[{"data":1,"prerenderedAt":-1},["ShallowReactive",2],{"$f65-g5LTUgHIk8dGZIHhGe2pKpxnfW0g-O4HGxk3yxcs":3,"$flxJNTCbOfvNu7vNDB2WtREzyEbLQo9jqzptVaDsmpX0":8},{"code":4,"msg":5,"message":6,"data":6,"success":7},401,"认证失败，无法访问系统资源",null,false,{"code":9,"msg":10,"message":6,"data":11,"success":50},200,"操作成功",{"id":12,"name":13,"describes":6,"symptoms":6,"checkup":6,"treatment":6,"seoTitle":14,"seoKeywords":15,"seoDescription":16,"coverVertical":6,"coverAcross":6,"introduceClassifications":17,"departments":48},6878,"黏多糖贮积症Ⅵ型"," 黏多糖贮积症ⅵ型简介、症状及治疗 | 医疗健康指南\n"," 黏多糖贮积症ⅵ型, 黏多糖症ⅵ型, 症状, 治疗, 稀有病, 遗传病, 罕见病, 生物治疗, 医疗健康, 医学资料\n"," 全面了解黏多糖贮积症ⅵ型（mps vi）的相关信息，包括其症状、诊断方法以及最新的治疗方案。这是一种罕见的遗传病，了解其特征和管理方法对于患者及家属至关重要。访问我们的医疗健康指南获取更详细的资料和帮助。",[18,23,28,33,38,43],{"id":19,"classification":20,"description":21,"sort":22,"diseaseId":12},106543,"概述","\u003Cp>　　本型也称马-拉(Maroteaux-Lamy)综合征、多发性营养不良性侏儒症。亦为常染色体隐性遗传性疾病。其特征为身材矮小，角膜浑浊，但智力正常。这型黏多糖贮积症首先由Maroteaux(1963)发现，是一种不同于其他类型黏多糖贮积症的独立疾病。\u003C/p>",0,{"id":24,"classification":25,"description":26,"sort":27,"diseaseId":12},106544,"病因","\u003Cp>　　(一)发病原因\u003C/p>\u003Cp>　　本病常染色体隐性遗传。\u003C/p>\u003Cp>　　(二)发病机制\u003C/p>\u003Cp>　　本病的基本生化缺陷是N-乙酰半乳糖胺-4-硫酸酯酶活性减低，它可把N-乙酰半乳糖胺-硫酸醋中的硫酸水解掉，此反应既发生在软骨素-4-硫酸，也发生在硫酸皮肤素。该基因定位于5q12～q13，可能有2个等位基因。本型人体内由于这种酶的活性不足，故可使软骨素-4-硫酸和硫酸皮肤素沉积于各种组织细胞内而致病。\u003C/p>",1,{"id":29,"classification":30,"description":31,"sort":32,"diseaseId":12},106545,"症状","\u003Cp>　　常见症状：关节运动受限、疝气、四肢挛缩、容貌粗笨、短颈、身材矮小、因躯干和四肢发育迟缓、故可出现身材比例失调\u003C/p>\u003Cp>　　根据临床症状的轻重程度，可将这型黏多糖贮积症分为重型(MPSⅥ-A型)和轻型(MPSⅥ-B型)。重型多在2～3岁发病，常有关节运动受限、疝气、四肢挛缩、容貌粗笨、短颈、身材矮小。因躯干和四肢发育迟缓，故可出现身材比例失调。容貌粗笨不及黏多糖贮积症Ⅰ型和Ⅱ型那样明显。头颅略大，两眼间距过宽。部分病例也可合并脑积水。大多数病例可有不同程度的周边性角膜浑浊和听力消失。也可出现钟状胸、漏斗胸、脐疝和腹股沟疝。在主动脉瓣区常可听到主动脉关闭不全而产生的杂音。一般有肝、脾轻度到中度肿大。可引起脊柱、骨盆、手和头颅等全身骨骼改变，第2颈椎发育不良，可导致寰枢脱位和脑膜增厚，也可发生脊髓病或神经系统并发症，胸腰部椎体变形，骨盆发育不良。本型病人同其他几型黏多糖贮积症一样，也可出现腕骨发育不全、变形及掌骨呈棒状改变。人字缝融合和齿状突发育不良可引起神经并发症，如脑积水和痉挛性截瘫。由于胶原组织压迫神经，常出现腕管综合征。可反复发生呼吸道感染。有的可发生心力衰竭。轻型病例发病年龄较大，骨骼畸形较轻，病情发展亦较缓慢。\u003C/p>\u003Cp>　　本型的诊断依据是出现典型的临床症状，尿中排出过多硫酸皮肤素和白细胞出现明显的异染性颗粒(Reilly小体)，白细胞或皮肤或纤维细胞培养显示N-乙酰半乳糖胺-4-硫酸酯酶缺乏。\u003C/p>",2,{"id":34,"classification":35,"description":36,"sort":37,"diseaseId":12},106546,"检查","\u003Cp>　　检查项目：血分析、尿分析、X线检查\u003C/p>\u003Cp>　　尿液中有过多的硫酸皮肤素。中性粒细胞和淋巴细胞有多而明显的异染性颗粒。\u003C/p>\u003Cp>　　X线检查：同黏多糖贮积症Ⅰ型。以四肢、脊柱、骨盆改变为常见。此外尚有头颅改变，并具有特征性。\u003C/p>\u003Cp>　　1.四肢 股骨和胫骨管状骨有骨干异常，许多病例有骨骺板和千骺端畸形。上肢长管状骨较下肢改变明显。手和足的短骨改变因人而异，但均有畸形，表现掌骨呈棒状，腕骨发育不全或呈畸形。\u003C/p>\u003Cp>　　2.脊柱 以胸腰椎处改变为明显，表现有椎骨小，呈鸟嘴状或为其他畸形。也可有脊柱后凸。肋骨呈船桨状，伴有胸骨向前突出，可使胸部呈漏斗状。肋骨变形可使胸部呈钟样。\u003C/p>\u003Cp>　　3.骨盆 髂骨翼发育不全，并有畸形，髋臼小，股骨头骨骺不规则和变扁。\u003C/p>\u003Cp>　　4.颅骨 蝶鞍增大呈“乙”形，有硬化性乳突、齿状突发育不全及人字缝融合。\u003C/p>",3,{"id":39,"classification":40,"description":41,"sort":42,"diseaseId":12},106547,"预防","\u003Cp>　　糖原累积病是一组儿童遗传性糖原代谢紊乱的疾病，主要以机体组织糖原累积过多而分解困难为特点，极少为糖原合成代谢障碍，致使机体组织糖原储存少。糖原累积病并非为一种疾病，而是一组疾病。目前确定的已有12种。临床均以低血糖为特征，所涉及到的器官主要为肝、肾、骨骼肌。遗传方式多为常染色体隐性遗传，无性别差异，多在儿童期发病。部分病人至成人后，病情不再发展，可以维持一般健康水平。\u003C/p>\u003Cp>　　患者主要是由于缺乏分解糖原的某些酶，如葡萄糖-6-磷酸酶、α-1，4葡萄糖甙酶、磷酸果糖激酶、肝磷酸化激酶等。\u003C/p>\u003Cp>　　许多患者的父母为近亲结婚，避免近亲结婚是预防本病的重要环节。一旦发现糖原累积症，以防治低血糖为主，膳食少量多餐，限制脂肪和总热量，限制体力活动。血清乳酸高者，宜服碳酸氢钠防治酸中毒。皮质激素、肾上腺素、胰高血糖素等可帮助控制低血糖。\u003C/p>",4,{"id":44,"classification":45,"description":46,"sort":47,"diseaseId":12},106548,"治疗","\u003Cp>　　(一)治疗\u003C/p>\u003Cp>　　同黏多糖贮积症Ⅰ型。对关节挛缩、胸廓畸形，可行手术矫形治疗，对易感染倾向也必须进行有效的防治。至于其他症状如心力衰竭等，可以进行对症治疗。\u003C/p>\u003Cp>　　(二)预后\u003C/p>\u003Cp>　　因人而异，重型病人一般在10岁前死亡，轻型病人则可长期存活。\u003C/p>",5,[49],"内分泌科",true]