近年来重点研究维生素E的抗氧化性能，证明维生素E可维持正常的生殖能力和肌肉正常代谢，维持中枢神经和视网膜等组织免受氧化损伤，维持血管系统的完整。由于维生素E缺乏引起生殖障碍，肌肉、肝脏、骨髓和脑功能异常，溶血以及渗出性素质等综合病征为维生素E缺乏症(deficiency of vitamin E)。

　　常见症状：新生儿全身水肿开始以下肢、会阴、阴囊、阴茎为主，以后眼睑水肿逐渐全身出现水肿。

　　检查项目：血分析、过氧化氢溶血试验、心电图、B超

　　(1)红细胞溶血试验：红细胞与2%～2.4% H2O2保温后，溶血出来的血红蛋白量与蒸馏水保温所溶出者相比较，用百分数来表示，其值与血浆维生素E水平有一定的关系。缺乏维生素E红细胞对过氧化氢敏感性增高时,可观察到过氧化物溶血增加，可发生溶血性贫血。

　　(2)血浆维生素E水平低：血浆生育酚水平

　　2.Friedreich共济失调(FRDA) 患慢性胆汁淤积性肝胆管病或囊性纤维化的儿童发生维生素E缺乏综合征，其进行性神经损害的临床特征与FRDA很相似，在诊断时容易被误诊为FRDA，故此血清维生素E水平测定及基因诊断有助于两者鉴别。FRDA呈常染色体隐性遗传性疾病，疾病基因定位在8q13.1～q13.3。

　　2.脊髓小脑病 主要见于儿童,是由于无β脂蛋白血症,慢性胆汁淤积性肝胆管疾病,腹腔疾病或维生素E代谢的遗传异常而有脂肪吸收不良引起。

　　3.神经系统病变 视网膜病、眼肌麻痹、视野障碍及幼儿认知能力和运动发育不良，用维生素E治疗可得到改善。

　　4.颅内和内脏出血 心室内和室管膜下出血等，补充维生素E可得到改善。