[{"data":1,"prerenderedAt":-1},["ShallowReactive",2],{"$f65-g5LTUgHIk8dGZIHhGe2pKpxnfW0g-O4HGxk3yxcs":3,"$fZD1wZAr85lx-NzK8WJ7GzADTRn5aL3LI_W8vXDoG_5c":8},{"code":4,"msg":5,"message":6,"data":6,"success":7},401,"认证失败，无法访问系统资源",null,false,{"code":9,"msg":10,"message":6,"data":11,"success":55},200,"操作成功",{"id":12,"name":13,"describes":6,"symptoms":6,"checkup":6,"treatment":6,"seoTitle":14,"seoKeywords":15,"seoDescription":16,"coverVertical":6,"coverAcross":6,"introduceClassifications":17,"departments":53},7176,"珠蛋白生成障碍性贫血"," 珠蛋白生成障碍性贫血：症状、诊断与治疗指南"," 珠蛋白生成障碍性贫血, 珠蛋白生成障碍, 贫血症状, 贫血治疗, 血液病, 诊断, 医学指南"," 了解珠蛋白生成障碍性贫血的详细信息，包括其症状、诊断方法和治疗方案。本文为您提供综合性的医学指南，帮助识别和管理这种血液病。",[18,23,28,33,38,43,48],{"id":19,"classification":20,"description":21,"sort":22,"diseaseId":12},118885,"概述","\u003Cp>　　珠蛋白生成障碍性贫血(又称地中海贫血)是由于血红蛋白的珠白肽链合成障碍或速率降低，血红蛋白产量减少所引起的一组遗传性溶血性贫血。\u003C/p>",0,{"id":24,"classification":25,"description":26,"sort":27,"diseaseId":12},118886,"症状","\u003Cp>　　常见症状：黄疸、贫血、面色苍白、发育不良\u003C/p>\u003Cp>　　1.α球蛋白生成障碍性贫血 出生时即可贫血，临床表现为轻～中度的慢性贫血，伴有黄疸、肝脾肿大。继发感染、服用氧化剂药物可加重HbH的不稳定性而促发溶血。合并妊娠可加重贫血。患者的发育一般不受影响，骨骼改变也不明显。\u003C/p>\u003Cp>　　2.纯合子(β0)球蛋白生成障碍性贫血 患儿出生时正常，出生数月后，HbF逐渐被HbA(α2β2)替代，患儿出现贫血，呈进行性加重，可有发热、纳差、腹泻、黄疸、肝、脾逐渐肿大。3～4岁时，表现生长发育迟缓，精神萎靡，面无表情，体弱无力。骨髓造血代偿性增生使骨髓腔变宽骨皮质变薄，导致患儿额部、顶部隆起，头颅增大，面颊隆起，鼻梁塌陷，上颌及牙齿前突，形成特殊面容。患者发生下肢慢性溃疡。发病愈早，症状愈重。\u003C/p>\u003Cp>　　3.杂合子(β )珠蛋白生成障碍性贫血 此类患者又称静止型或微型β珠蛋白生成障碍性贫血，因为大多数患者无贫血或其他症状，多在普查、家系调查或合并其他疾病进行检查时发现。查血或可发现少数靶形红细胞、红细胞渗透脆性轻度降低、HbA2轻度增多。少数患者可有贫血，尤其当合并妊娠或继发感染时，表现为轻度至中度贫血，可出现黄疸、轻度脾大。\u003C/p>\u003Cp>　　1.α珠蛋白生成障碍性贫血 根据慢性溶血性贫血、红细胞内包涵体、血红蛋白电泳出现HbH带，可以诊断肯定。若能测定珠蛋白链合成比率，证实α/β链合成比率为0.3～0.6，而非正常比率1.0，则可进一步确诊。近年来采用α珠蛋白基因探针杂交技术可准确地检测出α基因异常(--/-α)，做出基因诊断。家系调查可发现患者父母分别为α 和α0珠蛋白生成障碍性贫血性状。\u003C/p>\u003Cp>　　2.纯合子(β0)珠蛋白生成障碍性贫血 根据幼年发病、严重溶血性贫血、发育不良、肝脾肿大、特异骨骼X线征象、血红蛋白电泳示HbF>30%诸特点，临床诊断不难。家系调查、α与β链合成比率测定及基因分析可进一步确诊。目前采用聚合酶链反应合并寡聚核苷酸探针杂交方法，或聚合酶链反应合并限制性内切酶酶切方法，进行基因分析和产前基因诊断。\u003C/p>\u003Cp>　　3.杂合子(β )珠蛋白生成障碍性贫血 患者父母中有一方为β珠蛋白生成障碍性贫血，患者无临床症状或轻度贫血，红细胞大小不均或有靶形红细胞，渗透脆性降低，HbA2增高而HbF正常或轻度增多，符合上述表现者可诊断为杂合子(β ) 珠蛋白生成障碍性贫血。应特别注意本病与单纯缺铁性贫血鉴别。α/β合成比率测定可进一步明确诊断。采用PCR结合寡聚核苷酸探针斑点杂交法，或PCR结合限制性内切酶酶切方法，可以作出基因诊断及产前基因诊断。\u003C/p>",1,{"id":29,"classification":30,"description":31,"sort":32,"diseaseId":12},118887,"检查","\u003Cp>　　检查项目：血液学特殊功能检查、异常红细胞形态检查、血红蛋白A2\u003C/p>\u003Cp>　　1.α球蛋白生成障碍性贫血\u003C/p>\u003Cp>　　(1)外周血：贫血多为轻～中度(Hb 50～100g/L)。红细胞呈低色素性，可见靶形红细胞。用煌焦油蓝染色，红细胞内HbH包涵体呈灰蓝色圆形颗粒状。\u003C/p>\u003Cp>　　(2)51Cγ标记法测定红细胞半衰期显示红细胞寿命显著缩短。\u003C/p>\u003Cp>　　(3)血清胆红素轻度增多：间接胆红素为主。\u003C/p>\u003Cp>　　(4)骨髓象示红系显著增生：染色后可见红细胞内HbH包涵体。\u003C/p>\u003Cp>　　(5)血红蛋白电泳分析HbH占5%～40%，HbA2减至1%～2%，HbF(包括微量：Hb Basts)\u003C3%，其余为HbA。\u003C/p>\u003Cp>　　2.纯合子(β0)珠球蛋白生成障碍性贫血\u003C/p>\u003Cp>　　(1)外周血：贫血多为重度(Hb\u003C50g/L)。红细胞大小不均、呈低色素性，可见靶形红细胞、嗜碱性点彩红细胞及异形红细胞。\u003C/p>\u003Cp>　　(2)红细胞渗透脆性显著降低：当氯化钠浓度降至0.14%时，溶血尚不完全。有核红细胞、泪滴状红细胞及α链包涵体的红细胞，白细胞及血小板计数一般正常，\u003C/p>\u003Cp>　　(3)外周红细胞和骨髓中幼红细胞经甲紫或煌焦油蓝染色后，可见呈颗粒状或粗糙不规则状的α链包涵体。\u003C/p>\u003Cp>　　(4)骨髓象呈增生活跃状态：红系显著增多，铁染色显示含铁血黄素颗粒如铁粒幼细胞增多。\u003C/p>\u003Cp>　　(5)血清间接胆红素、游离血红蛋白常增高：尿中尿胆原及尿胆素增多。\u003C/p>\u003Cp>　　(6)红细胞半衰期测定显示寿命明显缩短。\u003C/p>\u003Cp>　　血红蛋白电泳或碱变性实验见HbF显著增高，大多占血红蛋白的60%～90%，少数低于30%。HbA2可正常，减少或轻度增加。HbA缺如(纯合子)或少量(双杂合子)，β链与α链合成比率为0～0.3。\u003C/p>\u003Cp>　　3.杂合子(β )珠蛋白生成障碍性贫血 贫血属低色素性，红细胞大小不等，嗜碱性点彩细胞增多，靶形红细胞多少不一。红细胞渗透脆性降低。骨髓象示红系增生显著，铁染色显示铁粒幼细胞增多。红细胞半衰期测定显示寿命正常或轻度缩短。放射性铁动力学研究可发现血浆铁转换率高，而循环血液中红细胞组合的放射性铁低，表明有骨髓内红细胞无效生成。血红蛋白电泳示HbA2增高(3%～8%)，HbF正常或轻度增高，一般不超过5%。\u003C/p>\u003Cp>　　纯合子(β0)珠球蛋白生成障碍性贫血，X线检查显示骨质疏松，骨皮质变薄，骨髓腔变宽，骨小梁条纹清晰呈辐射直立毛发样排列，可有病理性骨折。\u003C/p>",2,{"id":34,"classification":35,"description":36,"sort":37,"diseaseId":12},118888,"鉴别","\u003Cp>\u003C/p>\u003Cp>　　鉴别须与缺铁性贫血、遗传性球形细胞增多症、病毒性肝炎或肝硬化、G-6-PD缺陷症、新生儿同族免疫性溶血病鉴别。\u003C/p>\u003Cp>　　缺铁性贫血是指指机体对铁的需求与供给失衡，导致体内贮存铁耗尽，继之红细胞内铁缺乏从而引起的贫血。缺铁性贫血是最常见的贫血。\u003C/p>\u003Cp>　　遗传性球形细胞增多症(hereditaryspherocytosis)是一种红细胞膜异常的遗传性溶血性贫血。\u003C/p>\u003Cp>　　病毒性肝炎是由几种不同的嗜肝病毒(肝炎病毒)引起的以肝脏炎症好久和坏死病变为主的一组感染性疾病。\u003C/p>\u003Cp>　　肝硬化(hepaticcirrhosis)是临床常见的慢性进行性肝病，由一种或多种病因长期或反复作用形成的弥漫性肝损害。\u003C/p>\u003Cp>　　G-6-PD是发生在红细胞的一种溶血病.就是蚕豆病蚕豆病(favism)　　是一种6-磷酸葡萄糖脱氢酶(G-6-PD)缺乏所导致的疾病，表现为在遗传性葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G-6-PD)缺陷的情况下，食用新鲜蚕豆后突然发生的急性血管内溶血。\u003C/p>\u003Cp>　　新生儿同族免疫性溶血病是由于受血者体内的抗体与外来输入的ABO、Rh或其他血型的抗原不合而发生的溶血反应。\u003C/p>\u003Cp>\u003C/p>",3,{"id":39,"classification":40,"description":41,"sort":42,"diseaseId":12},118889,"并发症","\u003Cp>　　巨脾可致功能亢进而引起继发感染和出血。易发生感染成为常见死亡原因。严重贫血需长期反复输血，势必引起继发性血色病，导致心肌损害以及性幼稚症、甲状腺功能减低、肾上腺功能不全、糖尿病等内分泌功能障碍。心肌损害为另一常见死亡原因。\u003C/p>",4,{"id":44,"classification":45,"description":46,"sort":47,"diseaseId":12},118890,"预防","\u003Cp>　　在婚配方面，应向患者提出医学建议防止下一代发生纯合子β0珠蛋白生成障碍性贫血。在夫妻均为杂合子β 珠蛋白生成障碍性贫血，应对胎儿进行产前基因诊断，避免纯合子β0珠蛋白生成障碍性贫血患儿的出生。\u003C/p>\u003Cp>　　鉴于本病缺少根治疗法，预后不良，故应提倡阳性家族史者进行婚前检查和胎儿产前基因诊断，避免纯合子β珠蛋白生成障碍性贫血患儿出生。\u003C/p>",5,{"id":49,"classification":50,"description":51,"sort":52,"diseaseId":12},118891,"治疗","\u003Cp>　　(一)治疗\u003C/p>\u003Cp>　　1.α珠蛋白生成障碍性贫血 多数患者在病情稳定时不需要治疗，当贫血加重时，应注意排除诱发因素如感染、服用氧化剂药物(磺胺类、亚硝酸盐类、氯喹等)，必要时给予输浓缩红细胞。对严重贫血及巨脾、肝功能亢进者，可行脾切除术。因脾是本病红细胞破坏场所，故手术效果较好。\u003C/p>\u003Cp>　　2.纯合子(β0)珠蛋白生成障碍性贫血 主要治疗措施是输红细胞、防止感染、防止继发性血色病及脾切除手术。这些治疗措施可以取得改善临床症状、提高生存质量、延长生命的效果，而不能根治本病。对有HLA(人类白细胞抗原)相合骨髓供者、难以接受输血治疗的患者，可以施行异基因骨髓移植。诱导HbF合成增加及基因治疗目前尚处于临床试用或研究阶段。\u003C/p>\u003Cp>　　输红细胞是治疗本病的主要措施，最好输入洗涤红细胞以避免输血反应。输红细胞使患儿血红蛋白维持在100g/L以上，保证其身心发育基本正常，避免幼年夭折。这种高输血疗法并不一定促使血色病提前发生，这是因为纠正贫血和组织缺氧后，从胃肠道吸收铁显著减少的缘故。然而长期反复输血终究会发生铁负荷过重引起血色病。应用铁螫合剂，如去铁胺(去铁敏，deferoxanine)肌内注射或静脉滴注，可延缓血色病的发生。患儿贫血严重时易发生感染，应积极防治。当巨脾影响患者行动或胃肠功能时，特别是发生脾功能亢进时，可行脾切除术，但手术至少应等至6～7岁后进行。\u003C/p>\u003Cp>　　3.杂合子(β )珠蛋白生成障碍性贫血 一般不需治疗，当有并发症加重贫血时，可予输血并控制并发症。若有脾功能亢进，可考虑脾切除手术治疗。\u003C/p>\u003Cp>　　(二)预后\u003C/p>\u003Cp>　　1.α珠球蛋白生成障碍性贫血 预后较好，患者多可生存至老年。\u003C/p>\u003Cp>　　2.纯合子(β0)珠球蛋白生成障碍性贫血 若缺乏良好输血及其他治疗条件者，患儿因严重贫血、继发感染而幼年夭折。即使有输血及治疗条件，患者大都在15～25岁之间死亡。继发性血色病引起心力衰竭是死亡的主要原因。\u003C/p>",6,[54],"血液内科",true]