概述

　　遗传性蛋白C缺陷症(hereditary protein C deficiency，HPCD)为常染色体显性遗传性易栓症，分纯合子型和杂合子型，临床表现以静脉血栓形成为主要表现。

病因

　　(一)发病原因

　　常染色体显性遗传，蛋白C抗凝血活性和抗原含量下降。

　　(二)发病机制

　　蛋白C系统的作用部位主要在微循环，当血液淤滞而将凝血酶进入微循环延迟时，可因蛋白C活化受抑制及凝血酶清除延迟而导致静脉血栓。在静脉血栓的病因中，遗传PC缺陷症占2%～8%。静脉血栓主要累及下肢静脉，较少累及内脏静脉。常发生肺血栓栓塞，本病较少发生动脉血栓(不足20%)。

症状

　　常见症状：静脉血栓、肢体疼痛、肢体肿胀、肢体栓塞

　　临床常见的表现为静脉血栓形成，在静脉血栓的病因中，遗传PC缺陷症占2%～8%。静脉血栓主要累及下肢静脉，较少累及内脏静脉。常发生肺血栓栓塞。本病较少发生动脉血栓(不足20%)。

　　1.诊断方法确诊需依靠实验室检查，主要通过检测PC活性与含量。活性测定目前常用APTT法和发色底物法，含量测定常用免疫火箭电泳法等。

　　2.诊断标准和依据国内外文献中尚无统一的标准，张之南等主编的《血液病诊断及疗效标准》一书中拟订的标准如下。

　　(1)静脉血栓形成或无症状。

　　(2)常染色体显性或隐性遗传。

　　(3)纯合子和杂合子或双重杂合子型。

　　(4)血浆PC含量降低或正常。

　　(5)血浆PC活性降低。

　　(6)分型。

　　3.诊断评析与其他遗传性抗凝蛋白缺陷症相似，大多遗传性PC缺陷者并不出现血栓，故病史和家族史的诊断意义相对较小，诊断主要需通过实验室检查。因此，实验方法必须可靠。不主张每家医院均建立起完整的实验方法，应参照国外的成功经验，建立区域性检测中心，由1家或几家有经验的实验室承担本地区的检测任务。此外，每个实验室均应建立自己的正常值，不宜照搬文献发表的正常参考值。血浆PC活性或含量一般应至少测定2次，以除外检测误差和一过性PC缺乏。另外，PC属于维生素K依赖性蛋白，因此，口服华法林可影响测定结果。