概述

膀胱外翻是一种少见而复杂的先天性畸形，是胚胎期泄殖腔膜发育异常，阻碍间充质组织的移行和下腹壁的正常发育，导致膀胱外翻、尿道上裂等一系列先天性异常。新生儿发病率为1/3～4万。男性发病率高于女性，为2～5：1。病因复杂，多由于在胚胎发育期受某些因素影响所致，可能与遗传因素有关。膀胱外翻不但给患者精神和生活上带来很大痛苦，而且易并发泌尿系感染，如不治疗，除了患者忍受常人难以想象的疼痛折磨外，半数患者与成年前死于并发症。

病因

　是胚胎期泄殖腔膜发育异常，阻碍间充质组织的移行和下腹壁的正常发育，导致膀胱外翻、尿道上裂等一系列先天性异常。病因复杂，多由于在胚胎发育期受某些因素影响所致，可能与遗传因素有关。

症状

　　常见症状：耻骨联合分离、膀胱膨隆、先天性腹壁发育不全

1.膀胱没有闭合敞开外翻在下腹正中线。

　　2.外翻膀胱的下方连接敞开在两个阴茎海绵体之间的尿道，形成完全性尿道上裂。

　　3.外翻膀胱的上缘(头侧)为脐尿带附着处，但它不能形成脐孔。

　　4.在膀胱外翻的两侧可触及圆滑的左右两耻骨端，距离可达5～7.5cm，腹直肌固定在耻骨端上，所以腹直肌亦分裂于外翻膀胱的两侧。

　　5.在外翻的膀胱壁上容易查到两侧输尿管的开口处但很少发生逆行肾盂感染和肾盂输尿管积水。

　　6.膀胱外翻的婴儿常常合并有腹股沟疝(尤其是男婴)。

　　7.女婴的膀胱外翻与尿道上裂的阴蒂位于尿道上裂的两侧，阴唇在腹中线上分为两侧，阴道口往前移，成年后可以经阴道生育。

　　8.男婴两阴茎海绵体附近近端附着于耻骨上支，阴茎海绵体向前外侧旋状，加上阴茎与尿道向腹侧上翘，阴茎头的尿道海绵体末端扁平，所以阴茎呈现短而粗。

检查

　　检查项目：尿路平片、静脉尿路造影、膀胱镜

　　膀胱外翻应该做哪些检查?

　　[影像学表现]

　　1.平片：骨盆发育异常，耻骨联合完全分开，分开的宽度约和骶骨宽度相当，使骨盆张开呈马蹄形，两股骨外旋。

　　2.尿路造影：膀胱位置下降。

　　须注意伴发畸形，做静脉尿路造影了解上尿路情况，B超检查双肾，输尿管是否有畸形，行肾核素扫描，了解肾功能，肾血流情况，进行全面检查，了解心肺功能是否正常。

鉴别

腹部疝：又可分为腹外疝和腹内疝，腹内疝少见，腹外疝更为多见。临床上常见的腹股沟疝是腹外疝的一种，约占腹外疝总数的90%。据有关资料显示全世界每年大约有两千万例的腹股沟疝气患者。

并发症

　　患儿因腹壁肌肉发育异常可并发腹股沟疝;因耻骨联合分离，骨盆发育异常出现股骨外旋或髋关节脱位，患儿行走时呈摇摆步态，膀胱外翻患儿可伴有脊柱裂，蹄形肾，兔唇，腭裂，肛门前移，闭锁，脱肛等畸形。

　　男性患儿阴茎海绵体发育差，存在不同程度尿道上裂，龟头扁平，包皮堆积于腹侧，因阴茎海绵体分离较多加之阴茎上翘，故阴茎短小，可伴有隐睾，女性阴蒂分离，阴唇前连合在腹中线上分离两侧，阴道口前移，可生育，平产后易出现子宫脱垂，膀胱外翻远期并发症主要有膀胱输尿管反流，泌尿系统的反复感染和结石。

　　外翻膀胱的膀胱前壁和前腹壁缺损，膀胱后壁的粘膜缘与腹壁皮肤连接，整个后壁便膨起于腹壁缺损区，裸露的膀胱粘膜色泽鲜红，易擦伤出血，伴有剧痛，且因慢性炎症和长期机械性刺激，可使粘膜上皮变性，甚至恶性变，在后壁还可见到略高起的输尿管口有尿液间歇喷出，尿液经常浸湿周围皮肤，引起皮炎或湿疹，多数病儿在幼年因泌尿道上行性感染而死亡，膀胱外翻几乎均合并尿道上裂和耻骨联合分离，或伴有髓关节脱位。

预防

　　1.如不治疗2/3病例于20岁前死于肾积水及尿路感染。术后短期并发症包括尿道瘘、尿道狭窄及皮肤裂开。

　　2.该疾病的所有手术修复与整形，目的是恢复解剖形态和保护肾功能，控制排尿。但手术步骤繁多，并且要根据其年龄和身体状况分步进行。故除了尽早手术之外，也不能忽视手术的复杂性和失败的可能性，家长应有思想准备，密切与医生护理配合，加强观察和护理。即使手术成功，也必须随访复查，注意有无上尿路扩张，返流或合并感染。另还有10%的患孩因尿失禁无法控制或手术失败而需做尿流改道手术。