先天性睾丸发育不全又称曲细精管发育不全或原发小睾丸症或Klinefelter综合征，是男性不育中最常见的染色体异常。1942年由Klinefelter等描述，其特点是睾丸小、无精子及尿中促性腺激素增高等。1959年Jacobs等发现该病患者性染色体为47，XXY，即比正常男性多了1条X染色体，因此该病称为47，XXY综合征。其根本缺陷是男性多一X染色体，常见的核型是47，XXY或46，XY/47，XXY。

　　常见症状：睾丸发育不全、身材较高、指间距大于身高乳房往往增大、无胡须、无喉结、皮肤白皙、睾丸小、阴茎亦小、可有隐睾或尿道下裂、阴毛发育差、性格孤僻、腼腆、不活跃、胆小、缺乏男孩性格

　　检查项目：口腔黏膜X染色质检查、染色体核型、生化检验、精液检查、睾丸活体组织病理检查、B超、心电图、X线

　　一般在发育期前难于作出诊断，不育或性功能障碍是患者就诊的主要原因，体型较高，双侧睾丸较小，两侧乳房肥大是典型病状，X小体阳性，染色体组型为47，XXY则可肯定诊断。

　　本病常需与低促性腺激素性性腺功能减退(hypogonadotropic hypogonadism，HH)相鉴别，后者睾丸小而软，外生殖器及第二性征发育较差，男性乳房发育较少见，身材亦较高，上下肢均过长，血浆促性腺激素减低，血清T明显降低，曲细精管和Leydig细胞均有明显异常，染色体核型正常，根据这些不同的特点可与本病相鉴别。

　　(一)治疗

长期补充男性激素以改善第二性征，但疗效并不理想。一般采用丙酸睾酮(丙酸睾丸酮)或甲睾酮(甲基睾丸酮)片舌下含服。较方便的是给以长效睾酮如庚酸睾酮或环戊丙酸睾酮。也可考虑同时给予绒毛膜促性腺激素。药物仅对男性化有一定帮助，但并不能改变女性型乳房，故对乳房肥大者，可将乳房内乳腺及脂肪组织切除之。

　　1、内科治疗：激素替代治疗对促进第二性征发育、提高性功能、改善骨质疏松、改善精神状态以及提高生活适应能力等方面均有重要意义,治疗结果不会诱发或加重男性乳腺发育。内科治疗虽无助患者生育,但长期乃至终生给予雄激素仍然是十分必要的。儿童期发现此病,应在青春期开始时给予雄激素,促使第二性征、心理、行为的发育。内科治疗药物主要为雄激素,亦可同时给予人绒毛膜促性腺激素。

　　2、外科治疗：尽量纠正女性体态,最大程度地恢复男性体态,不但能解除患者自己心理上的压力,改善精神状态,提高生活适应能力等,而且对降低乳腺癌发病率也有重要的临床意义。对有明显女性型乳腺患者争取行整形术,如切除术或脂肪抽吸术。对不愿手术或乳腺发育异常轻者,可行雄激素替代治疗加服雌激素受体拮抗剂(Tamoxifen)治疗。

　　3、心理治疗：包括教育计划的修改、语言写作训练及技能的培养。嘱其父母及学校加强患儿的语言写作、技能培养,注意患儿心理、行为的发育,有意的增加其社会融合性的培养。对有严重心理障碍的患者可辅以精神病学、行为学方面的治疗。

　　4、不育症的治疗：传统的治疗方法对不育症起不到任何作用,患者的精液或附睾中不能发现精子或呈少弱精子症。临床资料表明,部分患者通过显微手术或细针穿刺可获得睾丸内精子,通过ICSI获得妊娠。ICSI可得到父系血缘的染色体正常的胎儿,为克氏综合征所致的不育症提供了成功的治疗方法。