[{"data":1,"prerenderedAt":-1},["ShallowReactive",2],{"$f65-g5LTUgHIk8dGZIHhGe2pKpxnfW0g-O4HGxk3yxcs":3,"$fxLZDUHyrxF5qe9WolNn0UEovau7oZw89D1LVfVY3Fq8":8},{"code":4,"msg":5,"message":6,"data":6,"success":7},401,"认证失败，无法访问系统资源",null,false,{"code":9,"msg":10,"message":6,"data":11,"success":57},200,"操作成功",{"id":12,"name":13,"describes":6,"symptoms":6,"checkup":6,"treatment":6,"seoTitle":6,"seoKeywords":6,"seoDescription":6,"coverVertical":6,"coverAcross":6,"introduceClassifications":14,"departments":55},7921,"苯丙酮尿症",[15,20,25,30,35,40,45,50],{"id":16,"classification":17,"description":18,"sort":19,"diseaseId":12},125528,"概述","\u003Cp>　　苯丙酮尿症(PKU)是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸(PA)代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，并从尿中大量排出。本病在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，其遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和鼠气味等、脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。\u003C/p>",0,{"id":21,"classification":22,"description":23,"sort":24,"diseaseId":12},125529,"症状","\u003Cp>　　常见症状：皮肤干燥、毛发色淡而呈棕色、尿中有特殊鼠臭味、牙列稀疏、智力发育迟缓、生长缓慢、皮肤苍白\u003C/p>\u003Cp>　　1.生长发育迟缓\u003C/p>\u003Cp>　　除躯体生长发育迟缓外，主要表现在智力发育迟缓。表现在智商低于同龄正常婴儿，生后4～9个月即可出现。重型者智商低于50，语言发育障碍尤为明显，这些表现提示大脑发育障碍。\u003C/p>\u003Cp>　　2.神经精神表现\u003C/p>\u003Cp>　　由于有脑萎缩而有小脑畸形，反复发作的抽搐，但随年龄增大而减轻。肌张力增高，反射亢进。常有兴奋不安、多动和异常行为。\u003C/p>\u003Cp>　　3.皮肤毛发表现\u003C/p>\u003Cp>　　皮肤常干燥，易有湿疹和皮肤划痕症由于酪氨酸酶受抑，使黑色素合成减少故患儿毛发色淡而呈棕色。\u003C/p>\u003Cp>　　4.其他\u003C/p>\u003Cp>　　由于苯丙氨酸羟化酶缺乏，苯丙氨酸从另一通路产生苯乳酸和苯乙酸增多，从汗液和尿中排出而有霉臭味(或鼠气味)。\u003C/p>",1,{"id":26,"classification":27,"description":28,"sort":29,"diseaseId":12},125530,"检查","\u003Cp>　　检查项目：血清苯丙氨酸、尿液分析、脑电图检查、CT检查、核磁共振成像、苯丙氨酸耐量试验\u003C/p>\u003Cp>由于患儿早期无症状或症状不典型，必须借助实验室检测。\u003C/p>\u003Cp>　　1.新生儿期筛查\u003C/p>\u003Cp>　　新生儿喂奶3日后，采集足根末梢血，吸收再生厚滤纸上，晾干后邮寄到筛查中心，采用Guthrie细菌生长抑制试验半定量测定，其原理是苯丙氨酸能促进已被抑制的枯草杆菌重新生长，以生长圈的范围测定血中苯病氨酸的含量，亦可在苯丙氨酸脱氢酶的作用下进行比色定量测定，其假阳性率较低。当苯丙氨酸含量>0.24mmol/L(4mg/dl)即两倍于正常参考值时，应复查或采静脉血定量测定苯丙氨酸和酪氨酸。正常人苯丙氨酸浓度为0.06～0.18mmol/L(1～3mg/dl)而无患儿血浆苯丙氨酸可高达1.2mmol/L(20mg/dl)以上，且血中酪氨酸正常或稍低。\u003C/p>\u003Cp>　　 2.尿三氯化铁试验\u003C/p>\u003Cp>　　用于较大婴儿和儿童的筛查。将三氯化铁滴入尿液，如立即出现绿色反应，则为阳性，表明尿中苯丙氨酸浓度增高。此外，二硝基苯肼试验也可以测尿中苯丙氨酸，黄色沉淀为阳性。\u003C/p>\u003Cp>　　 3.血浆氨基酸分析和尿液有机酸分析\u003C/p>\u003Cp>　　可为本病提供生化诊断依据，同时，也可鉴别其他的氨基酸、有机酸代谢病。\u003C/p>\u003Cp>　　4.尿蝶呤分析\u003C/p>\u003Cp>　　应用高压液相层析(PHLC)测定尿液中新蝶呤和生物蝶呤的含量，用以鉴别各型PKU。典型PKU患儿尿中蝶呤总排出量增高，新蝶呤与生物蝶呤比值正常。DHPR缺乏的患儿蝶呤总排出量增加，四氢生物蝶呤减少，6-PTS缺乏的患儿则新蝶呤排出量增加，其与生物蝶呤的比值增高，GTP-CH缺乏的患儿其蝶呤总排出量减少。\u003C/p>\u003Cp>　　5.酶学诊断\u003C/p>\u003Cp>　　PAH仅存在于肝细胞、需经肝活检测定，不适用于临床诊断。其他3种酶的活性可采用外周血中红、白细胞或皮肤成纤维细胞测定。\u003C/p>\u003Cp>　　6.DNA分析\u003C/p>\u003Cp>　　改变技术近年来广泛用于PKU诊断，杂合子检出的产前诊断。但由于基因的多态性、分析结果务须谨慎。\u003C/p>\u003Cp>　　7. 其他辅助检查\u003C/p>\u003Cp>　　(1)脑电图(EEG) 主要是棘慢波，偶见高波幅节律紊乱。EEG随访研究显示，随年龄增长，EEG异常表现逐渐增多，至12岁后EEG异常才逐渐减少。\u003C/p>\u003Cp>　　(2)产前检查 由于绒毛及羊水细胞测不出苯丙氨酸羟化酶活性，所以产前诊断问题长期不能解决。目前我国已鉴定出25种中国人PKU致病基因突变型，约占我国苯丙氨酸羟化酶突变基因的80%，已成功用于PKU患者家系突变检测和产前诊断。\u003C/p>\u003Cp>　　(3)X线检查 可见小头畸形，CT和MRI可发现弥漫性脑皮质萎缩等非特异性改变。\u003C/p>",2,{"id":31,"classification":32,"description":33,"sort":34,"diseaseId":12},125531,"鉴别","\u003Cp>　　经典型和辅因子缺乏引起的PKU病人均有高苯丙氨酸血症，但有高苯丙氨酸血症者不一定引起PKU，故PKU应与其他高苯丙氨酸血症者进行鉴别。\u003C/p>\u003Cp>\u003C/p>",3,{"id":36,"classification":37,"description":38,"sort":39,"diseaseId":12},125532,"并发症","\u003Cp>　　约2/3的患儿有轻度小颅畸形，眼底正常，无内脏肿大或骨骼异常。\u003C/p>\u003Cp>\u003C/p>",4,{"id":41,"classification":42,"description":43,"sort":44,"diseaseId":12},125533,"预防","\u003Cp>　　提倡母乳喂养，尽早发现苯丙酮尿症携带者和普及三氯化铁尿布，使已致病婴儿及早发现，及早治疗是预防智能低下的重要办法。\u003C/p>",5,{"id":46,"classification":47,"description":48,"sort":49,"diseaseId":12},125534,"治疗","\u003Cp>诊断一旦明确，应尽早给予积极治疗，主要是饮食疗法。开始治疗的年龄愈小，效果愈好。\u003C/p>\u003Cp>　　1.低苯丙氨酸饮食\u003C/p>\u003Cp>　　主要适用于典型PKU以及血苯丙氨酸持续高于1.22mmol/L(20mg/dl)的患者。由于苯丙氨酸是合成蛋白质的必需氨基酸，完全缺乏时亦可导致神经系统损害，因此对婴儿可喂给特制的低苯丙氨酸奶粉，到幼儿期添加辅食时应以淀粉类、蔬菜、水果等低蛋白食物为主。苯丙氨酸需要量，2个月以内约需50～70mg/(kg·d)，3～6个月约40mg/(kg·d)，2岁均约为25～30mg/(kg·d)，4岁以上约10～30mg/(kg·d)，以能维持血中苯丙氨酸浓度在0.12～0.6mmol/L(2～10mg/dl)为宜。饮食控制至少需持续到青春期以后。\u003C/p>\u003Cp>　　饮食治疗的目的是使血中苯丙氨酸保持在0.24～0.6mmol/L，患儿可以在低苯丙氨酸食品喂养的基础上，辅以母乳和牛奶。每100毫升母乳含苯丙氨酸约40mg，每30ml牛乳含50mg。限制苯丙氨酸摄入的特制食品价贵，操作起来有一定困难。至于饮食中限制苯丙氨酸摄入的饮食治疗，到何时可停止，迄今尚无统一意见，一般认为要坚持10年。在限制苯丙氨酸摄入饮食治疗的同时，联合补充酪氨酸或用补充酪氨酸取代饮食。饮食中补充酪氨酸可以使毛发色素脱失恢复正常，但对智力进步无作用。在限制苯丙氨酸摄入的饮食治疗过程中，应密切观察患儿的生长发育营养状况，及血中苯丙氨酸水平及副作用。副作用主要是其他营养缺乏，可出现腹泻、贫血(大细胞性)、低血糖低蛋白血症和烟酸缺乏样皮疹等。\u003C/p>\u003Cp>　　2.BH4、5-羟色胺和L-DOPA\u003C/p>\u003Cp>　　主要用于BH4缺乏型PKU，除饮食控制外，需给予此类药物。\u003C/p>",6,{"id":51,"classification":52,"description":53,"sort":54,"diseaseId":12},125535,"饮食","\u003Cp>　　在限制苯丙氨酸摄入饮食治疗的同时，联合补充酪氨酸或用补充酪氨酸取代饮食中限制苯丙氨酸的饮食治疗，较多学者认为不需要也不可能替代。饮食中补充酪氨酸可以使毛发色素脱失恢复正常，但对智力进步无作用。\u003C/p>\u003Cp>　　在限制苯丙氨酸摄入的饮食治疗过程中，应密切观察患儿的生长发育、营养状况及血中苯丙氨酸水平及副作用。副作用主要是其他营养缺乏，可出现腹泻、贫血 (大细胞性)、低血糖、低蛋白血症和烟酸缺乏样皮疹等。 对婴儿可喂给特制的低苯丙氨酸奶粉;为幼儿添加辅食时应以淀粉类、蔬菜和水果等低蛋白质食物为主。由于苯丙氨酸是合成蛋白质的必需氨基酸，缺乏时亦会导致神经系统损害，故仍应按每日30-50mg/kg适量供给，以能维持血中苯丙氨酸浓度0.12～0.6mmol/l(2～10mg/dl)为宜。\u003C/p>\u003Cp>\u003C/p>",7,[56],"男性泌尿外科",true]