Austin型幼儿脑硫脂病也称Austin型异染性脑白质营养不良，是脑硫脂病和黏多糖贮积症的联合疾病。是由于体内半乳糖酰-3-硫酸酰基鞘氨醇硫酸酯酶(脑苷脂硫酸酶)缺乏而引起的一种遗传性疾病。临床表现以脑白质及周围神经脱髓鞘等病变为特征，出现智力、语言及行为障碍。无特效治疗方法，关键在于预防疾病，产前检查可降低患儿出生率。

　　Austin型幼儿脑硫脂病的基本缺陷是半乳糖酰-3-硫酸酰基鞘氨醇硫酸酯酶(脑苷脂硫酸酶)缺乏，这是一种芳基硫酸酯酶，具有3种同工酶，即芳香基硫酸酯酶A、B和C。其基因位于22q13。通常脑苷脂硫酸酶催化半乳糖酰-3-硫酸酰基鞘氨醇、乳糖酰硫酯和硫酸半乳糖酰神经鞘氨醇脱硫。本病患者体内缺乏脑苷脂硫酸酶，上述几种苷脂分解不全，过多沉积于脑内而发病。

　　常见症状：眼球震颤、共济失调、烦躁不安、肌张力减低、步态异常、反应迟钝、语言发育迟缓、抽风

　　本病患儿从9个月到24个月出现临床症状。早期临床表现为行为异常、烦躁不安、共济失调、动作不协调、步态异常，多数患儿可出现肌张力低下，偶尔出现痉挛性截瘫。病情持续一年以后，患儿不能站立，反应迟钝也更加明显。可表现为语言障碍、肌张力增高(下肢更为明显)、深反射减弱或缺如、共济失调加重，可出现间歇性肢体疼痛等。3～4岁时，患儿卧床不起，出现四肢瘫，并发生眼球震颤、小脑病变体征。抽搐、视神经萎缩及反应迟钝进一步加重。眼底检查可见黄斑呈灰色，以后可能失明。除神经系统症状外，还可因多发性骨发育不良引起骨骼畸形，面容呈轻度Hurler综合征特征等。

　　检查项目：血常规、X线

　　1.血尿检查

　　尿中硫酸乙酰肝素增多。周围血中白细胞有异染性包涵体。脑或肝组织细胞包涵体的生化分析为神经节苷脂增多，以GM2和GM3神经节苷脂为主，硫酸乙酰肝素也增多。

　　2.X线检查

　　X线表现类似黏多糖贮积症Ⅰ型，但改变程度较轻。

　　本病可并发眼球震颤、小脑病变体征，抽风、视神经萎缩失明，还可有多发性骨发育不良引起的骨骼畸形共济失调，偶尔也可出痉挛性截瘫。

　　针对不同个体，采取有效预防措施，避免后代遗传病的出生(即实行优生)和遗传变异的发生，通常采取的措施有：婚前检查、遗传咨询、产前检查和遗传病的早期治疗。

　　本病无特效方法治疗，关键在于预防。基因治疗、干细胞治疗等可延缓疾病的发生和发展。

　　austin型幼儿脑硫脂病食疗方：

　　虾皮蛋羹

　　配料虾皮20克，鸡蛋1个。

　　制法虾皮，择去杂质，冲洗一下;鸡蛋，磕入碗内，搅打成泡，然后放入虾皮搅拌均匀。将鸡蛋液碗，放入蒸锅中蒸熟，取出，可用以佐餐。

　　香菇粥

　　配料香菇5克，粳米50克。

　　制法将香菇用冷水泡发好，洗净，切碎;粳米，淘洗干净。锅置火上，放入适量清水、香菇、粳米，同煮，先用大火烧沸后，改为文火煮至粥熟，即成。

　　百合蒸鳗鱼

　　配料百合100克，鳗鱼肉250克，黄酒、味精、精盐各适量，葱末、姜末少许。

　　制法将鲜百合撕去内膜，用精盐擦透，洗净，切块放入碗内。鳗鱼肉，切成小块，放少许盐，用黄酒浸渍10分钟后，放在百合上面，撒上姜末、葱末、味精，上笼蒸熟，即成。

　　乳粥

　　配料牛乳或羊乳适量，大米50克，白糖适量。

　　制法将大米淘洗干净，放入锅内，加适量清水，用文火煮粥，待粥煮至半熟时，去米汤加牛乳、白糖同煮成粥。早晚餐热食，空腹食用较佳。

　　鸡肝粥

　　配料鸡肝1个，大米60克。

　　制法将鸡肝洗净，切碎;粳米，淘洗干净。锅上火，放入适量清水，下入粳米、鸡肝，用大火烧沸，后用文火煮至粥熟即可，分次饮用。

　　austin型幼儿脑硫脂病患者吃什么好?

　　宜多吃米粥、牛奶、鸡肉、鸭肉、鸡肝、山楂、鳗鱼、鹌鹑、银鱼之类食物。饮食要软、烂、细，以利消化吸收。

　　austin型幼儿脑硫脂病患者不适宜吃什么?　　

幼儿要少吃豆类、花生、玉米等坚硬难以消化的食物，忌食煎、炸、熏、烤和肥腻、过甜的食物，还要少用芝麻、芝麻油、葱、姜和各种香气浓郁的调味料。