊断, 治疗, 医学指南","了解神经棘红细胞增多症的症状、诊断方法和治疗方案。提供全方位的医学信息，帮助您更好地理解和管理这种罕见的神经疾病。",[18,23,28,33,38,43,48,53,58],{"id":19,"classification":20,"description":21,"sort":22,"diseaseId":12},120599,"概述","\u003Cp>　　神经棘红细胞增多症(NA)或棘红细胞增多症，又称Bassem-Kornzweig综合征、Levine-Critchley综合征，为一种独立的锥体外系疾病。NA的主要缺陷是血中β脂蛋白减少或缺乏，为较罕见的遗传性疾病，故又称无β-脂蛋白血症。多见于青春期或成年早期，发病年龄8～62岁;病程 7～24年;男性多于女性，男女之比约为1.8：1。\u003C/p>",0,{"id":24,"classification":25,"description":26,"sort":27,"diseaseId":12},120600,"病因","\u003Cp>　　普遍认为神经棘红细胞增多症(NA)是一种罕见遗传病，其中以共济失调为主类型，呈常染色体隐性遗传，以多动为主类型，呈常染色体显性遗传，偶有散发病例。也有人认为可能是与X染色体基因缺陷相关的性连锁遗传病。\u003C/p>",1,{"id":29,"classification":30,"description":31,"sort":32,"diseaseId":12},120601,"症状","\u003Cp>　　常见症状：进食困难、步态不稳、智能减退、癫痫和癫痫样发作、脉涩或结、定位体征、全身各脏器血流缓慢、瘫痪、肌性肌无力、红细胞增多、肤色赤红\u003C/p>\u003Cp>　　以口面部不自主运动、肢体舞蹈症(酷似慢性进行性舞蹈病)最常见。常表现为进食困难，步态不稳，时有自咬唇、舌等。其他运动障碍有肌张力障碍，运动不能性肌强直，抽动症，帕金森综合征(PDS)等。PDS多见于年轻患者，于病程3～7年出现，可与上述运动障碍同时出现。\u003C/p>\u003Cp>　　约半数患者可有进行性智能减退;约1/3患者可出现癫痫发作，以强直痉挛性全身发作多见。极少数患者可出现伸跖反射、听力损害。\u003C/p>\u003Cp>　　Haidie等(1991)把NA分为三型：\u003C/p>\u003Cp>　　1.Bassen-Komzweig综合征\u003C/p>\u003Cp>　　又称无β-脂蛋白血症，为常染色体隐性遗传病。临床表现为棘红细胞增多、β脂蛋白缺乏、脂肪吸收不良、共济失调、视网膜病变，可伴肌萎缩、性腺萎缩、弓形足等。\u003C/p>\u003Cp>　　2.Mcleod综合征\u003C/p>\u003Cp>　　为X连锁隐性遗传病。多于30～40岁发病，临床表现为各种运动障碍，常有反射消失、肌病、心肌病、血清肌酸激酶(CK)活性增高和持续溶血状态。NA的特征是患者红细胞表面Kell抗原及xK抗原的抗原性明显减弱甚至消失。\u003C/p>\u003Cp>　　3.Levin-Critchley综合征\u003C/p>\u003Cp>　　又称舞蹈病-棘红细胞增多症。临床表现与Mcleod综合征相似，但患者红细胞表面Kell抗原及xK抗原表达正常，血清脂蛋白水平亦在正常范围。\u003C/p>",2,{"id":34,"classification":35,"description":36,"sort":37,"diseaseId":12},120602,"检查","\u003Cp>　　检查项目：颅脑CT检查、正电子发射计算机断层扫描(PET)、肌电图、红细胞渗透脆性试验、红细胞生成素、红细胞寿命、红细胞分布宽度(RDW)、红细胞二磷酸甘油转移酶\u003C/p>\u003Cp>　　1.普通光镜检查可在周围血中找到棘红细胞，但只有其计数大于3%才有诊断意义。周围血中未找到棘红细胞不能排除NA。\u003C/p>\u003Cp>　　2.红细胞表面Kell抗原及xK抗原的抗原性减弱或消失是诊断Mcleod综合征的重要依据。\u003C/p>\u003Cp>　　3.血清β脂蛋白缺如是诊断Bassen-Kormzweig综合征的重要依据。\u003C/p>\u003Cp>　　4.多数NA患者血清CK活性增高，均见于男性患者。\u003C/p>\u003Cp>　　5.部分患者EMG检查表现为失神经支配肌电图改变。\u003C/p>\u003Cp>　　6.头颅CT显示明显的尾状核局灶性萎缩，Mcleod综合征者常有弥漫性大脑半球萎缩。脑磁共振MRI示双尾状核萎缩，T1加权像呈低信号，T2加权像与质子密度像显示尾状核、壳核为略高信号。\u003C/p>\u003Cp>　　7.正电子X线电子计算机断层扫描(PET)显示尾状核、壳核、大脑皮质的额、颞叶，似及丘脑区域脑血流量减少，呈低代谢活动。\u003C/p>",3,{"id":39,"classification":40,"description":41,"sort":42,"diseaseId":12},120603,"鉴别","\u003Cp>　　临床上应注意与慢性进行性舞蹈病相鉴别。本病也是一种家族显性遗传型疾病。患者由于基因突变或者第四对染色体内 DNA（脱氧核糖核酸）基质之 CAG三核甘酸重复序列过度扩张，造成脑部神经细胞持续退化，机体细胞错误地制造一种名为“亨廷顿蛋白质”的有害物质。另外也需要和苍白球黑质红核色素变性(HSD)及Tourette综合征等鉴别。\u003C/p>",4,{"id":44,"classification":45,"description":46,"sort":47,"diseaseId":12},120604,"并发症","\u003Cp>　　约半数以上患者可有进行性智能减退,约1/3患者可出现癫痫发作，故需要加强患者的监护，避免突然癫痫发作造成不必要的损伤。 还可出现周围神经病，极少数患者可出现听力损害。Mcleod综合征可出现肌病、心肌病、血清肌酸激酶(CK)活性增高和持续溶血状态导致黄疸以及肾小管堵塞造成肾功能损伤。\u003C/p>",5,{"id":49,"classification":50,"description":51,"sort":52,"diseaseId":12},120605,"预防","\u003Cp>　　神经棘红细胞增多症属于先天性染色体异常性疾病，且由于神经系统遗传病治疗困难，疗效不满意，所以预防本病的发作显得更为重要。预防措施包括避免近亲结婚，推行遗传咨询、携带者基因检测及产前诊断，若发现有染色体异常应尽量选择人工流产，防止患儿出生。\u003C/p>",6,{"id":54,"classification":55,"description":56,"sort":57,"diseaseId":12},120606,"治疗","\u003Cp>　　尚无有效治疗。镇静剂如苯巴比妥、地西泮、氟哌啶醇对性格、行为障碍，肢体舞蹈症及口面部运动障碍可能有效，但易诱发PDS。多巴胺能药物对PDS可能有所帮助。\u003C/p>",7,{"id":59,"classification":60,"description":61,"sort":62,"diseaseId":12},120607,"饮食","\u003Cp>　　病人在饮食方面要注意营养合理，食物尽量做到多样化，多吃高蛋白、富含维生素、低动物脂肪、易消化的食物及新鲜水果、蔬菜，避免吃辛辣刺激性的食物，避免抽烟喝酒，避免摄入高盐高脂肪食物，避免喝浓茶。\u003C/p>\u003Cp>　\u003C/p>",8,[64,65],"神经内科","老年病内科",true]