[{"data":1,"prerenderedAt":-1},["ShallowReactive",2],{"$f65-g5LTUgHIk8dGZIHhGe2pKpxnfW0g-O4HGxk3yxcs":3,"$fcchGBdJEfQXGiFFptn9I5EG2BngeUKz7QfnzzpsDAHY":8},{"code":4,"msg":5,"message":6,"data":6,"success":7},401,"认证失败，无法访问系统资源",null,false,{"code":9,"msg":10,"message":6,"data":11,"success":66},200,"操作成功",{"id":12,"name":13,"describes":6,"symptoms":6,"checkup":6,"treatment":6,"seoTitle":14,"seoKeywords":15,"seoDescription":16,"coverVertical":6,"coverAcross":6,"introduceClassifications":17,"departments":63},6351,"小儿腺苷脱氨酶缺乏"," 小儿腺苷脱氨酶缺乏症状及治疗 | 专业医疗指南"," 小儿腺苷脱氨酶缺乏, 儿童免疫缺陷, 腺苷脱氨酶缺乏症, ada缺乏治疗, 免疫系统疾病"," 了解小儿腺苷脱氨酶缺乏的症状和治疗方法。这是一种严重的免疫缺陷疾病，及时诊断和治疗至关重要。深入了解疾病原因、症状表现以及可选的治疗方案，帮助孩子获得专业医疗护理。",[18,23,28,33,38,43,48,53,58],{"id":19,"classification":20,"description":21,"sort":22,"diseaseId":12},105680,"概述","\u003Cp>　　由于腺苷脱氨酶(adenosine deaminase，ADA)缺陷，导致核苷酸代谢产物dATP的蓄积，使早期T细胞和B细胞发育停滞于pro-T/pro-B阶段，导致T细胞和B细胞的缺陷。为常染色体隐性遗传性疾病。\u003C/p>",0,{"id":24,"classification":25,"description":26,"sort":27,"diseaseId":12},105681,"病因","\u003Cp>　　ADA是一种氨基水解酶，参与嘌呤代谢过程，催化腺嘌呤核苷脱氨基变成肌苷。肌苷在嘌呤核苷磷酸化酶(PNP)作用下转化为次黄嘌呤，次黄嘌呤在次黄嘌呤鸟嘌呤磷酸核糖转化酶(HGPRT)作用下转变为磷酸肌苷或转化为尿酸排泄。编码ADA的基因位于第20号染色体长臂。大多数患儿ADA突变仅为CpG二核苷酸CT点突变，整个基因或部分基因缺失仅见于少数病例。\u003C/p>\u003Cp>　\u003C/p>",1,{"id":29,"classification":30,"description":31,"sort":32,"diseaseId":12},105682,"症状","\u003Cp>　　常见症状：腹泻、脑膜炎、婴儿肋骨外翻、震颤、耳聋、智力发育迟缓\u003C/p>\u003Cp>　　依发病年龄可分为2型：①早发型：生后1周内发病;②迟发型：起病较晚。ADA缺陷临床表现与SCID相同，但发病年龄、严重程度及后果有较大程度的变异，80%～90%的患儿表现典型的SCID症状。部分患儿随着年龄增长(甚至延至成人期)，酶缺乏加剧而逐渐出现临床症状，亦有部分ADA缺陷为“亚临床”患者。\u003C/p>\u003Cp>　　ADA完全缺乏者于新生儿期发病，与其他SCID的临床表现无法区别。但有50%出现骨骼异常，如方颅、肋骨外翻、肋软骨连接处凹陷、闭合不全、胸腰椎扁平、骨盆畸形，以及短肢侏儒等。其他表现有智力发育迟缓、幽门狭窄和肝脏疾病。ADA活性保留1%～5%者表现为晚发性免疫缺陷，发病于1～2岁的婴儿，免疫球蛋白进行性下降为其突出表现。\u003C/p>\u003Cp>　　临床表现多为部位反复而严重的细菌、真菌、病毒及原虫的感染，发生严重腹泻、肺炎、中耳炎、脑膜炎等;动物实验证实ADA缺陷可以影响肺脏的嘌呤代谢系统，引起肺泡巨噬细胞的激活及嗜酸性粒细胞的浸润，可加重肺部感染和炎性反应，最终导致肺泡扩张和气道梗阻。多数患儿易见念珠菌和巨细胞病毒的感染，有的出现卡氏肺囊虫感染。部分患儿可表现中枢神经系统症状，如震颤、舞蹈样动作及神经性耳聋等。活疫苗接种可发生严重播散感染。\u003C/p>\u003Cp>　　根据相应的临床表现，细胞、体液免疫功能低下，白细胞、红细胞或培养成纤维细胞内ADA活力低下，可确定诊断。\u003C/p>",2,{"id":34,"classification":35,"description":36,"sort":37,"diseaseId":12},105683,"检查","\u003Cp>　　检查项目：血清免疫球蛋白（Ig）、血清免疫球蛋白M（IgM）、血清免疫球蛋白A（IgA）、脑电图检查、CT检查、四肢的骨和关节平片\u003C/p>\u003Cp>　　ADA缺乏患儿红细胞，淋巴细胞或成纤维细胞ADA活性极低或缺乏。携带者红细胞ADA酶活性约为正常的一半。通过测定培养羊水成纤维细胞或绒毛膜活检ADA酶活性可作产前诊断。基因分析可了解基因突变位点和类型，并有助于家系调查。\u003C/p>\u003Cp>　　1.红细胞中缺乏ADA 其含量只有正常红细胞的2%～4%，其他组织中的ADA活性下降到正常的10%～30%。利用羊膜穿刺术行ADA活性测定，有助于产前诊断。\u003C/p>\u003Cp>　　2.外周血淋巴细胞明显减少 少数病人嗜酸性粒细胞增高、血小板聚集功能差。\u003C/p>\u003Cp>　　3.血液Ig水平低下 尤以IgA和IgM缺乏明显，各种特异性抗体效价降低;细胞免疫功能显著降低，淋巴细胞的PHA转化、迟发型变态反应均阴性。\u003C/p>\u003Cp>　　X线检查可发现缺乏胸腺影，X线骨片检查可发现各种骨骼畸形;其他根据临床需要做X线胸片检查，可发现肺部病变;脑电图和脑CT检查可发现中枢神经系统病变等。\u003C/p>",3,{"id":39,"classification":40,"description":41,"sort":42,"diseaseId":12},105684,"鉴别","\u003Cp>　　根据相应的临床表现，细胞，体液免疫功能低下，白细胞，红细胞或培养成纤维细胞内ADA活力低下，可确定诊断。\u003C/p>\u003Cp>　　与其他类型SCID相鉴别，主要依赖实验室检查确诊。ADA 其含量只有正常红细胞的2%～4%，其他组织中的ADA活性下降到正常的10%～30%。外周血淋巴细胞明显减少 少数病人嗜酸性粒细胞增高、血小板聚集功能差。血液Ig水平低下，尤以IgA和IgM缺乏明显，各种特异性抗体效价降低;细胞免疫功能显著降低，淋巴细胞的PHA转化、迟发型变态反应均阴性。X线检查可发现缺乏胸腺影，X线骨片检查可发现各种骨骼畸形。\u003C/p>",4,{"id":44,"classification":45,"description":46,"sort":47,"diseaseId":12},105685,"并发症","\u003Cp>　　可并发骨骼各种异常;反复严重感染，如严重腹泻、肺炎、中耳炎、脑膜炎等;可发生自身免疫性疾病，发生肿瘤;可有智力发育迟缓、神经性耳聋、幽门狭窄和肝脏疾病等。可以影响肺脏的嘌呤代谢系统，引起肺泡巨噬细胞的激活及嗜酸性粒细胞的浸润，可加重肺部感染和炎性反应，最终导致肺泡扩张和气道梗阻。出现卡氏肺囊虫感染，震颤、舞蹈样动作及神经性耳聋等。\u003C/p>",5,{"id":49,"classification":50,"description":51,"sort":52,"diseaseId":12},105686,"预防","\u003Cp>　　1.孕妇保健 已知一些免疫缺陷病的发生与胚胎期发育不良密切相关。如果孕妇受到放射线照射、接受某些化学药物的治疗或发生病毒感染(特别是风疹病毒感染)等，则可损伤胎儿的免疫系统，特别是在孕早期，可使包括免疫系统在内的多系统受累。故加强孕妇保健特别是孕早期保健十分重要。孕妇应避免接受放射线，慎用一些化学药物，注射风疹疫苗等，尽可能防止病毒感染。还要使孕妇加强营养，及时治疗一些慢性病。\u003C/p>\u003Cp>　　2.遗传咨询及家族调查 虽然大多数疾病不能确定遗传方式，但对确定了遗传方式的疾病进行遗传咨询是很有价值的。如果成人有遗传性免疫缺陷病将提供他们子女的发育危险性;如果一个小孩患有常染色体隐性遗传或性联免疫缺陷病，就要告诉父母亲，他们下一胎孩子患病的可能性有多大。对于抗体或补体缺陷患者的直系家属应检查抗体和补体水平以确定家族患病方式。对于某些已能进行基因定位的疾病，如慢性肉芽肿病，患者父母、同胞兄妹及其子女均应做定位基因检测，如果发现有患者，同样应在他(她)的家庭成员中进行检查，患者的子女应在出生开始就仔细观察有无疾病发生。\u003C/p>\u003Cp>　　3.产前诊断 某些免疫缺陷病能进行产前诊断，如培养的羊水细胞酶学检查可诊断腺苷脱氨酶缺乏症、核苷磷酸化酶缺乏症及某些联合免疫缺陷病;胎儿血细胞免疫学检测可诊断 CGD、X-联无丙种球蛋白血症、严重联合免疫缺陷病，从而中止妊娠，防止患儿的出生。腺苷脱氨酶缺乏症为常染色体隐性遗传性疾病。通过测定培养羊水成纤维细胞或绒毛膜活检ADA酶活性可作产前诊断。基因分析可了解基因突变位点和类型，并有助于家系调查。因此应早期准确诊断，及早给予特异性治疗和提供遗传咨询(产前诊断甚至宫内治疗)非常重要。\u003C/p>",6,{"id":54,"classification":55,"description":56,"sort":57,"diseaseId":12},105687,"治疗","\u003Cp>　　骨髓移植是常规的治疗方案。酶替代疗法：ADA与聚乙二醇结合(PEG-ADA)可延长该酶在体内的活性，减少其免疫原性，该治疗几乎可完全纠正患儿的代谢紊乱，使免疫功能得到不同程度的恢复。\u003C/p>\u003Cp>　　ADA缺乏是第一个运用基因治疗的遗传性疾病。2年随访证实T细胞、B细胞、髓细胞以及粒细胞可长期表达转入的ADA基因，患儿的体液免疫和细胞免疫趋于正常。由于多数病儿在接受基因治疗后，仍需PEG-ADA替代治疗，对基因治疗的疗效评估尚有困难。\u003C/p>\u003Cp>　　\u003C/p>",7,{"id":59,"classification":60,"description":61,"sort":62,"diseaseId":12},105688,"饮食","\u003Cp>　　及时的补充蛋白质来提高抵抗力，含蛋白质多的食物包括：\u003C/p>\u003Cp>　　1.牲畜的奶，牛奶、羊奶、马奶等;畜肉，牛、羊、猪、狗肉等;\u003C/p>\u003Cp>　　2.禽肉，鸡、鸭、鹅、鹌鹑、驼鸟等;蛋类，鸡蛋、鸭蛋、鹌鹑 、蛋等及鱼、虾、蟹等;\u003C/p>\u003Cp>　　3.还有大豆类，黄豆、大青豆和黑豆等，其中黄豆的营养价值最高，它是婴幼儿食品中优质的蛋白质来源;\u003C/p>\u003Cp>　　4.此外芝麻、瓜子、核桃、 杏仁、松子等干果类蛋白质的含量均较高。以及富含维生素的食物等。\u003C/p>",8,[64,65],"呼吸内科","内分泌科",true]