[{"data":1,"prerenderedAt":-1},["ShallowReactive",2],{"$f65-g5LTUgHIk8dGZIHhGe2pKpxnfW0g-O4HGxk3yxcs":3,"$fhU-vgpW9vGX45XQy2pZxdtUKOlamh-AFzwIGFbfHxac":8},{"code":4,"msg":5,"message":6,"data":6,"success":7},401,"认证失败，无法访问系统资源",null,false,{"code":9,"msg":10,"message":6,"data":11,"success":55},200,"操作成功",{"id":12,"name":13,"describes":6,"symptoms":6,"checkup":6,"treatment":6,"seoTitle":14,"seoKeywords":15,"seoDescription":16,"coverVertical":6,"coverAcross":6,"introduceClassifications":17,"departments":53},6995,"己糖激酶缺乏症"," 己糖激酶缺乏症——症状、原因及治疗指南\n"," 己糖激酶缺乏症, 己糖激酶不足, 血红细胞酶缺乏症, 代谢紊乱疾病, 稀有遗传病, 己糖激酶缺乏症症状, 己糖激酶缺乏症治疗, 红血球溶破障碍\n"," 深入了解己糖激酶缺乏症，这种稀有的代谢紊乱疾病。我们提供详细的症状描述、可能的原因分析以及最新的治疗方法，帮助患者和家属更好地应对这一遗传病。",[18,23,28,33,38,43,48],{"id":19,"classification":20,"description":21,"sort":22,"diseaseId":12},117168,"概述","\u003Cp>　　己糖激酶缺乏症(hexokinase deficiency, HKD)是常染色体隐性遗传疾病。1967年,Valentine等最先报道了3例，现已报道12个无亲缘关系家族中的20例患者，其中1例7岁男孩为中国血统。\u003C/p>",0,{"id":24,"classification":25,"description":26,"sort":27,"diseaseId":12},117169,"病因","\u003Cp>　　(一)发病原因\u003C/p>\u003Cp>　　常染色体隐性遗传。\u003C/p>\u003Cp>　　(二)发病机制\u003C/p>\u003Cp>　　HK为一分子量108kD的单体，是葡萄糖无氧糖酵解途径第1个催化酶，是该途径关键性限速酶之一。HK有4种异构体(Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ和Ⅳ)，红细胞主要是Ⅰ型HK，它又可分为Ⅰa、Ⅰb和Ⅰc。HKⅠa主要存在于幼红细胞中，成熟红细胞中水平较低，是一种细胞年龄依赖性酶。HKⅠ型存在于淋巴细胞和血小板。HK缺乏症患者淋巴细胞HKⅠ型量减少，HKⅢ型代偿性增高，血小板仅只有正常HK活性的20%～35%。凝血酶刺激后，尽管糖酵解受抑制和高密度颗粒分泌受损，但血小板代谢的缺陷无临床意义。\u003C/p>\u003Cp>　　HK Ⅰ型结构基因定位于10p11.2。最近已从一个成人肾DNA文库中分离出了编码人HK的cDNA克隆。HK缺乏症的遗传方式为常染色体隐性遗传。HK缺乏症时，葡萄糖代谢中间产物和ATP生成减少，2，3-DPG可能减少或正常。\u003C/p>",1,{"id":29,"classification":30,"description":31,"sort":32,"diseaseId":12},117170,"症状","\u003Cp>　　常见症状：黄疸、脾大、贫血、缺氧\u003C/p>\u003Cp>　　约有25%的患者有新生儿期高胆红素血症，有时甚至非常严重，大部分患者10岁前就出现轻度贫血或反复黄疸，病情严重的患儿多有脾大和需进行输血治疗。HK缺乏症患者一般贫血较轻，但临床缺氧症状较明显。Lohr报道一组4例年轻男性，除发现HK缺乏外还有肾脏、骨髓、内分泌及染色体等方面的异常，即Fanconi贫血。\u003C/p>\u003Cp>　　己糖激酶缺乏症的确认有赖于红细胞HK活性分析。\u003C/p>",2,{"id":34,"classification":35,"description":36,"sort":37,"diseaseId":12},117171,"检查","\u003Cp>　　检查项目：溶血试验、外周血、HK活性测定\u003C/p>\u003Cp>　　1.外周血 血小板及白细胞均减少。\u003C/p>\u003Cp>　　2.HK活性测定 血小板和白细胞HK活性降低。\u003C/p>\u003Cp>　　3.红细胞渗透脆性增高，自身溶血试验正常或加葡萄糖和ATP部分纠正后而致增高(Ⅰ型)。\u003C/p>\u003Cp>除了以上内容要需要检查： 有核红细胞 红细胞三磷酸腺苷 红细胞平均体积 红细胞磷酸烯醇式丙酮酸 红细胞计数 自身溶血试验 血红蛋白\u003C/p>",3,{"id":39,"classification":40,"description":41,"sort":42,"diseaseId":12},117172,"并发症","\u003Cp>1.胆石症为较常见的并发症。\u003C/p>\u003Cp>2.较少见的并发症有胆红素脑病 慢性腿部溃疡、继发于胆道疾病的急性胰腺炎 、脾脓肿、髓外造血组织的脊髓压迫和游走性静脉炎等 3.急性感染或妊娠可以使慢性溶血过程加剧，甚至出现“溶血危象” 此时可能需要输血。\u003C/p>",4,{"id":44,"classification":45,"description":46,"sort":47,"diseaseId":12},117173,"预防","\u003Cp>　　应注意预防，提倡优生，进行婚前和产前检查。进行遗传咨询。预防措施包括避免近亲结婚、携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等，防止患儿出生。\u003C/p>\u003Cp>针对个体，必须采取有效的预防措施，避免遗传病后代的出生和遗传变异的发生，采取通常的措施包括：婚前检查、遗传咨询、产前检查和遗传病的早期诊断治疗。\u003C/p>",5,{"id":49,"classification":50,"description":51,"sort":52,"diseaseId":12},117174,"治疗","\u003Cp>2.脾切除 脾切除治疗可使病人长时间地控制贫血 由于出生后前几年在无脾状态下有发生严重败血症的危险，故患者行脾切除术至少要5～10岁后。脾切除术可使预后改善，但并不能纠正溶血状态 在术前需要输血者，术后则可能不需要输注 较年轻儿童经过快速的造血生长“追赶”期 运动耐受性改善。尽管不能完全排除再障危象的发生的可能 但发生后常较轻 术后经过改善初期后，Hb可能逐渐降低。病人术后网红细胞数量增加时 说明不完全代偿性溶血过程持续存在。在选择病人行脾切除术时，红细胞生存期及脾脏血容量的术前评估意义不大 因为部分病人肝脏是红细胞破坏的主要场所，脾脏似乎破坏缺陷更严重的红细胞.总之，贫血越严重，则脾切除效果越好.\u003C/p>",6,[54],"血液内科",true]