[{"data":1,"prerenderedAt":-1},["ShallowReactive",2],{"$f65-g5LTUgHIk8dGZIHhGe2pKpxnfW0g-O4HGxk3yxcs":3,"$ft8mEU_YyWnoS0PNZS91V-qcfFT1-YsAzPnaEErrckF8":8},{"code":4,"msg":5,"message":6,"data":6,"success":7},401,"认证失败，无法访问系统资源",null,false,{"code":9,"msg":10,"message":6,"data":11,"success":65},200,"操作成功",{"id":12,"name":13,"describes":6,"symptoms":6,"checkup":6,"treatment":6,"seoTitle":14,"seoKeywords":15,"seoDescription":16,"coverVertical":6,"coverAcross":6,"introduceClassifications":17,"departments":63},6929,"混合型卟啉病"," 混合型卟啉病症状、诊断及治疗方案 - 全面指南\n"," 混合型卟啉病, 卟啉病症状, 卟啉病诊断, 卟啉病治疗, 卟啉病预防, 卟啉病护理, 稀有病症, 遗传性疾病\n"," 了解混合型卟啉病的详细信息，包括其症状、诊断方法及治疗方案。本文提供全面的指南，帮助患者及其家属更好地应对这种遗传性疾病，提升生活质量。",[18,23,28,33,38,43,48,53,58],{"id":19,"classification":20,"description":21,"sort":22,"diseaseId":12},116853,"概述","\u003Cp>　　混合性卟啉病(variegated porphyria)，又称杂色卟啉病,为一种常染色体显性遗传，临床上既有腹部和神经系统症状，又有慢性光敏皮肤症状。\u003C/p>",0,{"id":24,"classification":25,"description":26,"sort":27,"diseaseId":12},116854,"病因","\u003Cp>　　(一)发病原因\u003C/p>\u003Cp>　　常染色体显性遗传疾病。遗传性染色体的缺陷，导致原卟啉氧化酶缺陷所致。由于原卟啉氧化酶缺陷，ALA和卟胆原的产生和排泄增多，在发作和缓解期大便中有大量粪卟啉和原卟啉排出。皮肤损害的发生与暴露于日光有关。\u003C/p>\u003Cp>　　(二)发病机制\u003C/p>\u003Cp>　　本病主要由于遗传性原卟啉原氧化酶缺陷所致，酶基因定位在染色体1q23,患者基因有多种类型点突变，致使患者酶活性仅为正常50%，导致原卟啉原在体内蓄积，同时原卟啉原为粪卟啉原氧化酶竞争性抑制剂，继而形成粪卟啉原在体内蓄积。部分患者发现合并有血红素合成酶缺陷或尿卟啉原脱羧酶缺陷。说明可能有2个不同突变基因导致本病的遗传缺陷。此外，由于血红素合成受阻，其对ALA合成酶反馈抑制减低。以上综合原因造成卟啉前体及卟啉均增高，产生相应的神经和皮肤光敏症状。\u003C/p>",1,{"id":29,"classification":30,"description":31,"sort":32,"diseaseId":12},116855,"症状","\u003Cp>　　常见症状：色素异常、毛发异常、腹痛、疱疹\u003C/p>\u003Cp>　　本病很少在青春期前发病，临床症状出现常在青春期后至30岁前，症状的轻重很不一致。男女均可发病，女性患者常有急性发作史，可能与体内激素变化或经常服药有关，男性患者皮肤损害往往更常见，可能因为更多暴露于日光有关。临床症状与急性间歇性卟啉病相似。主要的表现为皮肤表现为光敏性皮炎，皮肤脆性增加，损伤后，出现浅表糜烂和水疱，常继发感染，愈合很慢，愈合后自有色素沉着和微凹的瘢痕。皮肤损坏只出现于皮肤暴露处，面部和手的皮肤，并且肤色较深多见。多毛症在女性患者常很明显，尤其在颞部、发缘。重者慢性皮肤的损害、感染和瘢痕等可毁容。\u003C/p>\u003Cp>　　多数患者症状逐渐减轻持续数月，最后完全消失。急性发作时可导致死亡。还可出现腹痛、神经系统症状和精神症状的发作，都可因巴比妥酸盐、磺胺药等诱发，饮酒和雌激素等也可诱发，与急性间歇性卟啉病的症状相同。皮肤症状可持续存在。\u003C/p>\u003Cp>　　对急性发作患者合并有皮肤光敏症状，结合实验室检查容易确定诊断。\u003C/p>",2,{"id":34,"classification":35,"description":36,"sort":37,"diseaseId":12},116856,"检查","\u003Cp>　　检查项目：甲状腺素(T4)、肌红蛋白\u003C/p>\u003Cp>　　1.外周血 一般正常。\u003C/p>\u003Cp>　　2.便常规 急性发作期和无症状期，粪便中原卟啉和粪卟啉都明显增高，即使症状很轻微或在儿童期，也有同样发现。粪卟啉通常多于尿卟啉，原卟啉与粪卟啉的量之比>1.5∶1。\u003C/p>\u003Cp>　　3.尿液 在急性发作时，尿中ALA、卟胆原均明显增多，有时尿卟啉和粪卟啉也明显增多，可能因血红素的反馈抑制减弱所致。\u003C/p>",3,{"id":39,"classification":40,"description":41,"sort":42,"diseaseId":12},116857,"鉴别","\u003Cp>　　单纯有神经系统症状者须与外科急腹症、癔症、多发性神经炎鉴别。同时本病患者粪中排出大量原卟啉和粪卟啉，尿中粪卟啉亦明显增高。可与急性间歇性卟啉病鉴别。如仅有皮肤症状，可根据患者有无肝病及肝功能异常，尿中粪卟啉高于尿卟啉等以资鉴别。\u003C/p>\u003Cp>　　急性发作时，要与急性间歇性卟啉病相鉴别。原卟啉病和红细胞生成性卟啉病，都有对日光敏感而发生的皮肤损害，自幼年起即有症状出现。红细胞及血浆中卟啉增多，红细胞在紫外线照射下发出红色荧光。而混合性卟啉病没有这些特点，症状往往出现于青春期。迟发性皮肤性卟啉病也有类似皮肤症状，粪中粪卟啉和原卟啉的含量也是增多的，但尿中ALA及卟胆原的排泄不增多，家族史不明显，患者大多有肝病或慢性酒精中毒、肝功能损害等表现，可与混合性卟啉病相鉴别。\u003C/p>",4,{"id":44,"classification":45,"description":46,"sort":47,"diseaseId":12},116858,"并发症","\u003Cp>\u003C/p>\u003Cp>　　常继发感染，愈合很慢。\u003C/p>\u003Cp>　　急性发作时可导致死亡。\u003C/p>\u003Cp>\u003C/p>",5,{"id":49,"classification":50,"description":51,"sort":52,"diseaseId":12},116859,"预防","\u003Cp>　　皮肤应尽量避免直接暴露于日光下。注意避免应用可以引起急性发作的各种药物是非常重要的。\u003C/p>\u003Cp>如能早期诊断、注意防治，预后不一定很差。长期反复发作者，预后欠佳。有神经症状者预后不良。发作期间注意支持疗法和护理，特别对呼吸麻痹病人进行呼吸监护，合理应用血红素抢救治疗，病死率可大为降低。随着年龄的增长本病倾向于减轻。\u003C/p>",6,{"id":54,"classification":55,"description":56,"sort":57,"diseaseId":12},116860,"治疗","\u003Cp>\u003C/p>\u003Cp>　　\u003C/p>\u003Cp>\u003C/p>",7,{"id":59,"classification":60,"description":61,"sort":62,"diseaseId":12},116861,"饮食","\u003Cp>饮食糖有抑制ALA合成酶的作用，因此高糖摄入对防止和治疗多数病例的发作相当有效。急性发作时10%～25%葡萄糖或果糖以10～15g/h的速度，静脉滴注24h。\u003C/p>\u003Cp>配合高糖饮食能使症状迅速缓解。\u003C/p>",8,[64],"血液内科",true]