[{"data":1,"prerenderedAt":-1},["ShallowReactive",2],{"$f65-g5LTUgHIk8dGZIHhGe2pKpxnfW0g-O4HGxk3yxcs":3,"$frfoY6-AV_zovCWF_LexW8iXHXkjfMjvNyWHfK9d3cMM":8},{"code":4,"msg":5,"message":6,"data":6,"success":7},401,"认证失败，无法访问系统资源",null,false,{"code":9,"msg":10,"message":6,"data":11,"success":52},200,"操作成功",{"id":12,"name":13,"describes":6,"symptoms":6,"checkup":6,"treatment":6,"seoTitle":14,"seoKeywords":15,"seoDescription":16,"coverVertical":6,"coverAcross":6,"introduceClassifications":17,"departments":48},7061,"小儿先天性卵巢发育不全"," 小儿先天性卵巢发育不全的症状、诊断与治疗\n"," 小儿先天性卵巢发育不全, 卵巢发育不全, 儿科疾病, 小儿妇科, 先天性疾病, 卵巢异常, 儿童健康\n"," 了解小儿先天性卵巢发育不全的相关信息，包括症状、诊断方法及治疗方案，帮助家长更好地关注和照顾患有此疾病的孩子，提高儿童健康水平。",[18,23,28,33,38,43],{"id":19,"classification":20,"description":21,"sort":22,"diseaseId":12},146977,"概述","\u003Cp>　　先天性卵巢发育不全又称Turner综合征(Turners syndrome)，是最常见的性染色体病(sex chromosome disease)，也是人类惟一能在出生后存活的染色体完全单体的遗传性疾病。该综合征的主要特征为女性外表，在青春期不发育，原发性闭经、身材矮小、颈蹼、肘外翻等，其性腺呈纤维条索状。\u003C/p>",0,{"id":24,"classification":25,"description":26,"sort":27,"diseaseId":12},146978,"病因","\u003Cp>　　(一)发病原因\u003C/p>\u003Cp>　　本病征染色体核型为45，XO，缺少一个性染色体，另外，还有各种组合的嵌合体，在嵌合体中以XX/XO出现率为最高，染色体属于嵌合体者少见流产，较易成活，症状亦较轻，有认为在XO/XX型中，XO细胞比例越高，性染色质的百分比例越低，畸形相对地较多，相反，XX细胞比例较高时，性染色质百分比亦高，畸形也相对较少。其发生是由于减数分裂时，卵子或精子的性染色体不分离，使一个无性染色体的卵子与一个带X染色体的精子结合，或由一个带X染色体的卵子与一个无性染色体的精子结合而成，绝大多数有这类异常的胎儿常发生自然流产，活产的远较睾丸发育不全症为少。\u003C/p>\u003Cp>　　(二)发病机制\u003C/p>\u003Cp>　　先天性卵巢发育不全是由于细胞内X染色体缺失或结构发生改变所致。有关X单体染色体的遗传基础还不清楚，目前已排除遗传印迹的可能性，认为可能的机制为：①亲代生殖细胞的减数分裂发生不分离;②合子卵裂中姐妹染色单体不分离;③在有丝分裂过程中X染色体的部分丢失。\u003C/p>\u003Cp>　　由于在胚胎发育早期，女性2条X染色体之一就已失活而不转录，因此仅有1条X染色体在人体的发育中起积极作用。由此看来，Turner综合征表型并非由X单体所致，可能涉及某些至今尚未明确的Turner综合征相关基因的缺陷。这种推测的理论依据有：\u003C/p>\u003Cp>　　1.早期表达学说 在胚胎发育早期及X染色体失活之前，涉及人体细胞发育的X连锁基因可能即已表达，并呈双倍剂量的基因表达。\u003C/p>\u003Cp>　　2.不完全失活学说 失活X染色体上的X连锁基因似乎并未完全失活，可能存在不完全失活区域，由于该区域的基因表达是造成先天性卵巢发育不全临床表型的关键因素，因此提示先天性卵巢发育不全相关基因很可能位于该区域内。有关Y染色体的研究结果表明，由于部分先天性卵巢发育不全患者伴有Y染色体着丝粒衍生物，因此人们认为性别决定基因和先天性卵巢发育不全相关基因在遗传学上是两个完全独立的基因控制位点。研究还发现，部分患者中存在涉及先天性卵巢发育不全相关的Y染色体基因(RPS4Y)与X染色体基因(RPS4X)连锁，并能编码一种40S的蛋白异构体，提示该连锁基因可能是先天性卵巢发育不全的候选基因。\u003C/p>\u003Cp>　　总之，目前先天性卵巢发育不全致病机制正在向分子遗传学方向深入研究。\u003C/p>",1,{"id":29,"classification":30,"description":31,"sort":32,"diseaseId":12},146979,"症状","\u003Cp>　　常见症状：青春期不发育，原发性闭经、身材矮小、颈蹼、肘外翻\u003C/p>\u003Cp>　　典型的先天性卵巢发育不全患者在出生时就有身高、体重落后，在新生儿时期可见颈后皮肤过度折叠以及手、足背发生水肿等特殊症状。患者为女性表型，生长缓慢，成年期身高约135～140cm。除生殖器、乳腺不发育、原发性闭经及缺乏第二性征之外，尚有呆板面容、智力正常或稍低，约有18%的患者有智能落后。颈短，50%有颈蹼，后发际低，两乳头距离增宽，随年龄增长而乳头色素变深。还有肘外翻、皮肤多痣等症状。约35%患儿伴有心脏畸形，以主动脉缩窄为多见。最近有报道，用超声心动图检查Turner综合征患者，查出有34%病例并发主动脉瓣二叶型，但无狭窄。患者还可并发肾脏畸形。手的第4、5掌骨较短。\u003C/p>\u003Cp>　　患者多因生长迟缓、青春期无性征发育、原发性闭经等而就诊，其血清FSH、LH在婴儿期即已升高，而雌二醇水平很低。\u003C/p>\u003Cp>　　如发现女孩身材矮小，肘外翻，颈蹼，青春期无第二性征，又伴有某些先天畸形时，应怀疑此病。确诊需进行细胞遗传学检查。\u003C/p>",2,{"id":34,"classification":35,"description":36,"sort":37,"diseaseId":12},146980,"检查","\u003Cp>　　检查项目：染色体检查、B超检查、内分泌激素检查\u003C/p>\u003Cp>　　1.外周血细胞染色体核型分析 用外周血淋巴细胞培养技术和染色体标本制作方法可对染色体进行核型分析，其异常核型包括：\u003C/p>\u003Cp>　　(1)单体型：45，XO是最多见的一种，约占60%。这种核型的个体绝大部分在妊娠早期自然流产，其余存活的个体具有典型的临床症状。\u003C/p>\u003Cp>　　(2)嵌合型：核型为45，XO/46，XX，约占该病的25%。细胞类型以46，XX为主的个体临床症状较轻，约20%的患者可有月经来潮，部分有生育能力。若患者以45，XO细胞为主，其表型与单体型相似。\u003C/p>\u003Cp>　　(3)X染色体结构畸变：46，Xdel(Xq)或者46，Xdel(Xp)，即1条X染色体长臂或短臂缺失，同时伴有X染色体易位等。\u003C/p>\u003Cp>　　2.羊水细胞染色体检查 于孕中期对高风险孕妇作羊膜腔穿刺，羊水细胞经培养后作胎儿染色体核型分析，所见核型如外周血淋巴细胞核型。\u003C/p>\u003Cp>　　3.荧光原位杂交 采用荧光标记的X染色体探针(DXZ1)与靶细胞进行杂交，其特异性杂交部位为X染色体着丝粒附近的Xq13.2区域，Turner综合征患者的细胞中可见FISH杂交信号消失或减弱。\u003C/p>\u003Cp>　　4.血促性腺激素 FSH、LH明显升高，E2降低，提示卵巢功能衰竭。\u003C/p>\u003Cp>　　腹部盆腔B超显示子宫、卵巢发育不良，严重者呈纤维条索状。超声心动图检查查出有并发主动脉瓣二叶型，但无狭窄的心脏疾病，影像学检查可发现肾脏畸形。\u003C/p>",3,{"id":39,"classification":40,"description":41,"sort":42,"diseaseId":12},146981,"鉴别","\u003Cp>　　在鉴别诊断时应考虑下列疾病：\u003C/p>\u003Cp>　　1.垂体性侏儒症(pituitary dwarfism) 患者多无畸形，其生长激素分泌不足，部分病人还出现促甲状腺激素、促肾上腺皮质激素不足。\u003C/p>\u003Cp>　　2.青春期发育延缓 虽青春期较正常儿延缓数年，但最后可达到发育正常水平，其内分泌功能亦正常，无血TSH、LH升高。\u003C/p>\u003Cp>　　3.出生低体重儿 以足月出生，但体重明显低于正常儿以及体格发育始终低于正常为其特征。其生长激素及骨龄接近正常。有时伴有一些先天畸形，构成各种综合征，但无颈短、后发际低及肘外翻等Turner综合征的表现。\u003C/p>\u003Cp>　　4.Noonan综合征 临床表现与先天性卵巢发育不全相似，智能发育迟缓者较多，部分病人合并心血管畸形，其中以肺动脉狭窄及房间隔缺损最常见，其核型为正常男性或者女性。\u003C/p>",4,{"id":44,"classification":45,"description":46,"sort":47,"diseaseId":12},146982,"并发症","\u003Cp>　　身高、体重落后，可伴有心脏畸形、肾脏畸形等\u003C/p>\u003Cp>心脏病症状： 心悸，心动过速，劳累后胸痛，胸痛伴胸闷、心悸，心脏杂音，肩部或肩胛区... 先天性心脏病症状： 动脉导管未闭，房间隔缺损，呼吸困难，室间隔缺损，晕厥，紫绀。\u003C/p>\u003Cp>肾脏畸形 肾脏可以发生多种多样的畸形，畸形的肾脏对其他器官可以产生压迫，肾脏本身则可以发生感染、出血、结石，也可导致肾实质性或肾血管性高血压，严重的肾实质减少，则发生肾衰竭。\u003C/p>",5,[49,50,51],"妇科","内分泌科","生殖医学中心",true]