[{"data":1,"prerenderedAt":-1},["ShallowReactive",2],{"$f65-g5LTUgHIk8dGZIHhGe2pKpxnfW0g-O4HGxk3yxcs":3,"$fZvRSi_6iOXuQHTcy6cRuEbe5PVoZmly0otYDq58abQ4":8},{"code":4,"msg":5,"message":6,"data":6,"success":7},401,"认证失败，无法访问系统资源",null,false,{"code":9,"msg":10,"message":6,"data":11,"success":66},200,"操作成功",{"id":12,"name":13,"describes":6,"symptoms":6,"checkup":6,"treatment":6,"seoTitle":14,"seoKeywords":15,"seoDescription":16,"coverVertical":6,"coverAcross":6,"introduceClassifications":17,"departments":63},6529,"小儿莱施-尼汉综合征"," 小儿莱施-尼汉综合征症状、治疗与预防\n"," 小儿莱施-尼汉综合征, 莱施-尼汉综合征症状, 莱施-尼汉综合征治疗, 儿童代谢疾病, 先天性代谢异常, 尿酸代谢异常, 罕见疾病\n"," 小儿莱施-尼汉综合征是一种遗传性代谢疾病，其特征包括尿酸代谢异常、神经系统症状及行为问题。本文详细介绍了其症状、治疗方法及预防措施，帮助家长了解和管理这种罕见疾病。",[18,23,28,33,38,43,48,53,58],{"id":19,"classification":20,"description":21,"sort":22,"diseaseId":12},141045,"概述","\u003Cp>　　莱施-尼汉综合征又称雷-尼综合征、自毁容貌综合征.Lesch与Nyhan与1964年首次报道并描述本病的临床特点，本病的临床特点是男孩发病、智力低下、舞蹈状手足徐动、脑性瘫痪、强迫性自残、攻击性行为和高尿酸血症等。小儿时期发生的嘌呤代谢异常(metabolic abnormality of purine)多由于尿酸代谢异常，其中以莱施-尼汉综合征(Lesch-Nyhan syndrome)较常见。\u003C/p>",0,{"id":24,"classification":25,"description":26,"sort":27,"diseaseId":12},141046,"病因","\u003Cp>莱施-尼汉综合征属于伴性隐性遗传的先天性代谢病。Seegmiller于1965年证实本综合征由次黄嘌呤鸟嘌呤磷酸核糖转移酶(hypoxanthine-guanine phosphoribosyltransferase , HGPRT或HPRT) 缺陷，致嘌呤代谢异常，尿酸蓄积。HGPRT 是嘌呤补救途径的重要环节，它将次黄嘌呤和黄嘌呤转化为核苷酸、次黄嘌呤核苷酸(IMP)和鸟嘌呤核苷酸(GMP)。LNS的遗传学特征为X性连锁隐性遗传，母亲为基因携带者，专侵犯男孩。\u003C/p>\u003Cp>　　\u003C/p>",1,{"id":29,"classification":30,"description":31,"sort":32,"diseaseId":12},141047,"症状","\u003Cp>　　常见症状：暴怒、自我残伤行为、双侧手足徐动、攻击行为、语言发育迟缓、不自主运动、多尿、结节\u003C/p>\u003Cp>　　本病的临床特点是男孩发病，有智力低下、手足徐动、自残、攻击性行为和高尿酸血症。\u003C/p>\u003Cp>　　1.中枢神经系统障碍 生后3～4个月开始出现神经系统症状，如手、足、面部的不自主运动。运动发育迟延或倒退，8个月～1岁表现锥体外系受累，肌张力异常(增强、亢进或肌张力不全)，初期肌张力低下呈舞蹈、手足徐动，运动障碍甚至不能独坐，不能站立，可致步行困难。激动时可诱发突然角弓反张体位。深反射增强，重者躯干、颈部伸肌痉挛、角弓反张，下肢呈剪刀步态，有的有巴氏征，踝阵挛阳性。部分病儿眼球震颤，视-运动调节障碍。随年龄增长，肌肉痉挛和不随意运动可稍有好转而呈半随意性。患儿激动不安，1～2岁逐渐开始出现顽固性自我残伤行为，咬伤自己的手指、舌、口唇，使之破裂断残，由于疼痛而大声喊叫。自残是一种强迫行为，有的猛撞自己头部，有时主动伤害他人。语言发育延迟，当会讲话时也能发出攻击性语言，自发性暴怒发作、骂人，约50%的病儿有癫痫发作。多有智力低下，但不似运动障碍那样严重，患儿有的尚能理解语言，但没有一例能够走路者。少数患儿智力近正常，但有严重攻击性行为。EEG多为正常，CT、MRI或为正常或有脑萎缩。\u003C/p>\u003Cp>　　2.高尿酸血症 患儿初生时正常，开始发育正常，但可能在尿布上有橘黄色沙粒状的尿酸结晶，或有血尿、尿路感染、尿结石等。儿童患者血尿酸浓度正常，而尿中排尿酸较高。肾小管功能缺陷时肾浓缩功能不全，有多尿症，肾小球受累可致肾功能衰竭。尿酸肾病如不经治疗，多在10岁以前因肾功不全而死亡。婴儿患病易导致肾衰，本病征多死于青春期以前。\u003C/p>\u003Cp>　　3.痛风 还可有高尿酸血症的临床症状即泌尿道结石，晚期有痛风性关节炎、痛风结节、巨细胞性贫血等。多发生于高尿酸血症10～20年后。HGPRT完全缺失者，痛风发病早，进展迅速，儿童期并发痛风可能发展为严重的残疾。各关节均可受累，可为多发性或单发性痛风性关节炎，最常见足痛风。X线照相可发现骨质有改变。\u003C/p>\u003Cp>　　4.其他 经常呕吐、咽下困难、体重减轻、骨龄低，常死于营养障碍。粒细胞趋化性减低，故有些患儿易有细菌感染。\u003C/p>\u003Cp>　　\u003C/p>",2,{"id":34,"classification":35,"description":36,"sort":37,"diseaseId":12},141048,"检查","\u003Cp>　　检查项目：尿酸、毛发、脑电图检查、造影检查、血常规、尿常规、颅脑CT检查、颅脑MRI检查\u003C/p>\u003Cp>　　血清尿酸增高，常为357～595μmol/L(6～10mg/dl)。尿中排出的尿酸过多，>25mg/(kg·d)。尿酸/肌酐的比值增高，正常时\u003C1，病儿可达2∶1～4∶1。确诊要靠酶活性测定，患儿红细胞或皮肤成纤维细胞中HPRT、活性减低或消失。腺嘌呤磷酸核糖转移酶的活性为正常或增高。杂合子的检出和产前诊断都已可能。近来有人用大量毛发滤泡检测其酶活性以查出杂合子。产前诊断可用羊水细胞或胎盘绒毛，检出患病的男性胎儿可做选择性流产。\u003C/p>\u003Cp>　　HPRT基因已经克隆，用限制性内切酶片段长度多态性(RFLPs)或特异性探针可检出HPRT的突变基因。\u003C/p>\u003Cp>　　1.EEG检查 多为正常。\u003C/p>\u003Cp>　　2.CT、MRI检查 可正常或有脑萎缩。\u003C/p>\u003Cp>　　3.脑电图检查 有异常脑波。\u003C/p>\u003Cp>　　4.泌尿系造影检查 可见结石。\u003C/p>",3,{"id":39,"classification":40,"description":41,"sort":42,"diseaseId":12},141049,"鉴别","\u003Cp>　　发生于儿童期的高尿酸血症几乎均继发于其他疾病，如Ⅰ型糖原代谢病(酶缺乏所引起的先天性糖原代谢紊乱性疾病，具有遗传性。由于缺乏糖原分解酶以致组织中的糖原累积而造成)、骨髓增生性疾病(某一系或多系骨髓细胞不断地异常增殖所引起的一组疾病统称。临床症状除出现高尿酸血症，还见有一种或多种血细胞质和量的异常，脾肿大、出血倾向以及血栓形成)、药物如水杨酸盐、Down综合征等，应注意鉴别。\u003C/p>\u003Cp>\u003C/p>",4,{"id":44,"classification":45,"description":46,"sort":47,"diseaseId":12},141050,"并发症","\u003Cp>　　1.痛风性关节炎：嘌呤代谢紊乱及(或)尿酸排泄减少致使尿酸沉积在关节囊、滑膜囊、软骨、骨质而引起的关节周围软组织出现明显红肿热痛，局部不能忍受被单覆盖或周围震动，午夜足部尤其是踝部与足部关节痛如刀割或咬噬样的慢性关节炎。\u003C/p>\u003Cp>　　2.尿路感染：尿道和膀胱、肾部等发生继发性感染。导致　尿频、尿急、尿痛等。\u003C/p>\u003Cp>　　除以上并发性疾病，还有：血尿、尿结石，运动发育倒退，步行困难，激动时可诱发突然角弓反张体位，惊厥发作。晚期有痛风结节、巨细胞性贫血等，可因肾功不全而死亡。\u003C/p>",5,{"id":49,"classification":50,"description":51,"sort":52,"diseaseId":12},141051,"预防","\u003Cp>　　HPRT基因已经克隆，用限制性内切酶片段长度多态性(RFLPs)或特异性探针可检出HPRT的突变基因;用大量毛发滤泡检测其酶活性以查出杂合子;用羊水细胞或胎盘绒毛，检出患病的男性胎儿。上述杂合子的检出和产前诊断都已可能，为本病的有效预防提供了可靠方法，确诊的患病男性胎儿可做选择性流产。\u003C/p>",6,{"id":54,"classification":55,"description":56,"sort":57,"diseaseId":12},141052,"治疗","\u003Cp>1.饮食管理 应避免摄入嘌呤含量高的食物，如甜面食。给予能增加肾脏清除尿酸的药物。\u003C/p>\u003Cp>　　2.药物\u003C/p>\u003Cp>　　(1)丙磺舒：如丙磺舒(probenecid)能有效地增加尿酸清除，可用于治疗肾功能正常的高尿酸血症病人。\u003C/p>\u003Cp>　　(2)别嘌醇(allopurinol)：治疗尿酸过高可用别嘌醇(allopurinol)，使血清尿酸维持在179μmol/L(3mg/dl)以下。开始剂量为2.5mg/(kg·d)，再根据尿酸水平调整剂量，年长患儿可用到200～400mg/d，分2～3次口服。从小量开始，2～4周后增加用量，有脱水者服碳酸氢钠或枸橼酸钠(柠檬酸钠)。多数研究者提出别嘌醇能抑制次黄嘌呤氧化酶、减少尿酸的合成，防止尿酸结石沉积于骨、关节、肾脏等组织，改善或恢复肾功能，但对神经系统症状无效。有人试用腺嘌呤，叶酸、或腺嘌呤与叶酸联合应用，以及谷氨酸，镁等治疗LNS神经系统症状，亦均无效。\u003C/p>\u003Cp>　　(3)秋水仙素：痛风性关节炎急性发作或病情严重者可服本药。\u003C/p>\u003Cp>　　3.支持治疗 应使病人有足够的尿量，并维持其pH接近中性(7.0)，通常用含盐平衡液可有效地达到，如多枸橼酸盐通常较碳酸氢盐有效。对患儿应加强护理，保证营养，防止自残，进行必要的约束。\u003C/p>\u003Cp>　　4.酶代替疗法 未取得明显效果。\u003C/p>\u003Cp>　　5.基因治疗 是目前主要的研究方向。\u003C/p>\u003Cp>　\u003C/p>",7,{"id":59,"classification":60,"description":61,"sort":62,"diseaseId":12},141053,"饮食","\u003Cp>　　1.有遗传倾向的，请注意新生儿及时的进行筛查，及时的发现和治疗。\u003C/p>\u003Cp>　　2.注意低嘌呤饮食，可以选择一下食物：\u003C/p>\u003Cp>　　(1)主食类：米、麦、面类制品、淀粉、高粱、通心粉、马铃薯、甘薯、山芋等。\u003C/p>\u003Cp>　　(2)奶类：牛奶、乳酪、冰琪琳等。\u003C/p>\u003Cp>　　(3)荤食：蛋类以及猪血、鸡鸭血等。\u003C/p>\u003Cp>　　(4)蔬菜类：大部分蔬菜均属低嘌呤食物。\u003C/p>\u003Cp>　　(5)水果类：水果基本上都属于低嘌呤食物，可放心食用。\u003C/p>\u003Cp>　　(6)饮料：苏打水、矿泉水等。\u003C/p>\u003Cp>　　(7)其它：酱类、蜂蜜。油脂类(瓜子、植物油、黄油、奶油、杏仁、核桃、榛子)、薏苡仁、干果、糖、蜂蜜、海蜇、海藻、动物胶或琼脂制的点心及调味品。\u003C/p>",8,[64,65],"肾病内科","营养科",true]