[{"data":1,"prerenderedAt":-1},["ShallowReactive",2],{"$f65-g5LTUgHIk8dGZIHhGe2pKpxnfW0g-O4HGxk3yxcs":3,"$fSGg0SmudEVl6rSH8agWI7lsUgk7nZ7rdYPeH6qRlwEY":8},{"code":4,"msg":5,"message":6,"data":6,"success":7},401,"认证失败，无法访问系统资源",null,false,{"code":9,"msg":10,"message":6,"data":11,"success":50},200,"操作成功",{"id":12,"name":13,"describes":6,"symptoms":6,"checkup":6,"treatment":6,"seoTitle":14,"seoKeywords":15,"seoDescription":16,"coverVertical":6,"coverAcross":6,"introduceClassifications":17,"departments":48},7134,"遗传性蛋白C缺陷症"," 遗传性蛋白c缺陷症 - 病因、症状及治疗方法\n"," 遗传性蛋白c缺陷症, 蛋白c缺乏, 血栓性疾病, 高凝状态, 基因突变, 血栓预防, 血栓症治疗, 血液疾病\n"," 遗传性蛋白c缺陷症是一种罕见的遗传性血液疾病，可导致高凝状态和血栓形成。本文详细介绍了遗传性蛋白c缺陷症的病因、症状及治疗方法，帮助你了解如何预防和管理该疾病。",[18,23,28,33,38,43],{"id":19,"classification":20,"description":21,"sort":22,"diseaseId":12},118648,"概述","\u003Cp>　　遗传性蛋白C缺陷症(hereditary protein C deficiency，HPCD)为常染色体显性遗传性易栓症，分纯合子型和杂合子型，临床表现以静脉血栓形成为主要表现。\u003C/p>",0,{"id":24,"classification":25,"description":26,"sort":27,"diseaseId":12},118649,"病因","\u003Cp>　　(一)发病原因\u003C/p>\u003Cp>　　常染色体显性遗传，蛋白C抗凝血活性和抗原含量下降。\u003C/p>\u003Cp>　　(二)发病机制\u003C/p>\u003Cp>　　蛋白C系统的作用部位主要在微循环，当血液淤滞而将凝血酶进入微循环延迟时，可因蛋白C活化受抑制及凝血酶清除延迟而导致静脉血栓。在静脉血栓的病因中，遗传PC缺陷症占2%～8%。静脉血栓主要累及下肢静脉，较少累及内脏静脉。常发生肺血栓栓塞，本病较少发生动脉血栓(不足20%)。\u003C/p>",1,{"id":29,"classification":30,"description":31,"sort":32,"diseaseId":12},118650,"症状","\u003Cp>　　常见症状：静脉血栓、 肢体疼痛 、肢体肿胀、 肢体栓塞\u003C/p>\u003Cp>　　临床常见的表现为静脉血栓形成，在静脉血栓的病因中，遗传PC缺陷症占2%～8%。静脉血栓主要累及下肢静脉，较少累及内脏静脉。常发生肺血栓栓塞。本病较少发生动脉血栓(不足20%)。\u003C/p>\u003Cp>　　1.诊断方法 确诊需依靠实验室检查，主要通过检测PC活性与含量。活性测定目前常用APTT法和发色底物法，含量测定常用免疫火箭电泳法等。\u003C/p>\u003Cp>　　2.诊断标准和依据 国内外文献中尚无统一的标准，张之南等主编的《血液病诊断及疗效标准》一书中拟订的标准如下。\u003C/p>\u003Cp>　　(1)静脉血栓形成或无症状。\u003C/p>\u003Cp>　　(2)常染色体显性或隐性遗传。\u003C/p>\u003Cp>　　(3)纯合子和杂合子或双重杂合子型。\u003C/p>\u003Cp>　　(4)血浆PC含量降低或正常。\u003C/p>\u003Cp>　　(5)血浆PC活性降低。\u003C/p>\u003Cp>　　(6)分型。\u003C/p>\u003Cp>　　3.诊断评析 与其他遗传性抗凝蛋白缺陷症相似，大多遗传性PC缺陷者并不出现血栓，故病史和家族史的诊断意义相对较小，诊断主要需通过实验室检查。因此，实验方法必须可靠。不主张每家医院均建立起完整的实验方法，应参照国外的成功经验，建立区域性检测中心，由1家或几家有经验的实验室承担本地区的检测任务。此外，每个实验室均应建立自己的正常值，不宜照搬文献发表的正常参考值。血浆PC活性或含量一般应至少测定2次，以除外检测误差和一过性PC缺乏。另外，PC属于维生素K依赖性蛋白，因此，口服华法林可影响测定结果。\u003C/p>",2,{"id":34,"classification":35,"description":36,"sort":37,"diseaseId":12},118651,"检查","\u003Cp>　　检查项目：血常规、 尿常规、 便常规、 血液生化六项检查、血浆蛋白C、B超、CT、X线、磁共振\u003C/p>",3,{"id":39,"classification":40,"description":41,"sort":42,"diseaseId":12},118652,"鉴别","\u003Cp>　　主要是排除各种获得性PC缺陷症。一些药物，如华法林、门冬酰胺酶、顺铂等可致PC水平降低。肝脏疾病时可因合成减少导致PC的缺乏。重症感染、DIC、长期血透的患者也可出现PC水平下降，个别遗传性PC缺陷的患者可合并其他遗传性易栓症，如合并蛋白S缺陷或APC-R，应注意除外。\u003C/p>",4,{"id":44,"classification":45,"description":46,"sort":47,"diseaseId":12},118653,"治疗","\u003Cp>　　(一)治疗\u003C/p>\u003Cp>　　1.华法林 3～5mg/d，口服，同时加用全量肝素，华法林剂量达到有效口服抗凝量时停用肝素。\u003C/p>\u003Cp>　　2.蛋白C浓缩剂 100U/kg,每48小时1次输注或新鲜冷冻血浆(FFP)10ml/kg,使血浆蛋白C水平达到20%～30%正常值后每6～8小时输1次,直到症状控制。\u003C/p>\u003Cp>　　(二)预后\u003C/p>\u003Cp>　　1.新生儿暴发性紫癜多见于纯合子型，病死率极高。\u003C/p>\u003Cp>　　2.成人经积极治疗症状可改善。\u003C/p>",5,[49],"血液内科",true]