[{"data":1,"prerenderedAt":-1},["ShallowReactive",2],{"$f65-g5LTUgHIk8dGZIHhGe2pKpxnfW0g-O4HGxk3yxcs":3,"$ftB5hqaxiDBNsxHhlW8V6jgLQI9uYCB7ABCD9CiurOlk":8},{"code":4,"msg":5,"message":6,"data":6,"success":7},401,"认证失败，无法访问系统资源",null,false,{"code":9,"msg":10,"message":6,"data":11,"success":55},200,"操作成功",{"id":12,"name":13,"describes":6,"symptoms":6,"checkup":6,"treatment":6,"seoTitle":14,"seoKeywords":15,"seoDescription":16,"coverVertical":6,"coverAcross":6,"introduceClassifications":17,"departments":53},7167,"原卟啉病"," 原卟啉病——症状、诊断及治疗全解析"," 原卟啉病, 原卟啉症, 血卟啉病, 原卟啉病症状, 原卟啉病诊断, 原卟啉病治疗"," 了解原卟啉病的一切信息，包括其症状、诊断方法及治疗方案。本页面将为您提供权威的医学知识，帮助您更好地了解和应对这种罕见病症。",[18,23,28,33,38,43,48],{"id":19,"classification":20,"description":21,"sort":22,"diseaseId":12},118751,"概述","\u003Cp>　　原卟啉病(protoporphyria)亦称红细胞肝性卟啉病，是一种常染色体显性遗传性卟啉代谢异常的疾病，其临床特点为自幼年开始身体暴露部位的皮肤出现对日光过敏，在暴露处皮肤有灼热发痒感和发红、水肿等，在红细胞和粪中原卟啉的含量过高，但尿内不含尿卟啉。\u003C/p>",0,{"id":24,"classification":25,"description":26,"sort":27,"diseaseId":12},118752,"症状","\u003Cp>　　常见症状：尿中有较多尿卟啉、疱疹、胡萝卜素血症、贫血、色素异常、光感性皮肤损害\u003C/p>\u003Cp>　　患者大多于幼年开始出现症状，在6岁前发病，少数可延迟至青春期。本病好发于日光强烈的夏季，随晚秋至冬季日光强度变弱，症状逐渐消退。\u003C/p>\u003Cp>　　主要的表现为皮肤对日光过敏。皮肤暴露于强烈的日光后，先感觉灼热，接着便发痒，刺痛，并出现水肿、水疱、糜烂、发红。各个病人的症状轻重很不一致。症状较轻者于12～24h内退去，再暴露于日光，可以有反复发作。少数病例皮肤损害逐渐转变成慢性湿疹，经过数周才愈合结痂形成瘢痕。症状严重者在鼻和面颊处红肿较重，并可出现皮肤坏死以至结痂，形成2～4mm大小虫蚀样表浅性凹陷性瘢痕或线条样麻点样瘢痕。成人后皮肤略微增厚，但没有真正的瘢痕，一种特殊外表，蜡样面部，鼻部呈橘子皮样，手背皮肤厚而硬呈鹅卵石状。皮肤症状仅限于暴露处。\u003C/p>\u003Cp>　　一般病人并无全身症状。多数病人可有极轻度贫血。由于大量原卟啉从胆道排泄，少数病人年轻期可以并发胆石症。\u003C/p>\u003Cp>　　本病的主要诊断依据是临床表现中皮肤在日光下明显的光敏性损害。实验室检查发现红细胞中游离原卟啉的浓度增高。红细胞中原卟啉和大便中原卟啉的增高亦有参考价值，但因结果不很一致，故对诊断的重要性不及红细胞原卟啉的测定。荧光显微镜下检查发现红细胞红色荧光反阳性，尿中原卟啉阴性。根据以上条件，可以做出诊断。\u003C/p>",1,{"id":29,"classification":30,"description":31,"sort":32,"diseaseId":12},118753,"检查","\u003Cp>　　检查项目：甲状腺素(T4)、肌红蛋白\u003C/p>\u003Cp>　　1.血象 血红蛋白和红细胞比容可略低于正常。MCV低于正常或正常，MCH轻度减低。红细胞的寿命时间正常。\u003C/p>\u003Cp>　　2.骨髓象 骨髓增生程度和骨髓细胞造血均在正常范围。\u003C/p>\u003Cp>　　3.红细胞中游离的原卟啉超过正常范围，多在5.4～81.0μmol/L是本病的主要诊断依据。血浆中原卟啉增加，大便中原卟啉增加或正常。用荧光显微镜检查周围血或骨髓的红细胞可见到红色荧光。此方法简便易行且可靠。\u003C/p>\u003Cp>　　4.其他检查 铁动力学检查示血浆铁的转换率和铁的利用均属正常。尿颜色正常，不含原卟啉。\u003C/p>\u003Cp>　　红细胞内游离原卟啉(FEP)显著增高，多在5.4～81.0μmol/L(正常\u003C0.9)，而缺铁性贫血所致FEP很少超过5.4μmol/L。在无临床症状的基因缺陷携带者，FEP在0～3.6μmol/L;在伴有严重原卟啉肝脏疾病患者，FEP一般超过24μmol/L。外周血在荧光显微镜下可见红细胞发出红色荧光，占5%～25%，血中原卟啉阳性，尿色正常，不含卟啉，粪中原卟啉明显增加。\u003C/p>\u003Cp>　　根据临床表现症状、体征可选择做B超、心电图、X线检查。\u003C/p>",2,{"id":34,"classification":35,"description":36,"sort":37,"diseaseId":12},118754,"鉴别","\u003Cp>　　1.缺铁性贫血和铅中毒等疾病红细胞内原卟啉含量也有增高 红细胞荧光反应检查阳性结果亦可出现于缺铁性贫血和铅中毒等疾病，但没有皮肤的光敏感的临床表现。缺铁性贫血的血清铁低，骨髓外铁可消失等，铅中毒的血和尿铅过多等，均可以鉴别诊断。\u003C/p>\u003Cp>　　2.细胞生成性卟啉病患者对日光也过敏 其皮肤损害的表现也相似，但后者为常染色体隐性遗传，其发病年龄多在1岁以内，红细胞不含过多原卟啉，而是含有过多尿卟啉，尿色发红呈棕红色或褐色，尿卟啉检查阳性。皮肤常有多毛症和色素沉着。\u003C/p>",3,{"id":39,"classification":40,"description":41,"sort":42,"diseaseId":12},118755,"预防","\u003Cp>本病为常染色体显性遗传，位于染色体18q21.3的亚铁螯合酶基因缺陷，使催化原卟啉Ⅸ与亚铁离子合成血红素所需的亚铁螯合酶缺乏，导致原卟啉Ⅸ在体内 蓄积过多。游离原卟啉可从红细胞和肝脏进入血液，在皮肤毛细血管内皮细胞内沉积，引起皮肤光敏反应。但原卟啉Ⅸ水溶性差，脂溶性强，对皮肤、骨、牙齿等组 织亲和力差，因而皮肤损害较轻，骨及牙齿无原卟啉沉积。亚铁螯合酶缺陷是由于酶编码区基因突变引起，携带同样基因缺陷的家族成员中临床和卟啉代谢表现差异 很大，虽然大多数基因缺陷患者有卟啉代谢异常，但无临床症状，而且父子遗传者罕见。因而推测决定此病临床表现的等位基因不止1个。此外，本病代谢异常男性 较女性多见，原因不明。\u003C/p>",4,{"id":44,"classification":45,"description":46,"sort":47,"diseaseId":12},118756,"治疗","\u003Cp>　　(一)治疗\u003C/p>\u003Cp>　　治疗原则为避免日照和减少原卟啉对肝脏毒性。\u003C/p>\u003Cp>　　1.避光 患者应尽可能避免直接暴露于日光下，穿深色衣服，或穿特殊钛、锌防护服，也可外用双羟苯宗(二羟基丙酮)，指甲花素防护剂。\u003C/p>\u003Cp>　　2.胡萝卜素 进食含有高胡萝卜素食物，或者直接服倍他胡萝卜素(β-胡萝卜素)，这种药物对光敏感者的皮肤能起保护作用，加强皮肤对日光的耐受性，其明确的作用机制并不清楚，20～60mg/次，3次/d，口服。可根据病人对药物的疗效或血液胡萝卜素的含量，适当增减剂量。患者可于日光强烈的春、夏季服药。疗效最大出现于服药后1～3个月，停药后疗效还可以维持1～2个月，一般无明显的不良反应。\u003C/p>\u003Cp>　　3.正铁血红素 正铁血红素通过抑制δ-氨基酮戊酸合成酶的活性，减少原卟啉的产生。剂量为4mg/(kg·d)，静脉滴注，1个疗程用6天。\u003C/p>\u003Cp>　　4.考来烯胺 因可以结合原卟啉并通过粪便排出体外，部分减少原卟啉的肝肠循环，降低红细胞和血浆的原卟啉水平，同时还可以使原卟啉所致的肝脏损害得到改善。用法：4g/次，3次/d，口服。\u003C/p>\u003Cp>　　5.其他药物 过去用某些抗疟药如米帕林、羟氯喹等治疗，对部分病例也有一定疗效。药用炭的吸附作用可以阻断卟啉的肝肠循环，使临床症状得以完全缓解，4g/次，3次/d，凉开水调成糊状口服，连用9个月。部分病人用一磷酸腺苷或肌苷治疗也可以取得好的疗效。\u003C/p>\u003Cp>　　(二)预后\u003C/p>\u003Cp>　　大多数患者预后良好，一般不会形成永久残疾和影响寿命。并发胆石症者较多，个别病例有慢性肝内胆汁淤积，可以发生肝硬化，应注意并发症的防治。\u003C/p>",5,{"id":49,"classification":50,"description":51,"sort":52,"diseaseId":12},118757,"饮食","\u003Cp>原卟啉病吃哪些食物对身体好?　　\u003C/p>\u003Cp>饮食清淡有营养，注意膳食平衡，多吃水果蔬菜等高纤维食物，多吃鸡蛋、大豆等高蛋白质食品，注意饮食清淡，可进行适量的运动。\u003C/p>\u003Cp>原卟啉病吃哪些食物对身体不好?\u003C/p>\u003Cp>忌烟酒、戒辛辣、咖啡等刺激性食物。以免引起疾病反复发作。\u003C/p>",6,[54],"血液内科",true]