先天性巨输尿管是由于输尿管末端肌肉结构发育异常(环形肌增多、纵形肌缺乏)，导致输尿管末端功能性梗阻、输尿管甚至肾盂严重扩张、积水。该病的特点是输尿管末端功能性梗阻而无明显的机械性梗阻，梗阻段以上输尿管扩张并以盆腔段为最明显，又称为先天性输尿管末端功能性梗阻。

　　胚胎发育中输尿管肌层的增生或肌束与原纤维间的比例失调，输尿管下端近膀胱处狭窄，狭窄段与扩张段呈鲜明对比，部分病例可见输尿管下端腔内有横向黏膜皱褶或帆布样瓣膜。

　　远端无动力性巨输尿管无解剖上狭窄，但近端扩张，无蠕动功能，镜下见输尿管肌肉层相对缺乏，环肌增生，有的可见肌间神经细胞数目减少。

　　常见症状：腰痛血尿尿频及脓尿、发热

　　先天性巨输尿管症并无特异性的临床表现，大多以腰酸、胀痛为主诉就诊，偶有因腰部包块、血尿、顽固性尿路感染、肾功能不全就诊者。

　　检查项目：静脉造影、尿流动力学检查、MRI、肾功能

　　1.尿液检查

　　伴有尿路感染及结石时尿液检查可有红细胞、白细胞及致病菌。

　　2.膀胱镜检查

　　三角区和输尿管开口位置一般正常，成人尤为如此。

　　3.X射线检查

　　X射线摄片中可见到输尿管内造影剂有逆蠕动反流到肾脏的现象。

　　根据X射线尿路造影，还可观察肾盏与肾实质的形态变化，从而可估计其受损程度。

　　(1)肾盏 肾盏可从正常、肾盏杯口平坦、杯口不规则、隆起外凸，直到肾盏球形扩展等发生不同程度的变化。

　　(2)肾实质 肾实质可从厚度正常(一般在2cm以上)、厚度在1～2cm之间，直到厚度变薄(儿童在1cm以下婴，幼儿在0.5cm以下)等出现不同程度的损害。

　　4.B超

　　可见患侧输尿管扩张，有肾积水或无明显肾积水。

　　5.CT及MRI

　　CT可见到全程输尿管扩张，可有不同程度的肾积水，输尿管膀胱交界处可见到狭窄。MRI可见到扩张输尿管全貌，下端狭窄，可伴有肾积水。

　　1.膀胱输尿管反流 严重的膀胱输尿管反流可引起反流性巨输尿管，临床上表现为腰酸腰痛及尿路感染症状，但有排尿时腰痛加重现象。IVU检查显示患侧肾、输尿管扩张积水，并以下段输尿管更明显。行排尿期膀胱造影时可发现造影剂反流进入输尿管。

　　2.输尿管结石 输尿管下段结石可引起肾、输尿管积水，继发感染时可有发热、尿频、尿急和尿痛。病人可有肾绞痛史，疼痛时伴有镜下或肉眼血尿。KUB平片上可见输尿管行径的不透光阴影。尿路造影显示结石部位排泄梗阻，梗阻上方输尿管及肾盂积水。B超和CT检查可发现阴性结石。

　　3.输尿管结核 可致输尿管狭窄而引起肾、输尿管积水。但多数病人以进行性尿频、尿急、尿痛和血尿就诊，有米汤样脓尿，尿沉渣中可找到抗酸杆菌。尿路造影显示肾盂、肾盏破坏，肾实质形成空洞，输尿管呈虫蚀样或串珠样改变，管腔狭窄。常并发有膀胱结核，膀胱镜检查可见病变输尿管口周围充血、水肿和溃疡，并可见结核结节。

　　4.输尿管囊肿 输尿管囊肿系输尿管开口处呈囊性扩张，开口细小，排尿不畅，可致输尿管扩张，其扩张范围轻者位于下段，重者全程输尿管扩张。B超检查时显示膀胱内有一圆形囊性肿物。膀胱造影见膀胱内圆形充盈缺损。膀胱镜检查见输尿管口圆形肿物，表面光滑，有一细小圆孔间断喷尿，囊肿大小随排尿而改变。

　　常见并发症包括尿路感染与结石。 　　

　　本病暂无有效预防措施，早发现早诊断是本病防治的关键。

成人先天性巨输尿管的治疗取决于输尿管扩张和肾功能损害的程度。

　　1.对输尿管扩张程度较轻而肾积水不明显者可随访观察。有文献报道约40%的病例可选择保守治疗。

　　2.如输尿管扩张明显而肾功能损害不重可行输尿管裁剪整形后膀胱再植术。术中应注意必须切除末端1～2cm的病变输尿管。裁剪时应部分切除输尿管下段外侧壁，长度相当于输尿管全长的1/3，但不能超过1/2，以免发生缺血坏死。必须行抗反流的输尿管膀胱再植术，可于膀胱顶侧壁切开浆肌层达黏膜，长为3～4cm，于远端剪开黏膜成一小口与输尿管黏膜吻合，将输尿管下段包埋在肌层内缝合浆肌层。

　　3.对重度肾积水、肾功能损害严重者应行肾输尿管切除术，伴有感染时可先行肾造瘘引流，待控制感染后再行肾输尿管切除术。

　　术后并发症及防治：①输尿管坏死：临床表现为尿瘘及切口感染。术中应注意保护输尿管外膜层血管，缝合的输尿管口径不能太细。一旦出现上述并发症可采取引流手术区，延长支架管拔除时间，必要时可作暂时性肾造瘘分流尿液。②输尿管狭窄：可以由输尿管剪裁过多，缝合后口径太细或尿路反复感染致纤维增生引起。术中应注意输尿管剪裁适宜。

　　总的原则是：注意动物蛋白质、谷类、蔬菜纤维素搭配食用。以低糖低脂低钠饮食为宜。

　　建议采碱性饮食，忌用的食品有：猪肉、牛肉、鸭肉、鹅肉、动物内脏、盐渍或油炸食品、青鱼、沙丁、白带鱼、肉干各种肉汤、肉汁、蛤、蟹等;蔬菜有菠菜、各种豆类、菜花、龙须菜及蕈类;酒、浓茶、咖啡、可可等;强烈的香料及调味品。

　　1.尿酸结石：限制蛋白质摄入量，多食用新鲜蔬菜和水果。肥胖患者用低热量膳食。宜用的食品：五谷类应以细粮为主;青菜水果可任意食用;鸡蛋和牛奶可适当摄入。

　　2.草酸钙应避免食用：萝卜、菠菜、苋菜、芹菜、莴苣、竹笋、土豆及豆制品;可可、巧克力、红茶、酸梅、可乐、啤酒;维生素C高的食物不宜多吃如柑桔、柠檬、西红柿、草莓等;口服维生素B6及镁制剂，有利于预防和治疗特异性高草酸盐尿石症。