[{"data":1,"prerenderedAt":-1},["ShallowReactive",2],{"$f65-g5LTUgHIk8dGZIHhGe2pKpxnfW0g-O4HGxk3yxcs":3,"$fJ--2RujcotYtzfgGp9Qdn1vtz4N1jsMjmOS1h47DNGg":8},{"code":4,"msg":5,"message":6,"data":6,"success":7},401,"认证失败，无法访问系统资源",null,false,{"code":9,"msg":10,"message":6,"data":11,"success":66},200,"操作成功",{"id":12,"name":13,"describes":6,"symptoms":6,"checkup":6,"treatment":6,"seoTitle":14,"seoKeywords":15,"seoDescription":16,"coverVertical":6,"coverAcross":6,"introduceClassifications":17,"departments":63},6548,"小儿Alstrom综合征"," 小儿alstrom综合征：症状、诊断和治疗指南"," 小儿alstrom综合征, alstrom综合征症状, alstrom综合征诊断, alstrom综合征治疗, 儿童遗传病, 罕见病, 儿童健康"," 小儿alstrom综合征是罕见的遗传性疾病，本文提供了详细的症状、诊断和治疗指南，帮助您更好地了解和管理该疾病。了解更多关于alstrom综合征的信息。",[18,23,28,33,38,43,48,53,58],{"id":19,"classification":20,"description":21,"sort":22,"diseaseId":12},110696,"概述","\u003Cp>　　小儿Alstrom综合征又称先天性黑蒙，遗传性先天性视网膜病、Alstrom-Olsen综合征等。属于常染色体隐性遗传性疾病，主要为视力减退、神经性耳聋、肥胖、糖尿病、尿崩症、肾功能不全、性腺功能低下、高尿酸血症及高甘油三酯血症等。是发生最早、最严重的遗传性视网膜病变，出生时或出生后一年内双眼锥杆细胞功能完全丧失，导致婴幼儿先天性盲。\u003C/p>",0,{"id":24,"classification":25,"description":26,"sort":27,"diseaseId":12},110697,"病因","\u003Cp>　　本病病因未明，为常染色体隐性遗传性疾病。\u003C/p>\u003Cp>　　常染色体隐性遗传通常有以下规律：\u003C/p>\u003Cp>　　1.假如父母正常，孩子受累，那么父母都是杂合子，并且他们的孩子中平均有1/4的人会受累，1/2是杂合子，1/4正常。\u003C/p>\u003Cp>　　2.受累者和基因型正常的人结婚生出的孩子都将是表型正常的杂合子。\u003C/p>\u003Cp>　　3.受累者和杂合子结婚生出的孩子平均1/2将受累，1/2是杂合子。\u003C/p>\u003Cp>　　4.两个受累者结婚生出的孩子都将受累。\u003C/p>\u003Cp>　　5.男女受累的机会均等。\u003C/p>\u003Cp>　　6.杂合子表型正常，但属携带者。假如遗传病是由于某一特定蛋白质缺失所致(例如酶)，那么携带者一般来说这种蛋白质的量会减少。假如已经知道突变的部位，分子遗传学分析可以鉴定表型正常的杂合子个体。近亲婚配在常染色体隐性遗传病中有重要作用。有血缘关系的人更容易携带同一个突变等位基因。\u003C/p>",1,{"id":29,"classification":30,"description":31,"sort":32,"diseaseId":12},110698,"症状","\u003Cp>　　常见症状：视力减退、耳聋、肥胖\u003C/p>\u003Cp>　　临床症状主要为视力减退、神经性耳聋、肥胖、糖尿病、尿崩症、肾功能不全、性腺功能低下、高尿酸血症及高甘油三酯血症等。\u003C/p>\u003Cp>　　1.视力减退\u003C/p>\u003Cp>　　视力呈进行性减退是该病征恒定症状，常常在2岁的时候就会开始视力减退，且两眼轻度内斜。眼底检查可见双侧原发性视神经萎缩。\u003C/p>\u003Cp>　　2. 听力减退\u003C/p>\u003Cp>　　听力轻度减退也是本病征恒定表现，听力测定可见为中度神经性耳聋。\u003C/p>\u003Cp>　　3.肥胖\u003C/p>\u003Cp>　　一般始于婴幼儿期，躯干型，2～10岁最显著。自幼烦渴、多饮、多尿、食欲亢进。\u003C/p>\u003Cp>　　4.肾脏改变\u003C/p>\u003Cp>　　静脉肾盂造影可见双侧肾盂输尿管扩张。\u003C/p>\u003Cp>　　5. 性腺功能异常\u003C/p>\u003Cp>　　性腺功能异常降低的病症，表现性器官及第二性征不发育，生长发育迟缓。\u003C/p>",2,{"id":34,"classification":35,"description":36,"sort":37,"diseaseId":12},110699,"检查","\u003Cp>　　检查项目：尿常规、血常规、空腹血糖、眼底检查 听力检查、血脂\u003C/p>\u003Cp>　　1.尿糖检查\u003C/p>\u003Cp>　　当尿中糖量出现“+”～“++++”时，称为尿糖阳性。\u003C/p>\u003Cp>　　2.尿酮体检查\u003C/p>\u003Cp>　　正常孩子尿中酮体含量非常少，尿酮体检查应为阴性。当患病时尿酮体检查为阳性。\u003C/p>\u003Cp>　　3.血糖检查\u003C/p>\u003Cp>　　正常人在空腹血糖浓度为4.1～6.0mmol/L。空腹血糖浓度超过6.0mmol/L称为高血糖。\u003C/p>\u003Cp>　　4.尿酸检查\u003C/p>\u003Cp>　　成人正常值为90～420umo1/L。\u003C/p>\u003Cp>　　5.血三酰甘油检查\u003C/p>\u003Cp>　　正常的甘油三酯水平：儿童胆固醇4.4mmol/L。β-脂蛋白365mg/dL，明确的高甘油三酯血症：大于500mg/dL，临界性高甘油三酯血症：250～500mg/dL。\u003C/p>\u003Cp>　　6. 氨基己糖苷酶A活性检查\u003C/p>\u003Cp>　　检查血液中氨基己糖苷酶A活性，可检查出患者和携带者。\u003C/p>\u003Cp>　　7.其他\u003C/p>\u003Cp>　　眼底示双侧原发性视神经萎缩。听力测定示轻度神经性耳聋。静脉肾盂造影示双侧肾盂输尿管扩张。\u003C/p>",3,{"id":39,"classification":40,"description":41,"sort":42,"diseaseId":12},110700,"鉴别","\u003Cp>　　小儿Alstrom综合征病因未明，为常染色体隐性遗传性疾病。以出生或出生后不久的进行性减退伴，有眼球震颤等表现，而区别于早发性视网膜色素变性。临床上须与Laurence-Moon-Biedl综合征、Walfran综合征、Refsum综合征及家族性肾炎等疾病相鉴别。\u003C/p>",4,{"id":44,"classification":45,"description":46,"sort":47,"diseaseId":12},110701,"并发症","\u003Cp>小儿Alstrom综合征常并发如下疾病：糖尿病、尿崩症、肾功能不全、性腺功能低下、高尿酸血症及高三酰甘油血症等。并发呼吸道感染。 　　\u003C/p>",5,{"id":49,"classification":50,"description":51,"sort":52,"diseaseId":12},110702,"预防","\u003Cp>　　预防措施应从孕前贯穿至产前：\u003C/p>\u003Cp>　　婚前体检在预防出生缺陷中起到积极的作用。孕妇尽可能避免危害因素，包括远离烟雾、酒精、药物、辐射、农药、噪音、挥发性有害气体、有毒有害重金属等。在妊娠期产前保健的过程中需要进行系统的出生缺陷筛查，包括定期的超声检查、血清学筛查等，必要时还要进行染色体检查。\u003C/p>",6,{"id":54,"classification":55,"description":56,"sort":57,"diseaseId":12},110703,"治疗","\u003Cp>　　小儿Alstrom综合征没有有效疗法。给予对症处理。\u003C/p>",7,{"id":59,"classification":60,"description":61,"sort":62,"diseaseId":12},110704,"饮食","\u003Cp>　　适当的多吃些蔬菜，如：黄瓜，小白菜，菠菜，西红柿，胡萝卜，菠菜、荠菜、芥菜、甜菜这些对静心是很有效果的，当然还有肉类，多吃猪瘦肉，牛肉，鸡蛋，鸡肉，牛奶、麦片等等，不至于营养跟不上，多食用这些对病情都是很有帮助的。\u003C/p>\u003Cp>　　另外，主要是产前检查能够起到预防的作用的。\u003C/p>",8,[64,65],"内分泌科","肾病内科",true]