[{"data":1,"prerenderedAt":-1},["ShallowReactive",2],{"$f65-g5LTUgHIk8dGZIHhGe2pKpxnfW0g-O4HGxk3yxcs":3,"$fhuCkW5hrSfc0rQ-qrJmbhXW5xNkS3HrsYgwCn8AHNtE":8},{"code":4,"msg":5,"message":6,"data":6,"success":7},401,"认证失败，无法访问系统资源",null,false,{"code":9,"msg":10,"message":6,"data":11,"success":56},200,"操作成功",{"id":12,"name":13,"describes":6,"symptoms":6,"checkup":6,"treatment":6,"seoTitle":14,"seoKeywords":15,"seoDescription":16,"coverVertical":6,"coverAcross":6,"introduceClassifications":17,"departments":53},6941,"糖原贮积病Ⅴ型"," 糖原贮积病ⅴ型（mcardle病）症状、诊断与治疗\n"," 糖原贮积病ⅴ型, mcardle病, 糖原代谢障碍, 罕见疾病, 肌肉疾病, mcardle病症状, mcardle病诊断, mcardle病治疗, 贮积性疾病, 遗传性疾病\n"," 了解糖原贮积病ⅴ型（mcardle病）的症状、诊断方法及治疗方案。这是一种罕见的糖原代谢障碍性疾病，影响肌肉功能，属于贮积性遗传疾病。获取专业的信息，帮助更好地管理和治疗mcardle病。",[18,23,28,33,38,43,48],{"id":19,"classification":20,"description":21,"sort":22,"diseaseId":12},140950,"概述","\u003Cp>　　糖原贮积病是由于遗传性糖原代谢障碍，致使糖原在组织内过多沉积而引起的疾病。根据引起糖原代谢障碍的酶缺陷和过量糖原在体内沉积的组织不同，而将糖原贮积病分为11种类型。\u003C/p>\u003Cp>　　糖原贮积病Ⅴ型又称McArdle肌病，由肌肉磷酸化酶(phosphorylase)缺乏所引起。主要临床特征为肌肉剧烈收缩后出现疼痛、痉挛和无力。\u003C/p>",0,{"id":24,"classification":25,"description":26,"sort":27,"diseaseId":12},140951,"病因","\u003Cp>　　(一)发病原因\u003C/p>\u003Cp>　　本病属于遗传性糖原代谢障碍，系由于肌肉磷酸化酶(phosphorylase)缺乏所引起。有文献报告本病为常染色体隐性遗传，酶基因定位于常染色体11(11q13)，但也有报告认为本病为常染色体显性遗传。\u003C/p>\u003Cp>　　(二)发病机制\u003C/p>\u003Cp>　　肌肉收缩需要消耗能量。能量主要由肌肉中的糖原分解成葡萄糖，并进行有氧分解产生大量的ATP而提供。静息时，肌肉中贮存有少量的磷酸肌酸和ATP，在数次肌肉收缩以后即消耗完毕。\u003C/p>\u003Cp>　　当糖原分解的第1步中所必需的磷酸化酶缺乏时，糖原不能还原成葡萄糖而进行代谢。因此，所贮存的有限磷酸肌酸和ATP消耗完毕之后，肌肉即处于尸僵的强直样痉挛而不能放松。\u003C/p>\u003Cp>　　肌肉活组织检查可见肌纤维肿胀、变性和局限性坏死，肌膜核增多，间质中有多形核细胞和吞噬细胞。电镜下可见肌膜下、肌纤维间、肌丝间有许多糖原颗粒沉积;线粒体肿胀、退变，肌纤维被大量糖原堆积，但形态正常;肌纤维组化染色可见磷酸化酶缺乏或完全消失。\u003C/p>\u003Cp>　　糖原贮积病的分类\u003C/p>\u003Cp>　　1.0型 尿二磷葡萄糖-糖原转移酶缺陷。临床表现为肝大、低血糖、先天性肌无力，肌张力减低。\u003C/p>\u003Cp>　　2.Ⅰ型 葡萄糖-6-膦酸酯酶缺陷。临床表现为肝大、低血糖、酮中毒、酸中毒。\u003C/p>\u003Cp>　　3.Ⅱ型 α-1，4-糖苷酶缺陷。心脏增大、心力衰竭、巨舌，肌无力。\u003C/p>\u003Cp>　　4.Ⅲ型 多糖-1，6-糖苷酶和(或)果糖-1，4→1，4-转葡萄糖苷酶缺陷。临床表现为肝大、低血糖、先天性肌无力，肌张力减低。\u003C/p>\u003Cp>　　5.Ⅳ型 多糖-1，4→1，6-转葡萄糖苷酶缺陷。临床表现为肝、脾大，肝硬化。\u003C/p>\u003Cp>　　6.Ⅴ型 肌肉磷酸化酶缺陷。临床表现为运动后肌肉疼痛，无力。\u003C/p>\u003Cp>　　7.Ⅵ型 肝磷酸化酶缺陷。临床表现为肝大、低血糖。\u003C/p>\u003Cp>　　8.Ⅶ型 磷酸果糖激酶缺陷。临床表现为运动后肌肉疼痛，无力。\u003C/p>\u003Cp>　　9.Ⅷ型 磷酸己糖异构酶缺陷。临床表现为运动后肌肉疼痛，无力。\u003C/p>\u003Cp>　　10.Ⅸa型 磷酸化酶激酶缺陷。临床表现为肝大、低血糖。\u003C/p>\u003Cp>　　11.Ⅸb型 磷酸化酶激酶缺陷。\u003C/p>\u003Cp>　　12.Ⅹ型 磷酸化酶激酶缺陷。临床表现为运动后肌肉疼痛，无力。\u003C/p>",1,{"id":29,"classification":30,"description":31,"sort":32,"diseaseId":12},140952,"症状","\u003Cp>　　常见症状：运动后肌痉挛和偶伴一过性肌红蛋白尿、肌疲劳和肌无力\u003C/p>\u003Cp>　　1.临床分型 按发病年龄不同可分为：\u003C/p>\u003Cp>　　(1)儿童或少年期发病者，常表现为肌肉易疲劳或间歇性肌红蛋白尿。\u003C/p>\u003Cp>　　(2)成年早期起病者，特征为运动后肌痉挛和偶伴一过性肌红蛋白尿。\u003C/p>\u003Cp>　　(3)晚发型病者，在40～50岁起病，特征为进行性肌无力，但少有肌红蛋白尿。不管何种类型的McArdle肌病，一般均有下列数组临床症状。\u003C/p>\u003Cp>　　2.主要临床表现\u003C/p>\u003Cp>　　(1)运动性肌痉挛：在剧烈运动，如奔跑、跳跃、爬山、登高之后出现剧烈肌肉疼痛，以下肢为明显。重者可伴大汗淋漓。肌肉疼痛于休息后好转。肌肉疼痛持续时间从数分钟至数小时，偶可达数天之久。间歇期症状完全消失。\u003C/p>\u003Cp>　　(2)继减现象(second wind phenomenon)：系指肌肉痉挛或肌肉疼痛一旦发生后，仍坚持轻度至中度的肢体活动，肌肉痉挛反而逐步减轻或消失的现象。产生这种继减现象的原因尚不清楚。\u003C/p>\u003Cp>　　(3)肌疲劳和肌无力：剧烈运动后出现的肌肉疲劳和无力可持续存在。严重发病时可出现四肢不能活动，甚至眼肌亦出现疲劳，但此时伴有肌红蛋白尿。肌无力的分布酷似肌营养不良症。\u003C/p>\u003Cp>　　(4)运动后肌红蛋白尿：见于1/3～1/2患者。在剧烈运动后1至数小时出现，持续时间在48h之内。晚发病者很少出现肌红蛋白尿。\u003C/p>\u003Cp>　　(5)肌肉萎缩和肌肉肥大：腓肠肌轻度肥大约占本组病例半数以上，系由糖原沉积于肌纤维内所致。肌肉萎缩见于疾病晚期。\u003C/p>\u003Cp>　　1.根据运动后肌肉痉挛、疼痛、肌力减退等临床特点可以拟诊本病。\u003C/p>\u003Cp>　　2.前臂缺血运动试验有助本病之诊断。方法为：将血压计袖带扎于患者上臂，充气后气囊内压力维持在26.6 kPa以阻止血流，然后令患者作远端肢体运动(握拳、捏握力计等)1min，此后在第3、第5、第10min取静脉血测其中乳酸含量。凡运动后血液中乳酸含量较运动前增高3倍以上者为正常，McArdle肌病患者则无变化。该方法的阳性率可达92.5%。\u003C/p>",2,{"id":34,"classification":35,"description":36,"sort":37,"diseaseId":12},140953,"检查","\u003Cp>　　检查项目：血清学检查、肌电图、心电图、肾功能检测\u003C/p>\u003Cp>　　1.血清CPK、LDH正常或轻度升高。\u003C/p>\u003Cp>　　2.血和尿中肌红蛋白含量增高。\u003C/p>\u003Cp>　　1.心电图上QRS增高，R-P延长和T波倒置。\u003C/p>\u003Cp>　　2.肌电图检查正常或肌原性改变 重复电刺激后诱发电位下降和肌肉痉挛。\u003C/p>\u003Cp>　　3.肌肉活组织检查可见肌纤维肿胀、变性和局限性坏死，肌膜核增多，间质中有多形核细胞和吞噬细胞。\u003C/p>",3,{"id":39,"classification":40,"description":41,"sort":42,"diseaseId":12},140954,"预防","\u003Cp>　　遗传病治疗困难，疗效不满意，预防显得更为重要。预防措施包括避免近亲结婚，推行遗传咨询、携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等，防止患儿出生。\u003C/p>",4,{"id":44,"classification":45,"description":46,"sort":47,"diseaseId":12},140955,"治疗","\u003Cp>　　(一)治疗\u003C/p>\u003Cp>　　避免剧烈运动和剧烈肌肉收缩。在进行剧烈或长期运动之前应服用少量葡萄糖、果糖和乳糖可以预防或减轻发作。\u003C/p>\u003Cp>　　(二)预后\u003C/p>\u003Cp>　　疗效不满意，小儿或老年人可因呼吸困难、感染或肾功衰竭死亡。\u003C/p>",5,{"id":49,"classification":50,"description":51,"sort":52,"diseaseId":12},140956,"饮食","\u003Cp>3.绿豆南瓜羹绿豆250g，南瓜500g。南瓜切块，同绿豆一起，加水适量，煮熟后，分餐食用。此方适用于有中消症状(如消谷善饥)的儿童糖尿病患者，常食有稳定血糖作用。\u003C/p>",6,[54,55],"内分泌科","营养科",true]