[{"data":1,"prerenderedAt":-1},["ShallowReactive",2],{"$f65-g5LTUgHIk8dGZIHhGe2pKpxnfW0g-O4HGxk3yxcs":3,"$fJSVsQHPHDbcVCid_CPDduERnGqdcFfk0Ca2UFfegV1o":8},{"code":4,"msg":5,"message":6,"data":6,"success":7},401,"认证失败，无法访问系统资源",null,false,{"code":9,"msg":10,"message":6,"data":11,"success":63},200,"操作成功",{"id":12,"name":13,"describes":6,"symptoms":6,"checkup":6,"treatment":6,"seoTitle":14,"seoKeywords":15,"seoDescription":16,"coverVertical":6,"coverAcross":6,"introduceClassifications":17,"departments":61},7074,"小儿糖原贮积病Ⅵ型"," 小儿糖原贮积病ⅵ型症状、诊断与治疗"," 小儿糖原贮积病ⅵ型, 糖原代谢障碍, 遗传性疾病, 儿童糖原病, 糖原贮积病症状, 糖原病治疗, 糖原病诊断"," 了解小儿糖原贮积病ⅵ型的症状、诊断方法及治疗方案。这是一种由遗传缺陷引起的糖原代谢障碍病，影响儿童的健康。获取详细信息，帮助早期发现和有效应对。",[18,23,28,33,38,43,47,52,56],{"id":19,"classification":20,"description":21,"sort":22,"diseaseId":12},106987,"概述","\u003Cp>　　糖原贮积病Ⅵ(GSD-Ⅵ)系因肝磷酸化酶缺陷所造成，较罕见。患儿多在幼儿期即呈现肝大和生长迟缓，无心脏和骨骼肌受累症状;低糖血症、高脂血症和酮体增高程度均较轻。随着年龄增长，肝大和生长滞后情况也逐渐好转，且常在青春发育期消失。多数患儿无须治疗，为防止发生低血糖，可采取多次少量方式进餐，或给予高碳水化合物膳食。\u003C/p>",0,{"id":24,"classification":25,"description":26,"sort":27,"diseaseId":12},106988,"病因","\u003Cp>　　(一)发病原因\u003C/p>\u003Cp>　　本病征因肝磷酸化酶缺陷所致，多数为部分缺陷。\u003C/p>\u003Cp>　　(二)发病机制\u003C/p>\u003Cp>　　糖原是由葡萄糖构成的高分子多糖，主要贮存在肝脏和肌肉中作为备用能量，正常肝和肌组织中分别含有约4%和2%糖原。摄入体内的葡萄糖在葡萄糖激酶、葡糖磷酸变位酶和尿苷二磷酸葡糖焦磷酸化酶的催化下形成尿苷二磷酸葡萄糖(UD-PG)。然后由糖原合成酶将UDPG提供的葡萄糖分子以α-1，4-糖苷键连接成一个长链;每隔3～5个葡萄糖残基由分枝酶将1，4位连接的葡萄糖转移成1，6位，形成分支，如是扩展，最终构成树状结构的大分子。糖原的分子量高达数百万以上，其最外层的葡萄糖直链较长，大多为10～15个葡萄糖单位。\u003C/p>\u003Cp>　　糖原的分解主要由磷酸化酶催化、从糖原分子中释出1-磷酸葡萄糖。但磷酸化酶的作用仅限于1，4糖苷键，并且当分支点前仅存4个葡萄糖残基时就必须由脱支酶(淀粉-1，6-葡糖苷酶，amylo-1，6-glucosidase)将其中的3个残基转移至其他直链以保证磷酸化酶的作用继续进行。与此同时，脱支酶可以解除α-1，6-糖苷键连接的一个葡萄糖分子，这样反复进行便保证了机体对葡萄糖的需求。存在于溶酶体中的α-1，4-葡萄糖苷酶(酸性麦芽糖酶)也能水解不同长度的葡萄糖直链，使之成为麦芽糖等低聚糖分子。上述糖原合成和分解过程中任一酶的缺陷即导致不同临床表现的各型糖原贮积病(图1)。\u003C/p>\u003Cp>　　\u003C/p>\u003Cp>\u003C/p>\u003Cp>　　本病因肝磷酸化酶部分缺陷所致，因此，病变相对较轻。\u003C/p>",1,{"id":29,"classification":30,"description":31,"sort":32,"diseaseId":12},106989,"症状","\u003Cp>　　常见症状：肝大和生长迟缓、可有轻度血脂及转氨酶增高、生长滞后\u003C/p>\u003Cp>　　新生儿期或婴幼儿期均无发病，无明显性别差异。临床上与糖原贮积病Ⅰ、Ⅲ型相似，但较Ⅰ型为轻。临床表现为肝脏肿大，可有轻度血脂及转氨酶增高。可有中度生长迟缓，低血糖少见。由于症状有时轻微可致漏诊，因而有人认为其属良性肝大，无心脏和骨骼肌受累症状，智力正常。\u003C/p>\u003Cp>　　除了上述临床表现外，确诊有赖于实验室结果。患者白细胞中，可测出磷酸化酶减少，活力降低，或肝活组织检查见糖原沉积。\u003C/p>",2,{"id":34,"classification":35,"description":36,"sort":37,"diseaseId":12},106990,"检查","\u003Cp>　　检查项目：糖耐量试验、肾上腺素试验、基因检测、血生化检查\u003C/p>\u003Cp>　　1.生化异常 包括低血糖、酮症酸中毒、乳酸血症及高脂血症。但程度较轻。\u003C/p>\u003Cp>　　2.糖耐量试验 呈现典型的糖尿病特征。\u003C/p>\u003Cp>　　3.肾上腺素试验 皮下注射1∶1000肾上腺素0.02ml/kg，注射前及注射后10，20，30，40，50，60min，分别测血糖，正常者血糖上升40%～60%;糖原累积病患者血糖无明显上升。\u003C/p>\u003Cp>　　4.胰高血糖素试验 肌注胰高血糖素30µg/kg(最大量1mg)，于注射后0，15，30，45，60，90，120min分别取血测血糖。正常时15～45min内血糖升高1.5～2.8mmol/L，本症在空腹或餐后无明显血糖升高。\u003C/p>\u003Cp>　　5.肝活检 确诊最好做肝组织活体检查，糖原染色见糖原增多，特异性酶活性降低。\u003C/p>\u003Cp>　　6.基因检测 可通过外周血白细胞DNA分析进行基因检测。\u003C/p>\u003Cp>　　常规做X线，B超和心电图检查，可发现肝大，余无异常。\u003C/p>",3,{"id":39,"classification":40,"description":41,"sort":42,"diseaseId":12},106991,"鉴别","\u003Cp>\u003C/p>",4,{"id":44,"classification":45,"description":41,"sort":46,"diseaseId":12},106992,"并发症",5,{"id":48,"classification":49,"description":50,"sort":51,"diseaseId":12},106993,"预防","\u003Cp>　　糖原贮积病Ⅵ的预防可参照糖原贮积病的预防方法。应包括妊娠期间预防感染，避免高龄生育、近亲婚配，避免辐射、接触化学物质、遗传物质异常等。预防性优生措施：\u003C/p>\u003Cp>　　1.禁止近亲结婚。\u003C/p>\u003Cp>　　2.婚前检查以期发现不应结婚的遗传病或其他疾病。\u003C/p>\u003Cp>　　3.携带者的检出 通过群体普查、家系调查及系谱分析、实验室检查等手段确定是否为遗传病，并确定遗传方式等。\u003C/p>\u003Cp>　　4.遗传咨询。\u003C/p>\u003Cp>　　5.产前诊断 产前诊断或宫内诊断，是预防性优生学的一项重要措施。\u003C/p>\u003Cp>　　所用产前诊断技术有：①羊水细胞培养及有关生化检查(羊膜穿刺时间以妊娠16～20周为宜);②孕妇血及羊水甲胎蛋白测定;③超声波显像(妊娠4个月左右即可应用);④X线检查(妊娠5个月后)，对诊断胎儿骨骼畸形有利;⑤绒毛细胞的性染色质测定(受孕40～70天时)，预测胎儿性别，以帮助对X连锁遗传病的诊断;⑥应用基因连锁分析;⑦胎儿镜检查。\u003C/p>\u003Cp>　　通过以上技术的应用，防止患有严重遗传病和先天性畸形胎儿的出生。\u003C/p>",6,{"id":53,"classification":54,"description":41,"sort":55,"diseaseId":12},106994,"治疗",7,{"id":57,"classification":58,"description":59,"sort":60,"diseaseId":12},106995,"饮食","\u003Cp>　　1、枸杞子炖兔肉\u003C/p>\u003Cp>　　枸杞子15g，兔肉250g。将枸杞子、兔肉加水适量，文火炖熟后加盐调味，饮汤食兔肉。适用于糖尿病之偏于肝肾不足者，肠燥胃热者不宜。\u003C/p>\u003Cp>　　2、山药薏米粥\u003C/p>\u003Cp>　　淮山药60g，薏苡仁30g。将怀山药、薏苡仁按常法共熬成粥食用，每日1剂。此粥食后有饱腹感，可减少饭量，对各型糖尿病患者均较为适宜，尤宜于脾胃虚弱、口渴善饥的儿童糖尿病患者更佳。\u003C/p>\u003Cp>　　3、绿豆南瓜羹\u003C/p>\u003Cp>　　绿豆250g，南瓜500g。南瓜切块，同绿豆一起，加水适量，煮熟后，分餐食用。此方适用于有中消症状(如消谷善饥)的儿童糖尿病患者，常食有稳定血糖作用。\u003C/p>",8,[62],"内分泌科",true]