遗传性粪卟啉病(hereditary coproporphyria)是卟啉病的一种类型，为少见的常染色体显性遗传性疾病。由于粪卟啉原氧化酶缺陷所引起，主要特点为粪中排出大量粪卟啉Ⅲ。

　　(一)发病原因

　　本病为粪卟啉原氧化酶缺陷，多数患者酶活性降低至50%左右，无症状，纯合子酶活性往往在2%以下。

　　(二)发病机制

　　临床由于酶活性降低使粪卟啉原不能氧化为粪卟啉，因此血红素生成减少，对ALA合成酶反馈抑制降低，使粪卟啉原及ALA、卟胆原产生增加而在体内蓄积。

　　常见症状：毛发异常、疱疹、色素异常、黄疸、皮肤光敏反应、色素沉着

　　临床上表现为皮肤症状和急性神经症状。急性发作时产生皮肤光敏症状，多为暴露部位的大小疱疹，皮损愈合后常有瘢痕伴色素沉着或减退及多毛。出现黄疸,在青春晚期发病,急性发作常由药物诱发。

　　遗传性粪卟啉病由粪卟啉原氧化酶缺陷所引起，主要特点为粪中排出大量粪卟啉Ⅲ。临床表现结合粪卟啉原Ⅲ氧化酶活性测定可以确诊。

　　检查项目：粪卟啉、抗淋巴细胞抗体（ALA）、心电图、B型超声波检查、血液生化六项检查

　　1.粪中粪卟啉原Ⅲ明显增加，尿中粪卟啉原Ⅲ亦增加，急性发作时尿中ALA和卟胆原亦增加。

　　2.肝活检新鲜标本紫外线灯照射后可出现红色荧光，正常数据为红细胞暴露含量正常。

　　3.根据临床表现、症状、体征，患者可以适当选择做心电图、B超、生化等检查。

　　本病与混合型卟啉病鉴别要点为临床上本病很少合并光敏反应，后者粪中以原卟啉为主。与急性间歇性卟啉病鉴别本病发作症状轻，尿中ALA排出量超过卟胆原。

　　卟啉病可根据特异酶缺乏来准确分类.其他根据临床特征来分类,有临床实用性但互相有重叠交叉.急性卟啉病引起神经症状,往往是间歇性的;皮肤卟啉病引起皮肤光敏感.急性间歇性卟啉病,ALA脱水酶缺乏卟啉病,遗传性粪卟啉病和肝卟啉病组成急性卟啉病.迟发性皮肤卟啉病,遗传性粪卟啉病,肝卟啉病,红细胞生成性原卟啉病,先天性红细胞生成性卟啉病和肝红细胞生成性卟啉病组成皮肤卟啉病.肝性卟啉病,过多的血红素前体主要来自肝脏;红细胞生成性卟啉病,过多的血红素前体主要来自骨髓.

　　避免使用有可能诱发本病急性发作药物，如巴比妥药物，是最好的预防措施。

　　1.去除诱因 避免饮酒，治疗感染，避免使用巴比妥及磺胺类药物。

　　2.支持治疗 纠正电解质紊乱，口服大量维生素B、维生素C及维生素E。

　　3.对症治疗。

　　4.血红素治疗 能迅速有效控制中、重度急性发作，治疗反应在48h内，可使临床症状改善，血尿使粪卟啉原Ⅲ含量降低。

　　(一)治疗

　　1.去除诱因 避免饮酒，治疗感染，避免使用巴比妥及磺胺类药物。

　　2.支持治疗 急性发作期10%葡萄糖静滴，并纠正电解质紊乱，口服大量维生素B、维生素C及维生素E。

　　3.对症治疗 腹痛可用吗啡。

　　4.血红素治疗 能迅速有效控制中、重度急性发作，治疗反应在48h内，可使临床症状改善，血尿使粪卟啉原Ⅲ含量降低。

　　(二)预后

　　预后较好。