本病即先天性腹肌缺如综合征，又称Obrinsky综合征、Froelich综合征、梅干腹综合征、腹发红综合征等。系指患儿部分或全部腹部肌肉严重发育不全甚至完全缺如，其腹壁由皮肤表浅筋膜和腹膜构成，无腹股沟管和韧带，可伴有巨大肾囊肿、巨输尿管、肾发育不全、隐睾等。因本病征以腹肌缺乏、尿路畸形及隐睾为常见的三大症状，故又称为“三联征”。

　　病因未明，可能是伴性隐性遗传。

　　常见症状：腹部皮肤梅干样皱纹、皮肤干枯、隐睾、腹肌严重发育不良、输尿管扩张、肾功能衰竭、上尿路结构和功能损害、氮质血症

　　1.腹部膨大

　　出生时即表现腹部膨大而松弛，部分或全部腹肌严重发育不良，通常缺少的腹肌自中腹至下腹部，可双侧亦可单侧，甚至完全缺如。由于腹壁菲薄，很容易扪清患儿的内脏器官。

　　2.腹部皮肤干皱

　　以梅干样皱纹而得名。

　　3.多为男性患儿

　　绝大多数患儿为男性并伴有隐睾。

　　4.特征性的表现

　　为无两臂协助支撑则不能从卧位转为坐位。

　　5.泌尿系异常

　　多有不同程度的泌尿系异常，巨输尿管、巨膀胱、肾囊肿、肾发育不全或发育异常。

　　检查项目：血清肌酐、尿肌酐、腹部平片、腹部CT、肾功能检查

　　体格检查：腹部向前及两侧膨出，脐向上移，皮肤较干、变薄、皱襞，很多透过腹壁可见到肠蠕动。扪到或见到巨大的膀胱轮廓扩张的输尿管多囊或积水的肾。

　　血象检查：白细胞显著增多，见于伴发感染时。

　　尿液检查：发现白细胞增多证实伴发尿路感染。

　　血肌酐、素氮肌酐清除试验：有助于了解肾脏功能和畸形程度的判断

　　影像学检查：X线、B超造影、CT等可发现泌尿系、消化道、四肢骨骼的各种异常。

　　(1) 排泄性尿路造影：肾脏功能正常，双侧肾盂中度积水，肾盏扩大，杯口变钝，肾盏数少;双侧输尿管扩张、迂曲，以中下段明显;膀胱轮廓显示不清。

　　(2)排尿性膀胱尿道造影：膀胱容积大，松弛无力，顶部可向腹壁膨出部延伸形成假性憩室或直接与脐部相通形成脐尿管开放。膀胱颈部宽位置高，收缩排空刁不良，有多量剩余尿，半数以上病例有重度输尿管返流。由于前列腺发育不良，后尿道可扩张，以上段明显，多数前尿道正常，但可合并巨尿道。

　　(3)腹部CT扫描：CT扫描发现腹壁肌层发育缺陷、泌尿系发育畸形、双侧阴囊及腹股沟区无睾丸。

　　(4)腹部X线平片：腹部膨隆并向右侧膨出，肠管充气扩张。

　　其他尚应做内分泌检查，肾功能检查等，以有助鉴别诊断和了解病情变化。

　　1.新生儿型 出生时腹肌缺如，完全性尿路梗阻，膀胱以上尿路极度扩张，肾发育不全或发育异常形成囊肿。可有Porter面容(包括软垂、低位、畸形的外耳、明显的内眦赘皮、鸟喙样尖平鼻、小下颌、老人貌等)。常死于肺发育不全、呼吸窘迫或尿路完全梗阻。

　　2.婴儿型 仅有极少是腹肌或腹肌全缺如，生后数周出现尿毒症、尿路感染、生长停滞，少数膀胱流出道梗阻，肾发育不全较重。

　　3.晚发型 出生时已有腹肌发育不全，但尿流尚属通畅，肾功能也能维持，加之虽存在巨膀胱和输尿管而排尿常无障碍，故不易早期诊断，反复尿路感染可缓慢进展至肾功能衰竭。此型临床较为多见。

　　排尿障碍和反复尿路感染，并出现肾功能不全。可能伴有其他先天性缺陷，如先天性胃肠道畸形，心脏、中枢神经系统、四肢骨骼畸形。常死于肺发育不全、呼吸窘迫或尿路完全梗阻，肾发育不全较重。生长停滞。常有呼吸道感染：咳嗽无力，咳嗽时腹压不足，常有呼吸道感染。肺发育不良是先天性腹肌发育不良者常伴发的畸形。由于腹肌发育不良，导致膀胱扩张，输尿管扩张，肾积水，反复尿路感染和肾功能损害。

　　病因仍不清楚，参照先天性疾病的预防方法。预防措施应从孕前贯穿至产前：

　　婚前体检在预防出生缺陷中起到积极的作用，作用大小取决于检查项目和内容，主要包括血清学检查(如乙肝病毒、梅毒螺旋体、艾滋病病毒)、生殖系统检查(如筛查宫颈炎症)、普通体检(如血压、心电图)以及询问疾病家族史、个人既往病史等，做好遗传病咨询工作。

　　孕妇尽可能避免危害因素，包括远离烟雾、酒精、药物、辐射、农药、噪音、挥发性有害气体、有毒有害重金属等。在妊娠期产前保健的过程中需要进行系统的出生缺陷筛查，包括定期的超声检查、血清学筛查等，必要时还要进行染色体检查。

　　一旦出现异常结果，需要明确是否要终止妊娠;胎儿在宫内的安危;出生后是否存在后遗症，是否可治疗，预后如何等等。采取切实可行的诊治措施。

　　所用产前诊断技术有：①羊水细胞培养及有关生化检查(羊膜穿刺时间以妊娠16～20周为宜);②孕妇血及羊水甲胎蛋白测定;③超声波显像(妊娠4个月左右即可应用);④X线检查(妊娠5个月后)，对诊断胎儿骨骼畸形有利;⑤绒毛细胞的性染色质测定(受孕40～70天时)，预测胎儿性别，以帮助对X连锁遗传病的诊断;⑥应用基因连锁分析;⑦胎儿镜检查。

　　通过以上技术的应用，防止患有严重遗传病和先天性畸形胎儿的出生。

1.轻症病例 可采用腹带紧束固定，亦可考虑做腹壁缺损修补术，适当时期做睾丸固定术。

　　2.手术 根据畸形部位和程度做相应手术，泌尿系统的外科处理首要的是要有利排尿。常采用的手术有以下几种：

　　(1)膀胱造瘘：幼年期除因用药物不能控制感染，须做膀胱造瘘以减轻泌尿系张力外，应观察小儿发育情况。

　　(2)输尿管成型术：并不能消除膀胱输尿管反流或放射线检查出来的不正常输尿管形态。由于输尿管蠕动功能不良，严重病例有时须做高位尿路改流术。

　　(3)腹壁折叠术：不能改善尿路引流，但能改善咳嗽。

　　(4)睾丸固定术：本病征隐睾由于睾丸常位于腹膜后高位，难以完成睾丸固定术，近年应用显微外科手术做小血管吻合术，可将高位睾丸移入阴囊，但对本征患儿是否适用，值得考虑。

　　适宜食物：低钾饮食，充分供给维生素与矿物质，高钙饮食，富含维生素C和B族维生素，多食蔬菜水果。米糠、麦麸含有维生素B6，所以应多食粗粮。鱼、虾、蛋、奶中含有丰富的维生素D，并能促进钙质吸收，绿色蔬菜含有丰富的叶酸、维生素K。

　　不适宜食物：

　　一、刺激性食物，不宜吃辛辣肥甘厚味的食品。兴奋刺激性的食品，如咖啡、可可、浓茶等，以防伤津动火、兴奋不眠而诱发癫痫;所以一定要忌口。

　　二、少食油性大的食物，同时少吃油腻炙焯的食物。

　　三、不要吃含碱性很大的食品，像我们平时所吃到的面粉制品、面包、馒头、蛋糕等都在里面添加了碱的成份，所以一定要忌口。

　　食疗：(l)天麻陈皮粥。天麻、陈庆各10克，大米100克，白糖适量。天麻(切片)、陈皮与米同煮粥，熟后加入白糖调匀，分2次，l日服完。

　　(2)明矾橄榄。明矾1.5克，橄榄12个。将橄榄洗净，用刀片将橄榄划割数条纵纹，然后将明矾末掺入纹内，待明矾浸入橄榄后，每小时食l-2个，细嚼，吞汁吐渣。

　　(3)竹沥粥。淡竹沥30克，地龙2克，大米100克。干地龙焙干研细末，大米煮粥。粥熟后调入竹沥、地龙未，分l-2次食完。

　　(4)人参橘皮汤。生晒参、橘皮各10克，白糖适量。人参、橘皮先煎，去渣取汁，加入白糖，代茶饮。

　　(5)枸杞炖羊脑。枸杞30克，羊脑1副，油盐适量，枸杞、羊脑放炖盅内，加水适量，隔火炖，油盐调味。

(6)淮山枸杞煲猪瘦肉。淮山30克、枸杞15克、猪瘦肉100克，同放煲内，加清水适量，煲熟后加油、盐调味，分次取食。