早在1850年，Virchow发现人体组织细胞间有一种沉积物，与碘接触后呈现类似淀粉的颜色反应。Virchow称其为淀粉样物质(amyloid)，并将沉积该物质的组织，称为淀粉样变性。现已证明，所谓淀粉样物质，实为由不同成分组成的蛋白质。故称其为淀粉样蛋白更为合适。

　 由于本病包括了不同类型淀粉样变病对于心脏的侵犯，故其病因也包括了不同类型相关病因。

　　常见症状：心音异常、心律失常、心率增快、心绞痛、疲劳、头晕、乏力、心悸、气急、腹水、心力衰竭、胸痛

　　1.心血管表现 在代偿期常无临床表现，或仅有头晕、乏力、劳累后心悸、气急等。进入失代偿期后，主要有下述表现。

　　(1)右心功能不全：颈静脉怒张，心尖搏动减弱，心音减低，心率增快，可闻第四心音或奔马律。多数无杂音或仅二尖瓣区有轻度收缩期杂音。心界无明显扩大。肝脏肿大，可触及搏动，轻中度腹水，四肢凹陷性水肿。后期也可出现左心衰竭表现，但很少发生急性肺水肿。

　　(2)心律失常：可以呈现各种心律失常，尤以房颤多见。也可发生病窦综合征或不同程度房室和束支传导阻滞。由于发生恶性室性快速心律失常，可以发生猝死。

　　(3)收缩压降低：由于心排血量降低，往往引起收缩压降低，以致脉压变小。约10%患者发生直立性低血压。老年高血压患者未予治疗而收缩压逐渐降低，以致恢复正常，应该怀疑本病。

　　(4)心绞痛：由于心排血量降低，冠状动脉受到侵犯或并存冠心病，患者常有胸闷、心前区隐痛或典型心绞痛。

　　2.全身表现 由于淀粉样蛋白在组织中沉积，可以引起下述几种比较特殊的症状。

　　(1)巨舌征：舌头变大、僵硬，以致语言含糊，咀嚼吞咽困难，睡眠时出现响亮鼾声。

　　(2)腕管综合征：腕管组织肥厚、增生、粘连，正中神经受压，以致手指屈曲障碍，正中神经分布区域感觉障碍和大鱼际肌肉萎缩。

　　(3)淀粉样变关节病：关节疼痛、肿胀、坚硬、活动障碍，但局部炎症表现不明显。若侵犯手指小关节，易误诊为类风湿性关节炎;若侵犯肩关节周围组织，可呈现“垫肩征”。

　　(4)皮肤损害：多发生于腹股沟、腋下、肛门、眼周、颈部等皱褶较多部位。皮损可呈高出皮肤的丘疹、斑块或紫癜，呈簇状分布，无瘙痒。也可呈硬皮病样浸润。在原发性患者中，约55%有皮肤损害。

　　(5)骨质损害：偶尔可见骨质损害，X线像呈穿凿样缺损，甚至引起病理性骨折。淀粉样变病不同临床类型的特点。

　　检查项目：胸部平片、心电图、动态心电图（Holter监测）、经食管超声心动图(TEE)、多普勒超声心动图、二维超声心动图、M型超声心动图（ME）

　　血钙、尿钙大致正常。

　　1.胸部X线检查 心脏多呈轻度增大，与右心衰竭严重程度不成比例。透视下可见心脏搏动明显减弱，有的学者称之为“安静心”。常见肺淤血、胸腔积液。

　　2.心电图检查 普遍存在ST-T异常，大部呈现QRS低电压和异常Q波。虽然超声心动图发现左室肥厚，但心电图却无表现。各种心律失常均可发生。Roberts等54例尸检报告中的40例生前记录是：低电压占63%，异常Q波占83%;QRS波电轴偏移占73%，大部分为电轴左偏;起源性心律失常占73%，包括房颤、房性和交界性心动过速、室早;不同程度房室阻滞占45%，完全性束支阻滞占18%。

　　3.超声心动图检查 对本病诊断具有重要意义。其主要特点有：①左室呈对称性肥厚，室间隔亦增厚;②心脏增大程度较轻，室腔变小;③室壁僵硬、肥厚心肌中可见颗粒样增强光点;④大部分病人心室射血分数降低;⑤50%病人有心包积液。

　　4.活体组织检查 是本病最可靠的诊断方法。首先应对心外可疑组织或器官进行活检。近年报告采用穿刺法吸取腹部皮下脂肪组织活检，对AL型和AA型的阳性率分别可达95%和67%，而且操作安全简便。不同心外组织活检的阳性率(表4)。若心外组织活检不能明确诊断，则应行心内膜心肌活检。

　　1.缩窄性心包炎 本病临床表现和血流动力学特征均与心脏淀粉样变病极为相似。但本病具有下述特点，可与心脏淀粉样变病鉴别：①X线检查50%～75%可见心包钙化影;②超声心动图显示心包增厚而心肌不增厚，心肌中亦无增强颗粒样光点;③无心脏淀粉样变病的心外表现;④CT或磁共振检查，可以明确显示病变存在于心包，而无心肌增厚。

　　2.冠心病 本病是老年人心力衰竭的首位病因，常需进行鉴别。其特点是：①存在易患因素、动脉粥样硬化表现和多年冠心病史;②心电图早期缺血性改变常呈区域性;③超声心动图常呈节段性运动减弱，发生心力衰竭后，常以左心扩张性改变为主;④冠脉造影可见冠状动脉异常改变。

　　3.扩张型心肌病 本病与心脏淀粉样变病鉴别较易。但在国内心脏淀粉样变病报告病例中，误诊为本病者较多。本病具有下述特点，可与心脏淀粉样变病鉴别：①主要表现为左心衰竭，而非右心衰竭;②物理检查心脏明显扩大;③超声心动图显示左室内径增大，室间隔、左室后壁变薄，而不是增厚;④无心脏淀粉样变病的心外病征。

　　4.肥厚型心肌病 本病具有下述特点，可与心脏淀粉样变病鉴别：①心尖搏动增强，有时呈抬举性;②心音增强，胸骨左缘第3～5肋间或心尖部可闻及粗糙喷射性收缩中晚期杂音，下蹲减轻;③心电图常示左室肥厚劳损，右心前区导联R波增高等;④超声心动图常显示非对称性心肌肥厚。尤以室间隔基部肥厚明显，而右室前壁往往不增厚。

　　5.限制型心肌病 本病首先是指病因尚不甚明确的心内膜心肌纤维化，借助于下述诸点，可与心脏淀粉样变病鉴别：①超声心动图显示主要为心内膜反光增强和增厚，而不是以心肌增厚为主;②无心脏淀粉样变的心外病征;③心内膜心肌活检的特征是间质纤维化，而无淀粉样蛋白沉积。其次为系统性硬皮病侵犯心脏，亦可呈现以心肌间质纤维化为特征的限制型心肌病表现。但它有硬皮病的系统表现，尤其是皮肤变硬和色素斑等改变，与心脏淀粉样变较易鉴别。

　　6.心脏结节病 本病临床表现可以酷似心脏淀粉样变病。但本病具有下述特点，有助于与心脏淀粉样变病鉴别：①胸片可见双侧肺门淋巴结肿大、肺野存在结节状或条索状浸润阴影;②皮肤可见结节性红斑;③血钙、尿钙升高;④结节病抗原皮肤试验(Kviem-Siltzbaih试验)阳性;⑤心内膜心肌或心外可疑组织活检可见由上皮细胞聚集形成的肉芽肿。

　　本病主要预防并发症，如心力衰竭的治疗，应用强心、利尿药和血管扩张药，以改善心衰的症状。其治淀粉样蛋白与洋地黄类药物有一定亲和力，即使小剂量应用，也可能会诱发心律失常，故不宜采用。尤其是钙拮抗剂，可使心功能进一步恶化，亦应避免使用。

　　(一)治疗

　　1.治疗目的 本病治疗目的在于：①减少慢性抗原性刺激;②抑制淀粉样蛋白的合成和沉积;③促进沉积淀粉样蛋白的分解和消散。遗憾的是迄今药物治疗的效果，距这些目的仍然相距甚远。

　　2.不同类型治疗

　　(1)原发性患者：目前采用药物有下述几种：①烃化剂和抗肿瘤抗生素，包括环磷酰胺、卡莫司汀(卡氮芥)、苯丙氨酸氮芥(左旋溶肉瘤素)、多柔比星(阿霉素)、博来霉素等，目的是抑制过度免疫，减少淀粉样蛋白的生成。初步认为可以延长患者寿命，用法可参照多发性骨髓瘤治疗;②秋水仙碱，0.6mg，3次/d，目的是抑制浆细胞微管系统，阻滞淀粉样蛋白的合成，开始用于遗传性患者，现亦用于原发性患者，文献报道可以延长患者寿命;③肾上腺皮质激素，多与烃化剂或抗肿瘤抗生素联合应用，目的在于减轻前者的副作用和促进淀粉样蛋白的分解，用法参照多发性骨髓瘤。

　　(2)继发性患者：主要针对原发病进行治疗，常能获得较好结果。若原发病治愈，则组织中沉积的淀粉样蛋白可能逐渐消失。

　　(3)骨髓瘤相关性患者：积极治疗多发性骨髓瘤及其他浆细胞病，疗效取决于病型和肾功能损害的程度。

　　(4)遗传性患者：由于肝脏的网状内皮系统是该型患者合成淀粉样蛋白的主要器官，最近文献报道瑞典曾对两例患者施行肝移植术。术后血浆中淀粉样蛋白前体(TTR)消失，多发性神经病变停止进展。

　　(5)局限性患者：因其病变多限于个别器官，若无症状不予治疗。倘因肿瘤样病灶引起症状，可行手术切除。

　　(6)老年性患者：一般不予特殊治疗。若有心力衰竭出现，可以遵照下述心力衰竭用药原则。

　　(7)血透相关性：改用能够将β2微球蛋白清除的聚砜透析膜(PS)、聚碳酸酯(AN69)膜、聚丙烯腈膜(PAN)等效果良好。也可采用AN69进行透析过滤，效果更加理想。

　　3.对症治疗

　　(1)心力衰竭的治疗：目前尚无满意方法。可以谨慎地给予利尿剂和血管扩张剂，如血管紧张素转换酶抑制药和硝酸酯类药物，借以改善症状。但应防止心室充盈压不适当地降低，引起低血压。由于淀粉样蛋白能够选择性地与洋地黄类药物结合，即使小剂量应用，也会引起严重心律失常，故不宜采用。负性肌力作用药物，尤其是钙拮抗药，因其可使心功能进一步恶化，亦应避免。

　　(2)心律失常的处理：对于具有症状的严重心脏传导障碍或恶性室性快速心律失常，均应尽可能采用起搏器或埋藏式自动复律除颤器治疗。对于良性心律失常，则尽量避免应用抗心律失常药，因该类药物的负性肌力作用，可能加重心功能不全。对于可能发生恶性的心律失常者，则以选择负性肌力作用较轻的抗心律失常药为宜。

　　在饮食方面注意采取清淡易消化的食物，注意适当的多吃一些新鲜的蔬菜水果，补充优质的蛋白质食物，避免吃辛辣刺激性的食物，避免抽烟喝酒，避免摄入高盐高脂肪食物，以免导致心功能急骤下降的情况。避免熬夜，注意保持乐观的心态，注意多休息，避免情绪变化太大，避免受凉预防感冒，有适量的活动，积极做好对症治疗为宜。