[{"data":1,"prerenderedAt":-1},["ShallowReactive",2],{"$f65-g5LTUgHIk8dGZIHhGe2pKpxnfW0g-O4HGxk3yxcs":3,"$f6eB_yY_UZ6ZjuidPyTKYB0-nlUeOkLRfeRg1jDuMXAI":8},{"code":4,"msg":5,"message":6,"data":6,"success":7},401,"认证失败，无法访问系统资源",null,false,{"code":9,"msg":10,"message":6,"data":11,"success":51},200,"操作成功",{"id":12,"name":13,"describes":6,"symptoms":6,"checkup":6,"treatment":6,"seoTitle":14,"seoKeywords":15,"seoDescription":16,"coverVertical":6,"coverAcross":6,"introduceClassifications":17,"departments":48},6963,"糖原贮积病Ⅱ型"," 糖原贮积病ⅱ型：症状、诊断与治疗\n"," 糖原贮积病ⅱ型, 糖原贮积病, pompe病, ii型糖原贮积病, 症状, 诊断, 治疗\n"," 了解糖原贮积病ⅱ型（pompe病）的症状、诊断和治疗方法。从疾病概述到详细症状分析以及最新的治疗方案，本页面为您提供全面的信息。",[18,23,28,33,38,43],{"id":19,"classification":20,"description":21,"sort":22,"diseaseId":12},141100,"概述","\u003Cp>　　糖原贮积病是由于遗传性糖原代谢障碍，致使糖原在组织内过多沉积而引起的疾病。根据引起糖原代谢障碍的酶缺陷和过量糖原在体内沉积的组织不同，而将糖原贮积病分为11种类型。\u003C/p>\u003Cp>　　糖原贮积病Ⅱ型(Pompe病)又称酸性麦芽糖酶缺陷病。本病属常染色体隐性遗传，也可散发。临床可分婴儿型、儿童型和成人型。糖原贮积病Ⅱ型(Pompe病)，由酸性麦芽糖酶(acid maltase deficiency，AMD)缺乏而引起糖原在溶酶体内沉积、溶酶体增生、破坏，甚至释放不正常的溶酶体酶而致一系列的血细胞结构破坏。糖原贮积病Ⅱ型的神经系统表现主要是运动障碍，以四肢肌无力、肌萎缩、假性肥大等肌病表现多见。\u003C/p>",0,{"id":24,"classification":25,"description":26,"sort":27,"diseaseId":12},141101,"病因","\u003Cp>　　(一)发病原因\u003C/p>\u003Cp>　　本病属常染色体隐性遗传，也可散发。本病编码酸性麦芽糖酶的基因定位于17号染色体长臂23区(17q23)。\u003C/p>\u003Cp>　　(二)发病机制\u003C/p>\u003Cp>　　糖原贮积病Ⅱ型(Pompe病)，由酸性麦芽糖酶(acid maltase deficiency，AMD)缺乏而引起。\u003C/p>\u003Cp>　　麦芽糖酶包括酸性和中性麦芽糖酶两种，分解α-1、4糖苷键和α-1、6糖苷键而游离葡萄糖分子，本病为溶酶体缺乏酸性麦芽糖酶，不能分解糖原而使之沉积在溶酶体中，引起溶酶体增生，破坏甚至释放不正常的溶酶体酶而致一系列的血细胞结构破坏。溶酶体外的糖原代谢正常。\u003C/p>\u003Cp>　　糖原贮积病的分类：\u003C/p>\u003Cp>　　1.0型 尿二磷葡萄糖-糖原转移酶缺陷。临床表现为肝大、低血糖、先天性肌无力，肌张力减低。\u003C/p>\u003Cp>　　2.Ⅰ型 葡萄糖-6-膦酸酯酶缺陷。临床表现为肝大、低血糖、酮中毒、酸中毒。\u003C/p>\u003Cp>　　3.Ⅱ型 α-1，4-糖苷酶缺陷。心脏增大、心力衰竭、巨舌，肌无力。\u003C/p>\u003Cp>　　4.Ⅲ型 多糖-1，6-糖苷酶和(或)果糖-1，4→1，4-转葡萄糖苷酶缺陷。临床表现为肝大、低血糖、先天性肌无力，肌张力减低。\u003C/p>\u003Cp>　　5.Ⅳ型 多糖-1，4→1，6-转葡萄糖苷酶缺陷。临床表现为肝、脾大，肝硬化。\u003C/p>\u003Cp>　　6.Ⅴ型 肌肉磷酸化酶缺陷。临床表现为运动后肌肉疼痛，无力。\u003C/p>\u003Cp>　　7.Ⅵ型 肝磷酸化酶缺陷。临床表现为肝大、低血糖。\u003C/p>\u003Cp>　　8.Ⅶ型 磷酸果糖激酶缺陷。临床表现为运动后肌肉疼痛，无力。\u003C/p>\u003Cp>　　9.Ⅷ型 磷酸己糖异构酶缺陷。临床表现为运动后肌肉疼痛，无力。\u003C/p>\u003Cp>　　10.Ⅸa型 磷酸化酶激酶缺陷。临床表现为肝大、低血糖。\u003C/p>\u003Cp>　　11.Ⅸb型 磷酸化酶激酶缺陷。\u003C/p>\u003Cp>　　12.Ⅹ型 磷酸化酶激酶缺陷。临床表现为运动后肌肉疼痛，无力。\u003C/p>",1,{"id":29,"classification":30,"description":31,"sort":32,"diseaseId":12},141102,"症状","\u003Cp>　　常见症状：婴儿在进食后发绀、呼吸困难、呼吸窘迫、弛缓性瘫痪、儿童和成年人多见四肢肌肉萎缩、无力、\u003C/p>\u003Cp>　　1.婴儿型 常在出生1个月或3～4个月后发病。\u003C/p>\u003Cp>　　(1)首发症状为进食后发绀，呼吸困难，呼吸窘迫。\u003C/p>\u003Cp>　　(2)全身肌肉无力，呈弛缓性瘫痪，且病情进展较快，常在1岁之内死亡。\u003C/p>\u003Cp>　　(3)检查可见巨舌，心脏扩大，少数病儿肝脏肿大，心律失常。\u003C/p>\u003Cp>　　2.儿童型 以四肢无力为主要临床表现，类似肢带型肌营养不良症。常有呼吸困难、发绀，心脏扩大、心力衰竭及腓肠肌肥大。病情进展较慢，常因肺部感染致呼吸衰竭而死亡。但部分患者可生存20年以上。\u003C/p>\u003Cp>　　3.成人型 30～40岁发病，缓慢进展性的四肢肌肉萎缩、无力，近端较远端重。以躯干肌、骨盆带肌明显，半数以上病人影响呼吸肌。常被误诊为多发性肌炎或肌营养不良症。预后较好。\u003C/p>\u003Cp>　　本病诊断依赖于典型的临床症状，心脏和肌肉的体征。\u003C/p>\u003Cp>　　1.婴儿型 可根据尿内酸性麦芽糖及中性麦芽糖缺乏确诊。\u003C/p>\u003Cp>　　2.儿童型 可根据肌肉、肝脏、心脏、白细胞内酸性麦芽糖下降确诊。\u003C/p>\u003Cp>　　3.成年型 可根据肌肉、肝内酸性麦芽糖下降或消失而中性麦芽糖正常，或肌肉活组织检查，于切片中见到较多的糖原沉积，周围血白细胞的糖原染色阳性，予以肯定诊断。\u003C/p>",2,{"id":34,"classification":35,"description":36,"sort":37,"diseaseId":12},141103,"检查","\u003Cp>　　检查项目：血生化检查、血液涂片、肌电图\u003C/p>\u003Cp>　　1.血生化检查\u003C/p>\u003Cp>　　(1)血清CPK升高，肝功在正常范围(成年型)。\u003C/p>\u003Cp>　　(2)空腹血糖及糖耐量曲线正常。\u003C/p>\u003Cp>　　(3)肾上腺素及胰高血糖素试验正常。\u003C/p>\u003Cp>　　2.血液涂片 见到空泡淋巴细胞。\u003C/p>\u003Cp>　　1.肌电图 示强直电位活动，见肌纤颤电位，运动单位电位正常或时限缩短。运动神经传导速度正常。\u003C/p>\u003Cp>　　2.肌活检 肌纤维出现大小不等的散在空泡。PAS染色可见阳性颗粒。电子显微镜下：糖原沉积于肌壁上，肌原纤维内和吞噬性空泡内肌纤维稀少、肿胀。\u003C/p>",3,{"id":39,"classification":40,"description":41,"sort":42,"diseaseId":12},141104,"预防","\u003Cp>　　预测本病的方法是妊娠14～16周作宫内穿刺和羊水细胞培养测定其酸性麦芽糖活性，若见降低，则应中止妊娠。\u003C/p>\u003Cp>　　遗传病治疗困难，疗效不满意，预防显得更为重要。预防措施包括避免近亲结婚，推行遗传咨询、携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等，防止患儿出生。\u003C/p>",4,{"id":44,"classification":45,"description":46,"sort":47,"diseaseId":12},141105,"治疗","\u003Cp>　　(一)治疗\u003C/p>\u003Cp>　　本病尚缺乏特效治疗。Hug等用细菌中提取α-酸性麦芽糖酶制剂治疗发现肝内糖原下降。Rymn等应用含麦芽糖酶的脂质体治疗婴儿型病人取得良好的效果。有人试用纯化α糖苷酶后，肝内糖原有所减少。\u003C/p>\u003Cp>　　(二)预后\u003C/p>\u003Cp>　　婴儿型常在1岁之内死亡;儿童型病情进展较慢，常因反复呼吸道感染而致命，也有患者可生存20年以上;成人型预后较好。\u003C/p>",5,[49,50],"内分泌科","营养科",true]