[{"data":1,"prerenderedAt":-1},["ShallowReactive",2],{"$f65-g5LTUgHIk8dGZIHhGe2pKpxnfW0g-O4HGxk3yxcs":3,"$fNJ69nAUd0tYe9ePCypwrxmP0kVjk9CSI3da35COenHw":8},{"code":4,"msg":5,"message":6,"data":6,"success":7},401,"认证失败，无法访问系统资源",null,false,{"code":9,"msg":10,"message":6,"data":11,"success":65},200,"操作成功",{"id":12,"name":13,"describes":6,"symptoms":6,"checkup":6,"treatment":6,"seoTitle":14,"seoKeywords":15,"seoDescription":16,"coverVertical":6,"coverAcross":6,"introduceClassifications":17,"departments":63},6450,"尼曼-皮克病"," 尼曼-皮克病 - 症状, 诊断与治疗 | 健康百科全书\n"," 尼曼-皮克病, 尼曼-皮克病症状, 尼曼-皮克病诊断, 尼曼-皮克病治疗, 罕见疾病, 脂质代谢障碍, 遗传病\n"," 尼曼-皮克病是一种罕见的遗传性脂质代谢障碍疾病，主要影响身体多个器官。了解尼曼-皮克病的症状、诊断方法与治疗选择，帮助早期识别和有效管理这种疾病。",[18,23,28,33,38,43,48,53,58],{"id":19,"classification":20,"description":21,"sort":22,"diseaseId":12},110507,"概述","\u003Cp>　　尼曼-皮克病(Niemann-pick’s disease，NPD)是因鞘磷脂(sphingomyelin)及胆固醇沉积于身体各器官的遗传性代谢病，以年幼儿童多发，具有肝、脾大，眼底黄斑部樱桃红色斑及骨髓涂片中大的泡沫样细胞等主要特征。\u003C/p>",0,{"id":24,"classification":25,"description":26,"sort":27,"diseaseId":12},110508,"病因","\u003Cp>　　本病系常染色体隐性遗传，犹太人患病较多。目前已肯定本病之A型及B型系缺乏鞘磷脂酶所致。该酶广泛存在于多种组织细胞的溶酶体中，线粒体及微粒体中也有发现，尤以肝细胞中为多。鞘磷脂存在于所有细胞之细胞膜和亚细胞的浆膜，包括红细胞的基质。该酶缺乏时，此类脂不能被水解，致使在细胞内大量积聚，也常同时伴有胆固醇及双磷酸盐的沉积。胆固醇增加的原理不清，胆固醇与鞘磷脂的代谢似乎存在密切关系，也可有少量其他神经鞘类脂的增加。\u003C/p>\u003Cp>　　C型与D型患者细胞中，主要沉积物为胆固醇，鞘磷脂较少，细胞中鞘磷脂酶也降低，其水平在A、B型与正常人之间。在患者皮肤成纤维细胞中发现外源性胆固醇的酯化(esteriification)存在明显的障碍，且基于此可能的发病机制，已建立了纯合子、携带者及产前诊断方法，因此认为此为本型的发病原因。\u003C/p>\u003Cp>　　鞘磷脂酶的基因位于17号染色体上，其结构已清楚。C型的基因突变在18号染色体上。\u003C/p>",1,{"id":29,"classification":30,"description":31,"sort":32,"diseaseId":12},110509,"症状","\u003Cp>　　常见症状：食欲不振、腹泻、呕吐、营养不良、耳聋、麻痹、消瘦、抽搐、脾肿大、淋巴结肿大、肝肿大\u003C/p>\u003Cp>　　本病为婴幼儿期常见疾病，一般出生时正常，出生后6个月内出现症状。早期表现为食欲不振、呕吐、腹泻、营养低下和明显消瘦，患者面色苍白，皮肤呈蜡黄色，亦可出现棕黄色色素沉着，体格及运动发育均迟缓，智力逐渐减退，成为白痴样。有些病例可出现耳聋、失明、麻痹等症状，亦可出现肢体强直、震颤，甚至抽搐。体检有肝脾平行肿大，可达肋下10cm，质地较硬。淋巴结亦可轻度肿大。约1/3病例眼底检查在黄斑部可见樱桃红斑点，与黑朦家族性白痴所见者完全相同;贫血一般不重，早期白细胞较高，淋巴细胞相对增多。在淋巴细胞及单核细胞胞浆内可见较大的空泡;晚期血小板可减少，血清中性脂肪增加，神经磷脂正常，胆固醇正常或稍高，肝功能一般正常或稍差;临床上主要有3种类型，亦有文献报告将其分5型。\u003C/p>\u003Cp>　　1.急性婴儿型(A型)　此型约占Nie-mann-Pick病例85%以上，体内多数细胞缺乏鞘磷酯酶，临床上出现肝、脾、淋巴结肿大及神经系统损害症状，半数病人眼底黄斑周围出现樱红色斑点。此型病情发展迅速，多在3年内死于严重的消耗和感染。\u003C/p>\u003Cp>　　2.慢性内脏型(B型)　发生于婴儿期和儿童期，表现生长迟缓，病情缓慢进展，多数病人在十几岁或刚进入成年时死亡。肝、脾、淋巴结肿大，有时伴脾功能亢进，一般无神经系统表现。\u003C/p>\u003Cp>　　3.C型　本型的所有表现均可出现，部分病人无鞘磷酯酶缺乏。病人可于婴儿期发病表现为缓慢进展的内脏病变，神经系统病变较晚出现，或表现成人期发病仅伴有内脏病变。\u003C/p>\u003Cp>　　婴幼儿期有肝、脾大，且肝大于脾，并逐渐出现神经系统表现者，应怀疑本病，黄斑区如发现有樱桃红色斑点，肺部X射线片中有粟粒样改变者支持本病诊断，重要诊断依据为骨髓中找到典型泡沫样尼曼-皮克细胞。鞘磷脂酶活力测定如减低可确诊。\u003C/p>",2,{"id":34,"classification":35,"description":36,"sort":37,"diseaseId":12},110510,"检查","\u003Cp>　　检查项目：血常规、骨髓象分析、肾脏切片、颅脑MRI检查、颅脑超声检查、颅脑CT检查\u003C/p>\u003Cp>　　1.血象 可有中度贫血、血小板减少，其程度取决于骨髓累及程度。白细胞一般正常，可减少甚至稍增多，淋巴细胞及单核细胞可有空泡。\u003C/p>\u003Cp>　　2.骨髓象 骨髓增生程度及各种细胞比例正常，可找到典型的尼曼-皮克细胞，此种细胞直径为20～90μm，圆形，椭圆形或三角形，含一个偏心较小的核，胞质充满泡沫状神经鞘髓磷脂颗粒似桑椹状脂肪滴，此种结构使胞质呈泡沫状，故又称泡沫细胞。瑞特染色呈淡蓝色，脂类(Sudan Ⅲ)染色阳性，糖原染色空泡壁为阳性，空泡中心为阴性，碱性磷酸酶及过氧化物酶染色阴性。\u003C/p>\u003Cp>　　3.X射线检查 A型者肺部可有粟粒样浸润，骨骼可有轻度髓腔扩大及骨皮质变薄现象，脑CT及MRI检查可有灰质变性，脱髓鞘病变及小脑萎缩。\u003C/p>\u003Cp>　　4.酶测定 白细胞、皮肤活体组织检查成纤维细胞培养测定鞘磷脂酶均降低。\u003C/p>\u003Cp>　　5.肾活检 光镜下肾小管上皮细胞，肾小球的壁层、脏层上皮细胞均呈泡沫变性。电镜下肾小管上皮细胞有的呈斑马小体，有的则呈不典型的同心圆排列。\u003C/p>\u003Cp>　　6.其他 皮肤成纤维细胞培养检测胆固醇酯化，在C型中有障碍，同时作菲律宾菌素染色，可显示溶酶体中未酯化胆固醇的积聚。直肠活体组织检查在神经系统症状出现前(有时数年)即可清楚地显示C型神经细胞内的沉积。\u003C/p>",3,{"id":39,"classification":40,"description":41,"sort":42,"diseaseId":12},110511,"鉴别","\u003Cp>　　1.糖原贮积症 糖原贮积症共有八种类型，以Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ及Ⅳ型最常见，均有肝大而脾一般不大。Ⅰ型多见于1岁以内，有反复低血糖发作，且可因此而致智力发育落后。患儿体型亦矮小，颊部等处脂肪堆积呈娃娃脸，与尼曼-皮克病有神经系统症状及体格发育落后有所不同。Ⅲ及Ⅳ型类似Ⅰ型，但较轻。Ia尚可累及心脏，可借临床表现，糖耐量曲线或胰高糖素试验与尼曼-皮克病鉴别。\u003C/p>\u003Cp>　　2.戈谢病 骨髓穿刺或脾穿刺涂片中找到戈谢细胞。β-葡萄糖脑苷脂酶活力降低。血清碱性酸磷酶增高。\u003C/p>\u003Cp>　　3.GM1神经节苷脂贮积症、岩藻糖苷贮积症 两病皆有肝、脾大，智力落后，前者骨髓中尚有泡沫细胞，黄斑部有樱桃红色斑，但两者皆有丑陋面容，骨骼X射线片中有骨发育不良表现。\u003C/p>",4,{"id":44,"classification":45,"description":46,"sort":47,"diseaseId":12},110512,"并发症","\u003Cp>　　感染为常见的并发症，也是引起死亡的主要原因，应给予积极的治疗。\u003C/p>",5,{"id":49,"classification":50,"description":51,"sort":52,"diseaseId":12},110513,"预防","\u003Cp>　 同遗传病预防措施，避免近亲婚配，做好遗传性疾病的咨询工作，测定皮肤成纤维细胞酶活性可以检出A和B型的半合子，培养羊水细胞酶活性检测可供做A，B型的产前诊断。如已有一孩子为本病，则以后所怀胎儿有50%可能患本病，故应对胎儿进行产前酶活力检测，必要时进行人工流产。\u003C/p>",6,{"id":54,"classification":55,"description":56,"sort":57,"diseaseId":12},110514,"治疗","\u003Cp>　　目前尚可特效根治性治疗方法。主要是支持及对症治疗，注意营养，可采用低脂肪饮食。临床症状可对症处理，加强护理。\u003C/p>\u003Cp>　　目前医学手段尚无对此病有有效治疗方法。\u003C/p>\u003Cp>　　1.一般治疗：以对症治疗为主，加强营养。控制饮食的摄入。\u003C/p>\u003Cp>　　2.药物治疗：\u003C/p>\u003Cp>　　1)使用抗氧化剂如维生素\u003C/p>\u003Cp>　　2)E或丁羟基二苯乙烯，可阻止神经鞘磷脂M所含不饱和脂肪酸的过氧化和聚合作用，减少脂褐素和自由基形成。\u003C/p>\u003Cp>　　3)C型患儿可试用二甲基亚砜。\u003C/p>\u003Cp>　　4)基因重组酶替代治疗A、B型患儿正在研究中。\u003C/p>\u003Cp>　　3.脾切除：适于非神经型、有脾功能亢进者。但需考虑脾切除后对患者的影响。\u003C/p>\u003Cp>　　4.胚胎肝移植 已有成功的报道。\u003C/p>",7,{"id":59,"classification":60,"description":61,"sort":62,"diseaseId":12},110515,"饮食","\u003Cp>　　1、尼曼-尼克病的食疗方：\u003C/p>\u003Cp>　　饮食均衡，多吃水果蔬菜等高纤维食物，多吃鸡蛋、大豆等高蛋白质食品，注意饮食清淡，可进行适量的运动。\u003C/p>\u003Cp>　　2、磷脂酰胆碱固醇转移酶缺乏最好不要吃什么食物?\u003C/p>\u003Cp>　　忌烟酒、戒辛辣、咖啡等刺激性食物。\u003C/p>\u003Cp>\u003C/p>",8,[64],"肾病内科",true]