本病多具有遗传性，凝血因子缺乏所引起的出血性疾病比较少见。据中国统计，只占总的出血性疾病的4.5%—16.8%。这类出血性疾病均按一定的遗传学规律通过基因从亲代遗传给后代。

　　一、病因：

　　遗传性凝血因子缺乏症的遗传特点可分为以下几类：

　　1、常染色体显性遗传：如一般血管性血友病、异常纤维蛋白原血症、Passoyoy因子缺乏症。

　　2、常染色体隐性遗传：如因子Ⅴ Ⅶ、Ⅹ、Ⅻ、ⅩⅢ缺乏症，凝血酶原、纤维蛋白原缺乏症、异常凝血酶原血症、Fitzgerald因子缺乏症、Fletcher因子缺乏症。

　　3、X染色体伴性隐性遗传：如血友病A、B。一般说来，遗传性凝血因子缺乏症只缺乏一种凝血因子，复合缺乏几种因子如血友病A伴因子Ⅴ Ⅶ、Ⅺ或Ⅸ缺乏，伴发血管性血友病以及其他凝血因子缺乏者都很少见。在遗传性凝血因子缺乏症中，血友病A和血友病B最为多见，约占其总数的2/3以上，血管性血友病次之，其他少见。大多数遗传性凝血因子缺乏症都可有皮肤、粘膜、肌肉、关节、内脏等处出血，随凝血因子缺乏的程度而定。一般都需要作实验室检查才能确诊。

　　大多数是凝血因子合成减少，少数可因分子结构异常导致凝血活性减低而致出血。

　　常见症状：出血、贫血、皮下血肿

　典型血友病患者常自幼年发病、自发或轻度外伤后出现凝血功能障碍，出血不能自发停止;从而在外伤、手术时常出血不止，严重者在较剧烈活动后也可自发性出血，特别是出血关节、肌肉等出血，导致严重的关节肿胀及肌肉缺血坏死，长期发作可以影响骨关节的生长发育，导致关节畸形及肌肉萎缩，以致四肢(主要为下肢)活动困难，严重者不能行走。血友病的出血特点为：

　　(1) 出血不止：多为轻度外伤、小手术后;(2) 与生俱来，伴随终身;(3) 常表现为软组织或深部肌肉内血肿;(4) 负重关节膝、踝关节等反复出血甚为突出，最终可致关节畸形，可伴骨质疏松、关节骨化及相应肌肉萎缩(血友病关节)。(5) 出血的轻重与血发病类型及相关因子缺乏程度有关。

　　1、遗传性纤维蛋白原缺乏症：治疗方法主要是输血浆或纤维蛋白原制剂。后者的首次剂量为1g/10kg，以后每天150mg/10kg，使血浆纤维蛋白原水平到达1g/L纤维蛋白原的半衰期为3—4d，故应每3一4d输注一次。

　　2、遗传性异常纤维蛋白原血症：目前尚无根治疗法。需要时补充正常纤维蛋白原制剂。

　　3、遗传性凝血酶原缺乏症：用维生素K治疗无效。需要时输血浆或冻干血浆。手术前输血浆15ml/kg.以后每天10—15ml/kg，凝血酶原的半衰期72h。也可用凝血酶原复合物，IU相当于1ml血浆所含的有关凝血因子。

　　4、遗传性因子V缺乏症：治疗方法：是输新鲜血或血浆。输新鲜血浆15—25ml/kg可使因子V的水平提高到15%—30%。手术后第一天每12h输一次。因子V的半衰期为14—36h(平均24h)，故以后每天输一次，至少1O—14d。

　　5、遗传性因子Ⅷ缺乏症：防治方法是输血或输凝血酶原复合物。因子Ⅶ的生物半衰期只有5h,故必须每6h输一次，每次5—10U/kg，可使因子Ⅶ维持在25%左右。

　　6、遗传性因子Ⅹ缺乏症：防治方法是输血、血浆或凝血酶原复合物。血浆的首次剂量为10—15ml/kg，以后每日输10ml/kg。因子X的半衰期为24—48h。

　　7、遗传性因子Ⅻ缺乏症：本病无需治疗。如有出血症状或需手术，输库血50—100ml即可奏效，效果可维持24h。

　　8、Fletrher及Fitzgerald因子缺乏症:这两种因子的缺乏症均无需治疗。

　　9、Passovoy因子缺乏症:防治方法是输正常血浆补充此因子。

　　10、遗传性因子ⅩⅢ缺乏症:治疗方法是输全血或血浆，输血浆5ml/kg可使因子ⅩⅢ的水平达到正常的5%—10%，近期库血、纤维蛋白原制剂、冷沉淀物也有效：因子ⅩⅢ的半衰期可长达150h，故输血一次作用最长可维持4周，手术后每隔6d输注一次即可防止出血。