[{"data":1,"prerenderedAt":-1},["ShallowReactive",2],{"$f65-g5LTUgHIk8dGZIHhGe2pKpxnfW0g-O4HGxk3yxcs":3,"$frqX0JRvZIig-pQKyDpjuDE0syLerz5WnZfVWwQA0A3k":8},{"code":4,"msg":5,"message":6,"data":6,"success":7},401,"认证失败，无法访问系统资源",null,false,{"code":9,"msg":10,"message":6,"data":11,"success":59},200,"操作成功",{"id":12,"name":13,"describes":6,"symptoms":6,"checkup":6,"treatment":6,"seoTitle":14,"seoKeywords":15,"seoDescription":16,"coverVertical":6,"coverAcross":6,"introduceClassifications":17,"departments":58},7136,"遗传性凝血因子Ⅴ缺乏症"," 遗传性凝血因子ⅴ缺乏症：症状、诊断与治疗\n"," 遗传性凝血因子ⅴ缺乏症, 凝血因子ⅴ缺乏, 遗传性血液病, 血液凝固障碍, 血友病, 凝血因子, 血液疾病治疗\n"," 遗传性凝血因子ⅴ缺乏症是一种罕见的遗传性血液疾病，主要表现为血液凝固异常，易导致出血不止。本文将详细介绍其症状、诊断方法及常见治疗手段，帮助患者及家属更好地了解和管理病情。",[18,23,28,33,38,43,48,53],{"id":19,"classification":20,"description":21,"sort":22,"diseaseId":12},47039,"概述","\u003Cp>　　遗传性凝血因子Ⅴ(FⅤ)缺乏症，患者为女性，终生都有轻度到中度的出血。遗传性凝血因子Ⅺ 缺乏是由20世纪 50 年代初， Rosenthal 等第一次描述遗传性凝血因子Ⅺ (FⅪ)缺乏的病例，由于血友病A和血友病 B其时刚刚定名不久，因此， Rosenthal 就将他所发现的病例命名为血友病C 但是，现在已经将该疾病正式定名为“凝血因子Ⅺ缺乏”。\u003C/p>",0,{"id":24,"classification":25,"description":26,"sort":27,"diseaseId":12},47045,"病因","\u003Cp>　　(一)发病原因\u003C/p>\u003Cp>　　本病为常染色体隐性遗传，但也有少数显性遗传类型的报道。\u003C/p>\u003Cp>　　(二)发病机制\u003C/p>\u003Cp>　　FⅤ是由肝脏和巨核细胞合成的单链糖蛋白，血浆浓度7μg/ml，半衰期约12～15h。除存在于血浆外，巨核细胞和血小板α-颗粒中也存在。血小板FⅤ约占血液FⅤ的20%。成熟FⅤ为2196个氨基酸残基组成的单链糖蛋白，分子量33万。其结构与因子Ⅷ相似，排列方式也为A1-A2-B-A3-C1-C2。A和C区氨基酸顺序约40%与FⅧ相应的区同源。B区与FⅧ的B区不同源，在FⅤ激活过程中，B区丢失。FⅤ基因位于第1对染色体的长臂(1q21～25)，基因长80kb，mRNA为6.8kb，有24个内含子和25个外显子。在凝血过程中，FⅤa，和钙离子和磷脂一起作为辅因子大大加速FⅩa对凝血酶原的酶作用，生成凝血酶。作为辅因子FⅤ需由凝血酶裂解成为以钙桥联结的双链分子FⅤa。其裂解位点为精氨酸709-丝氨酸710，精氨酸1018-丝氨酸1019，和精氨酸1545-丝氨酸1546共3个位点。轻链(A3-C1-C2)有磷脂、凝血酶原和APC结合位点;重链(A1-A2)和轻链在连接FⅩa上均是必须的。FⅤa被APC灭活(存在蛋白S、Ca2 和磷脂时)。FⅤ抗原测定表明大多数纯合子缺乏FⅤ，仅少数有功能异常的FⅤ。一些突变引起FⅤ缺乏。错义突变丙221-缬使FⅤ活性降低。外显子16中nt5509G→A产生的丙1779-苏替代导致FⅤ的部分缺乏。另一种突变为外显子13中4个碱基的缺失导致停止密码的出现，使合成的FⅤ缺失部分B区、A3、C1和C2区。FⅤ精506谷(FⅤ Leiden)突变，遗传性APC抵抗大部分与这种分子缺陷的杂合子有关。其双重杂合子尽管FⅤ活性降低，但止血正常，由于为APC抵抗的表型，可能出现血栓形成。\u003C/p>",1,{"id":29,"classification":30,"description":31,"sort":32,"diseaseId":12},47054,"症状","\u003Cp>　　常见症状：皮肤紫癜、鼻出血、牙龈出血、月经量多拔牙后伤口经久不愈、产后出血、血尿、贫血\u003C/p>\u003Cp>　　本病仅纯合子患者有出血症状。其FⅤ：C常小于10%。表现为皮肤淤斑，鼻出血，牙龈出血，月经过多，创伤或拔牙后出血，手术后可出现严重出血，血尿和消化道出血也有发生。肌肉和关节出血少见，但也有发生，脑出血罕见。由于血小板FⅤ缺乏，血小板凝血质功能减弱。有些患者血浆FⅤ很低,仅有轻微出血症状。出血症状与血小板FⅤ的含量的相关性好于与血浆FⅤ水平的相关性。FⅤ Quebec常染色体遗传，出血症状严重。血小板FⅤ活性为正常的2%～4%，是继发于血小板缺陷的FⅤ活性缺陷。FⅤ水平在正常2%～14%的患者出现静脉或动脉血栓已有报道。杂合子病例FⅤ活性为正常的26%～60%，无出血症状。\u003C/p>\u003Cp>　　病史、临床表现和实验室检查可诊断本病。FⅤ：C测定具有诊断意义。\u003C/p>",2,{"id":34,"classification":35,"description":36,"sort":37,"diseaseId":12},47060,"检查","\u003Cp>　　检查项目：凝血因子活性测定、凝血酶原时间、简易凝血活酶生成纠正试验、染色体核型分析\u003C/p>\u003Cp>　　1.纯合子患者PT和PTT均延长，均可用吸附血浆纠正。凝血酶时间正常。少数患者可有出血时间延长，可能与血小板FⅤ缺乏有关。\u003C/p>\u003Cp>　　2杂合子 除FⅤ：C定量测定减低外，其他试验均正常。\u003C/p>\u003Cp>　　3.诊断需测定其促凝活性(FV：C)。出血严重的纯合子常低于正常人的1%，有出血症状者常低于10%，纯合子FⅤ：C可达20%。杂合子FⅤ：C常为30%～60%。存在FⅤ：Ag异常的病例也有报道，提示与其他遗传凝血因子疾病相似，FⅤ缺乏症也存在异质性。\u003C/p>",3,{"id":39,"classification":40,"description":41,"sort":42,"diseaseId":12},47067,"鉴别","\u003Cp>　　遗传性因子Ⅴ缺乏必须与遗传性因子Ⅴ与遗传性因子Ⅷ的联合缺乏相鉴别。两者的联合缺乏表现为一种特殊的综合征，其中2种因子的活性都只有正常的15%～20%。在FⅤ或FⅧ轻度缺乏的病例中都应考虑到两者联合缺乏的可能性。在手术后的患者中可以发现针对FⅤ的特异性抑制物，但是，应用抗生素治疗的患者中很少发现这种情况。由于上述原因产生的获得性凝血因子Ⅴ缺乏虽然是短暂的，但是，可以导致出血。在DIC和严重的肝脏疾病时也可以发生FⅤ减少。\u003C/p>",4,{"id":44,"classification":45,"description":46,"sort":47,"diseaseId":12},47069,"并发症","\u003Cp>　　遗传性凝血因子缺乏症的遗传特点可分为以下几类：\u003C/p>\u003Cp>　　(1)常染色体显性遗传：如一般血管性血友病、异常纤维蛋白原血症、Passoyoy因子缺乏症。\u003C/p>\u003Cp>　　(2)常染色体隐性遗传：如因子Ⅴ Ⅶ、Ⅹ、Ⅻ、ⅩⅢ缺乏症，凝血酶原、纤维蛋白原缺乏症、异常凝血酶原血症、Fitzgerald因子缺乏症、Fletcher因子缺乏症。\u003C/p>\u003Cp>　　(3)X染色体伴性隐性遗传：如血友病A、B。一般说来，遗传性凝血因子缺乏症只缺乏一种凝血因子，复合缺乏几种因子如血友病A伴因子Ⅴ Ⅶ、Ⅺ或Ⅸ缺乏，伴发血管性血友病以及其他凝血因子缺乏者都很少见。\u003C/p>",5,{"id":49,"classification":50,"description":51,"sort":52,"diseaseId":12},47071,"预防","\u003Cp>　　建立遗传咨询，严格婚前检查，加强产前诊断减少患儿的出生。\u003C/p>\u003Cp>其实对于这些带有致病因子的胎儿来说，最好的方法就是选择恰当的饮食并摄入体内缺乏的因素。通过正确的饮食方法，可以在基因排列顺序中填补薄弱的遗传因子。这对于预防性病的发生是有帮助的。\u003C/p>",6,{"id":54,"classification":55,"description":56,"sort":57,"diseaseId":12},47076,"治疗","\u003Cp>　　(一)治疗\u003C/p>\u003Cp>　　出血严重的病例需替代治疗。目前尚不明确血浆FⅤ水平需多少才能维持正常止血机制。一般认为FⅤ达到25%可进行手术。FⅤ在4℃不稳定，应输注新鲜血浆或新鲜冰冻血浆，也可输注浓缩血小板，其FⅤ约占总量的20%。冷沉淀中FⅤ不能浓缩，效果不如FⅧ。一般输注新鲜血浆15～25ml/kg，可提高FⅤ水平15%～30%，可根据FⅤ：C测定水平和止血效果调整。FⅤ半衰期约12～14 h，每天用药1～2次。除进行手术外，预防治疗一般不需要。输注浓缩血小板一般用于急性出血时，需注意血小板同种抗体的产生。鼻出血、牙龈出血等轻微出血可用氨基己酸和局部止血，效果良好。\u003C/p>\u003Cp>　　存在FⅤ抑制物的患者，有报道输注血小板止血成功的病例。有用免疫抑制药和血浆置换成功去除抑制物的病例，也有失败死亡的病例。\u003C/p>\u003Cp>　　(二)预后\u003C/p>\u003Cp>　　患者预后与出血的严重性有关，严重病例与血友病相似。由于严重病例很少，多数病例可能很少有感染血行传播病毒的危险。\u003C/p>",7,[],true]