[{"data":1,"prerenderedAt":-1},["ShallowReactive",2],{"$f65-g5LTUgHIk8dGZIHhGe2pKpxnfW0g-O4HGxk3yxcs":3,"$fd7dNnZehymCNjzK8yKPCajyA0m-dg8Ramen4TWl-L6s":8},{"code":4,"msg":5,"message":6,"data":6,"success":7},401,"认证失败，无法访问系统资源",null,false,{"code":9,"msg":10,"message":6,"data":11,"success":60},200,"操作成功",{"id":12,"name":13,"describes":6,"symptoms":6,"checkup":6,"treatment":6,"seoTitle":14,"seoKeywords":15,"seoDescription":16,"coverVertical":6,"coverAcross":6,"introduceClassifications":17,"departments":58},6793,"家族性抗维生素D佝偻病"," 家族性抗维生素d佝偻病 - 症状, 诊断与治疗指南\n"," 家族性抗维生素d佝偻病, 维生素d抗性佝偻病, 遗传性佝偻病, 佝偻病症状, 家族遗传病, 维生素d缺乏, 佝偻病治疗\n"," 了解家族性抗维生素d佝偻病的症状、诊断方法和治疗方案。深入探讨这种遗传性疾病的病因以及预防措施，为患者及其家庭提供全面的信息支持和护理指南。",[18,23,28,33,38,43,48,53],{"id":19,"classification":20,"description":21,"sort":22,"diseaseId":12},105512,"概述","\u003Cp>　　家族性抗维生素D佝偻病或骨软化症(familial vitamin D resistant rickets or osteomalacia) 又称原发性低磷酸盐血症性佝偻病、低磷酸盐血症性佝偻病(hypophosphatemic rickets)是一种家族性遗传性肾小管功能障碍性疾病。\u003C/p>",0,{"id":24,"classification":25,"description":26,"sort":27,"diseaseId":12},105513,"病因","\u003Cp>原发性低磷酸盐血症性佝偻病的病因主要与遗传有关。本病是性连锁显性遗传性疾病，遗传缺陷异常因子主要是发生在X染色体上，亦可以是常染色体隐性遗传，患者常有家族史。部分呈散发性病人，病因不详，可能为此类患者全身各部位某些间质肿瘤。\u003C/p>\u003Cp>　\u003C/p>",1,{"id":29,"classification":30,"description":31,"sort":32,"diseaseId":12},105514,"症状","\u003Cp>　　常见症状：“O”形腿、骨痛、婴儿出牙延迟、软骨发育不良与骨骼畸形、\u003C/p>\u003Cp>　　家族性抗维生素D佝偻病或骨软化症较罕见，常有家族史。女性较多见，但临床症状轻，男性病人则与之相反。家族性抗维生素D佝偻病或骨软化症在临床上多数病人可无症状，但一般均有不同程度的临床表现。有症状者幼儿期和成人患者各有不同。患儿一般发病早，出生不久即有低血磷，多在1周岁左右开始出现类似维生素D缺乏佝偻病的骨病变，\"O\"形腿常为引起注意的最早症状，但病情轻者多被忽视，身高多正常，也有病儿因生长发育障碍致身材矮小。严重病例如儿童在6岁左右可出现典型的活动性佝偻病、表现为严重骨骼畸形、侏儒症、剧烈骨痛，有些病人可因骨骼疼痛及至不能行走。患者可发生骨折与生长发育停滞，并常于出现骨病前，早期出现牙齿病变，如牙折断、磨损、脱落、釉质过少等。成人常表现为软骨病，但X线片上一般无继发性甲旁亢性骨病与Looser-Milkman征，肌张力低下，尤其下肢，手足抽搐较少见，女性常仅有低血磷而无骨病，血磷很低，常为0.32～0.78mmol/L(1～2.4mg/dl)，儿童病例更明显，且尿磷增多。血清与尿中钙与镁正常或稍低，血钙、磷乘积在30以下，血清碱性磷酸酶多正常或稍高(决定于骨病)，血甲状旁腺激素(PTH)正常或稍高，血1，25(OH)2D3水平多正常，但也有减低者。用维生素D治疗如充分补充磷酸盐可以奏效，静注钙剂也可有一过性效果。\u003C/p>",2,{"id":34,"classification":35,"description":36,"sort":37,"diseaseId":12},105515,"检查","\u003Cp>　　检查项目：脂溶性维生素、维生素、血液生化六项检查、普通透视检查(透视)、尿磷、尿钙\u003C/p>\u003Cp>　　1.尿液检查\u003C/p>\u003Cp>　　尿磷增多，尿中钙与镁，正常或稍低，尿cAMP正常。\u003C/p>\u003Cp>　　2.血生化检查\u003C/p>\u003Cp>　　血磷低，常为0.32～0.78mmol/L(1～2.4mg/dl)。血钙与镁正常或稍低，血钙、磷乘积在30以下。血碱性磷酸酶在活动期升高。血甲状旁腺激素(PTH)正常或稍高，血1，25(OH)2D3水平亦多正常，但也有减低者。\u003C/p>\u003Cp>　　3.其他\u003C/p>\u003Cp>　　常规进行影像检查及B超检查。骨X线表现为典型佝偻病及骨软化征象。\u003C/p>",3,{"id":39,"classification":40,"description":41,"sort":42,"diseaseId":12},105516,"鉴别","\u003Cp>　　1.维生素D缺乏性佝偻病 主要是因维生素D缺乏所致，本病多有明确的维生素D缺乏的原因。血钙低或正常，血磷低，但尿磷不增多且对维生素D治疗量反应较好，可资鉴别。此外，尿磷不增加，血甲状旁腺激素含量增加，尿cAMP升高，亦有助于鉴别。\u003C/p>\u003Cp>　　2.维生素D依赖性或假维生素D缺乏性佝偻病 本病的抽搐及肌无力较重，血钙低，血磷正常或增高，对生理剂量的1，25(OH)2D3治疗反应良好，且呈依赖性。\u003C/p>\u003Cp>　　3.其他 如Fanconi综合征、肾小管酸中毒、慢性肾衰竭等所致的肾性佝偻病。\u003C/p>",4,{"id":44,"classification":45,"description":46,"sort":47,"diseaseId":12},105517,"并发症","\u003Cp>　　佝偻病或骨软化症;发育障碍;骨骼畸形;严重肌无力等。\u003C/p>",5,{"id":49,"classification":50,"description":51,"sort":52,"diseaseId":12},105518,"预防","\u003Cp>　　本病是一种家族遗传性疾病，对其发病无特效预防办法，对已发病患者应积极对症治疗，以预防并发症的发生。\u003C/p>\u003Cp>　　1.晒太阳最好的预防是晒太阳。人体所需维生素D约80%靠自身合成有人测定，阳光直晒后，每平方厘米皮肤在3h内能合成维生素D18U。在阳光充足的室外小儿穿衣不戴帽，预防佝偻病所需日光浴的时间为每周需晒2h春夏季出生的孩子满月后就可抱出户外，秋冬季出生的孩子3个月也可抱出户外，开始每次外出逗留10～15min，以后可适当延长时间，如在室内应开窗。\u003C/p>\u003Cp>　　2.正确喂养正确喂养对预防也有重要意义，提倡母乳喂养，母乳喂养的婴儿自出生后1周开始每天补充维生素D400U，早产儿每天补充800U及时添加辅食，断奶后要培养良好的饮食习惯不挑食、偏食，保证小儿各种营养素的需要。\u003C/p>\u003Cp>　　3.补充维生素D对早产儿、双胎儿、人工喂养儿，应用维生素D预防仍是重要方法。\u003C/p>",6,{"id":54,"classification":55,"description":56,"sort":57,"diseaseId":12},105519,"治疗","\u003Cp>1.维生素D及其代谢物 补充维生素D如服维生素D2，必须用很大的剂量，一般2万～10万U/d，或维生素D 5万～20万U/d(1.25～5.0mg/d)口服，或肌注维生素D2及维生素D3，亦可用1α-(OH)D3 2～6µg/d，或1，25(OH)2D3 1～3µg/d。疗程按具体情况而定。最近的资料证实，口服磷和1，25(OH)2D3可使近90%的病例骨痛明显减轻。治疗期间应根据病人的血钙、磷，尿钙及骨X线表现等情况以调节剂量，防止发生高钙血症。高尿钙是高血钙的先兆，避免尿钙超过4µg/(kg·d)较为安全。单纯维生素D治疗，常不能完全治愈骨病，也不能纠正低血磷，故需配合磷酸盐的治疗。\u003C/p>\u003Cp>　　2.高磷饮食或应用磷酸盐合剂 高磷饮食：每天给无机磷1～3.6g，或磷酸盐合剂(磷酸二氢钠18g，磷酸氢二钠145g，加水至1000ml)每次20ml，4～5次/d口服，可暂时升高血磷浓度，但一般不易达到正常水平。近来提出标准治疗方法，即口服磷酸盐2～5g/d，分5～6次服，同时应用维生素D疗效较好。合用时维生素D的剂量应减少，以避免中毒。如配合应用1，25(OH)2D3或1-α-(OH)D3 0.5～1.0μg，2次/d，效果更好。磷酸盐合剂的副作用在开始1～2周常有腹部不适、腹泻，但逐步增加剂量常可耐受，有时可引起血钙降低而导致继发性甲状旁腺功能亢进，需加注意。如无副作用发生，这样的治疗应继续至全部骨骺愈合为止。\u003C/p>\u003Cp>　　3.其他治疗 给予维生素C(可降低尿pH)及钙剂可加强肾对磷的再吸收。明显骨畸形需在病情静止时行矫正手术。应于12岁后作手术，减少复发。手术前后2周宜停服维生素D，以免术后卧床，活动减少而释出大量骨钙，加重高钙血症与肾损害。\u003C/p>\u003Cp>　　4.病因治疗 某些因肿瘤所致应予以切除。\u003C/p>\u003Cp>　\u003C/p>",7,[59],"内分泌科",true]