血红蛋白E病亦是由于珠蛋白基因发生点突变，β-珠蛋白链上某种氨基酸被另一种氨基酸取代，使血红蛋白的性质和功能发生变化而引起的疾病。

血红蛋白E病是由什么原因引起的？

（一）发病原因

　　检查项目：血红蛋白电泳、 平均红细胞体积（MCV）、 平均红细胞血红蛋白含量(MCH) 、血常规、红细胞渗透脆性试验、

　　1.外周血 血红蛋白轻度降低，MCV明显降低，MCH减低，MCHC接近正常，血片中靶形红细胞增多，达25%～75%。

　　2.红细胞渗透脆性试验 明显降低(0.18%～0.24%时才完全溶血)。

　　3.血红蛋白电泳 示HbE高达92%～98%，没有HbA，HbF轻度增多或正常。

　　血红蛋白E病并发症可有贫血、黄疸、肝脾肿大。

通过病史和临床表现特点及体检特点，如肝脾肿大的程度、硬度、表面的光滑程度等。除注意肝脾肿大的特点外，查体仍要按系统详细进行检查。特别注意有无心肺异常，有否腹胀和腹内其他包块，有否腹水征。皮肤黏膜检查注意有无出血点和黄疸。最后结合相应的实验室检查和辅助诊断，做出病因诊断。

注意平时生活，及时发现及时治疗。因血红蛋白E病是基因突变可以从环境方面考虑环境对表现型的影响 ，各种环境因素都会对表现型（就是性状）造成一定的影响 。需要注意平时的生活环境 ，尽量居住在无噪声、无辐射、无污染的地方、养成好的作息习惯，才能有效的降低基因突变的概率。

　　预后良好，无需治疗。生活环境存在严重的不良辐射源。建议首先从环境根除诱发因素，向环境管理部门咨询有关辐射测量的事宜，做好防辐射处理，至少半年在隔绝不良辐射的环境生活，采取食疗(对眼睛各部分有恢复作用的食物，最基本的比如胡萝卜)和药理治疗，再可以采用手术疗法。