[{"data":1,"prerenderedAt":-1},["ShallowReactive",2],{"$f65-g5LTUgHIk8dGZIHhGe2pKpxnfW0g-O4HGxk3yxcs":3,"$faD7b8vO8-CmfY2EQ5f800zOVoaWID2cfLrdE5rPn0Ys":8},{"code":4,"msg":5,"message":6,"data":6,"success":7},401,"认证失败，无法访问系统资源",null,false,{"code":9,"msg":10,"message":6,"data":11,"success":64},200,"操作成功",{"id":12,"name":13,"describes":6,"symptoms":6,"checkup":6,"treatment":6,"seoTitle":14,"seoKeywords":15,"seoDescription":16,"coverVertical":6,"coverAcross":6,"introduceClassifications":17,"departments":62},7034,"小儿糖原贮积病Ⅶ型"," 小儿糖原贮积病ⅶ型的症状、诊断与治疗\n"," 小儿糖原贮积病ⅶ型, 糖原贮积病, 罕见疾病, 儿童代谢病, 小儿糖原代谢障碍, 第七型糖原贮积病症状, 代谢疾病治疗, 糖原贮积病ⅶ型诊断\n"," 了解小儿糖原贮积病ⅶ型，这是一种罕见的儿童代谢疾病。本文详细介绍了其症状、诊断方法和治疗方案，为患儿家庭提供全面的信息和支持。",[18,23,28,33,38,43,48,53,57],{"id":19,"classification":20,"description":21,"sort":22,"diseaseId":12},107012,"概述","\u003Cp>　　糖原贮积病(glycogen storage disease,GSD)是一类先天性酶缺陷所造成的糖原代谢障碍疾病。这类疾病的共同生化特征是糖原储存异常，多数病种是糖原在肝脏、肌肉、肾脏等组织中储积量增加。根据其临床表现和生化异常的特征，可以分为12种类型。糖原贮积病Ⅶ型(GSD-Ⅶ)是由于肌磷酸果糖激酶缺陷所造成，也较罕见。\u003C/p>",0,{"id":24,"classification":25,"description":26,"sort":27,"diseaseId":12},107013,"病因","\u003Cp>　　(一)发病原因\u003C/p>\u003Cp>　　本型是由于肌磷酸果糖激酶缺陷所造成。\u003C/p>\u003Cp>　　(二)发病机制\u003C/p>\u003Cp>　　磷酸果糖激酶是一个糖酵解途径中主要的酶，其作用是催化6-磷酸果糖转换成1,6-二磷酸果糖。该酶由3个同工酶亚单位组成(M-肌肉、L-肝脏、P-血小板);不同的同工酶由各自的编码基因在不同的组织中表达。骨骼肌中含有的是M亚单位，其编码基因位于lcen-1q32，基因突变即造成肌肉中酶的完全缺乏和红细胞中该酶活力下降约50%(细胞中含M和L的杂交型酶)。\u003C/p>",1,{"id":29,"classification":30,"description":31,"sort":32,"diseaseId":12},107014,"症状","\u003Cp>　　常见症状：肌肉无力、肌疼痛性痉挛\u003C/p>\u003Cp>　　临床表现主要为肌肉无力，以体能活动能力降低和肌疼痛性痉挛为特征，需要体能较大的剧烈运动，如提携重物、快跑、上楼或攀登等均可造成肌痛、肌痉挛和肌僵硬;休息或减慢活动速度即可使症状缓解。症状严重与否与运动量大小和时间的长短成正比，一般多发生在四肢肌痛。无低血糖发作。\u003C/p>\u003Cp>　　1.典型表现 有以下5点特征：\u003C/p>\u003Cp>　　(1)本型通常在儿童期即出现运动耐量减低，且较Ⅴ型患者为重，可伴有恶心、呕吐，在剧烈运动后常出现肌肉痛性痉挛和肌球蛋白尿。\u003C/p>\u003Cp>　　(2)伴有溶血特征，血清胆红素增高，网织红细胞数增高。\u003C/p>\u003Cp>　　(3)高尿酸血症常见，且在运动后较GSD-Ⅴ或Ⅲ型患者增高更为明显。\u003C/p>\u003Cp>　　(4)肌活检可显示肌纤维中有类似支键淀粉的异常糖原累积，Schiff试验阳性，但不能被淀粉酶水解。\u003C/p>\u003Cp>　　(5)在进食富含碳水化合物的饮食后，对运动特别不能耐受，这是因为本型患儿的肌肉系统不能利用食物中的葡萄糖，而血中高浓度的葡萄糖却抑制脂肪分解，致使肌细胞中的脂肪酸和酮体迅速被耗尽所致。\u003C/p>\u003Cp>　　2.变异型表现 除上述典型患儿外，另有较罕见的2种变异型：\u003C/p>\u003Cp>　　(1)成人型：婴儿期即发病，患儿肌张力低下、肢体肌力差，表现为进行性肌病，常在4岁左右夭折。\u003C/p>\u003Cp>　　(2)成人型：以慢性进行性肌乏力为特征，肌肉痛性痉挛和肌红蛋白尿罕见。\u003C/p>\u003Cp>　　根据病史、体征和血生化检测结果可做出临床诊断。病儿白细胞及肌组织的磷酸果糖激酶活力明显降低可助诊断。\u003C/p>",2,{"id":34,"classification":35,"description":36,"sort":37,"diseaseId":12},107015,"检查","\u003Cp>　　检查项目：血清肌酸激酶测定、血分析、X线、心电图、B超和肌电图检查\u003C/p>\u003Cp>　　实验室检查可见患者血清肌酸激酶水平增高，运动后更甚;由于在运动时，供应肌肉能量的ATP不足，因此嘌呤核苷酸代谢旺盛，以致血中氨、肌酐、次黄嘌呤和尿酸等浓度亦上升;高尿酸血症常见，且在运动后较GSD-Ⅴ或Ⅲ型患者增高更为明显。\u003C/p>\u003Cp>　　剧烈运动后可有肌球蛋白尿、伴有溶血特征，血清胆红素增高，网织红细胞数增高，溶血性贫血。\u003C/p>\u003Cp>　　肌活检可显示肌纤维中有类似支键淀粉的异常糖原累积，Schiff试验阳性但不能被淀粉酶水解。对活检肌组织进行酶学或组织学检测可提供确诊依据;也可用血细胞或成纤维细胞检测M型磷酸果糖激酶同工酶活力。\u003C/p>\u003Cp>　　常规做X线、心电图、B超和肌电图检查，表现为进行性肌病改变。\u003C/p>",3,{"id":39,"classification":40,"description":41,"sort":42,"diseaseId":12},107016,"鉴别","\u003Cp>\u003C/p>",4,{"id":44,"classification":45,"description":46,"sort":47,"diseaseId":12},107017,"并发症","\u003Cp>1.肌球蛋白尿：指尿中出现大量的肌肉蛋白、肌球蛋白。肌球蛋白本身会对肾小管的表皮细胞造成直接性的伤害，也会造成肾脏本身的血管收缩;此外，当处于体液不足或酸性环境之下，肌球蛋白容易在肾小管中形成结晶，并进而阻塞肾小管，因此横纹肌溶解症容易造成急性肾衰竭。横纹肌溶解症在临床上最常见的症状是局部或全身性的肌肉酸痛。当影响到肾脏时则会出现少尿，且尿液颜色呈现类似「可乐」的颜色。实验室检查时发现尿液中肌球蛋白增加、肌酸酐及尿素氮上升，且合并有高血钾、高血磷、低血钙、高尿酸及血中的肌酸磷酸(cpk，尤其是mm型)上升。\u003C/p>\u003Cp>2.伴有溶血血清胆红素增高，溶血性贫血，高尿酸血症，进行性肌病等。\u003C/p>\u003Cp>\u003C/p>",5,{"id":49,"classification":50,"description":51,"sort":52,"diseaseId":12},107018,"预防","\u003Cp>　　糖原贮积病Ⅶ型的预防可参照糖原贮积病的预防方法。应包括妊娠期间预防感染，避免高龄生育、近亲婚配，避免辐射、接触化学物质、遗传物质异常等。预防性优生措施：\u003C/p>\u003Cp>　　1.禁止近亲结婚。\u003C/p>\u003Cp>　　2.婚前检查以期发现不应结婚的遗传病或其他疾病。\u003C/p>\u003Cp>　　3.携带者的检出 通过群体普查、家系调查及系谱分析、实验室检查等手段确定是否为遗传病，并确定遗传方式等。\u003C/p>\u003Cp>　　4.遗传咨询。\u003C/p>\u003Cp>　　5.产前诊断 产前诊断或宫内诊断，是预防性优生学的一项重要措施。\u003C/p>\u003Cp>　　所用产前诊断技术有：①羊水细胞培养及有关生化检查(羊膜穿刺时间以妊娠16～20周为宜);②孕妇血及羊水甲胎蛋白测定;③超声波显像(妊娠4个月左右即可应用);④X线检查(妊娠5个月后)，对诊断胎儿骨骼畸形有利;⑤绒毛细胞的性染色质测定(受孕40～70天时)，预测胎儿性别，以帮助对X连锁遗传病的诊断;⑥应用基因连锁分析;⑦胎儿镜检查。\u003C/p>\u003Cp>　　通过以上技术的应用，防止患有严重遗传病和先天性畸形胎儿的出生。\u003C/p>",6,{"id":54,"classification":55,"description":41,"sort":56,"diseaseId":12},107019,"治疗",7,{"id":58,"classification":59,"description":60,"sort":61,"diseaseId":12},107020,"饮食","\u003Cp>　　微量元素锌和铬有刺激胰岛素分泌的作用。因此，多吃一点鲜酵母、蘑菇和糙米等富含锌和铬的食物，对小儿糖原贮积病Ⅶ型患者也很有益。易于使血糖迅速升高的食物不宜多吃：白糖、红糖、冰糖、葡萄糖、麦芽糖、蜂蜜、巧克力、奶糖、水果糖、蜜饯、水果罐头、汽水、果汁、甜饮料、果酱、冰淇淋、甜饼干、蛋糕、甜面包及糖制糕点等。\u003C/p>",8,[63],"内分泌科",true]