原发性视网膜色素变性(primary pigmentary degeneration of retina) 是一种比较常见的毯层-视网膜变性。是一组以进行性感光细胞及色素上皮功能丧失为共同表现的遗传性视网膜变性疾病，是一种比较常见的毯层-视网膜变性(tapetoretinal degeneration)，也是世界范围内常见的致盲性眼病。该病常起于儿童或少年早期，至青春期症状加重，视野逐渐收缩，至中年或老年，黄斑受累致中心视力减退，甚或严重障碍而失明。亦有少数患者发病甚晚，但绝大多数在30岁以前发病。通常均为双眼发病。有的还伴有其他器官的疾病或成为一周身综合征的表现之一。根据我国部分地区调查资料，群体患病率约为1/3500。

　　常见症状：视力障碍、色觉异常、夜盲、白内障、近视散光

　　检查项目：动态视野检查、静态视野检查、眼底荧光血管造影、眼底检查、光觉检查、暗适应曲线、裂隙灯

　　先天性梅毒和孕妇在妊娠第3个月患风诊后引起的胎儿眼底病变，出生后眼底所见与本病几乎完全相同，ERG、视野等视功能检查结果也难以区分。只有在确定患儿父母血清梅素反应阴性及母亲西服早期无风疹病史后，才能诊断为原发性色素变性。必要时还需较长时间随访观察，先天性继发性色素变性在出生时即已存在，病情静止。

　　后天性梅毒和某些急性传染病（如天花、麻疹、猩红热、流行性腮腺炎等），均可发生脉络膜视网膜炎，炎症消退后的眼底改变，有时与原发性色素变性类似。当从病史、血清学检查以及眼底色素斑大而位置较深、形成不规则（非骨细胞样）、有脉络膜视网膜萎缩斑、视盘萎缩呈灰白色（不是蜡黄色）、夜盲程度较轻等方面阳以鉴别。

　　1.后极性白内障 是本病常见的并发症，一般多发生于晚期，晶状体后囊下皮质呈疏松海绵状混浊，略如星形，进展缓慢，终至完全混浊。

　　2.青光眼 1%～3%的病例可并发青光眼。有人从统计学角度研究，认为青光眼是与本病伴发，而非并发。

　　3.近视 约有50%的病例伴发高度或变性近视。亦可见于家族中的其他成员。

　　4.其他 文献中有44%～100%的本病均有不同程度的听力障碍;10.4%～33%具有聋哑。聋哑病兼患本病者亦高达19.4%。视网膜与内耳Couti器官均源于神经上皮，所以两者的进行性变性，可能来自同一基因。色素变性与耳聋不仅可发生于同一患者，也可分别发生于同一家族的不同成员，但两者似乎不是来源于不同基因，可能为同一基因具有多向性所致。

　　(一)治疗

　　本病目前尚无有效治疗。文献中曾有试用血管扩张药、维生素A、E及B12、组织疗法、牛脑下垂体移植、脑下垂体放射线照射、各种激素、中药、针灸、眼外肌肌束脉络膜上腔内移植术等，效果均不确切。有的不仅无益，反而有害。临床观察亦因遗传的高度异质性、患者生活及精神情况等而有种种差异，个别文献仅供参考。

　　下列方法，或可避免视功能迅速恶化：

　　1.遮光眼镜的选用 强光可加速感光细胞外节变性，所以必须戴用遮光眼镜。遮光眼镜的颜色从理论上说应采用与视红同色调的红紫色，但有碍美容而用灰色，亦可选用灰色变色镜。深黑色墨镜并不相宜，绿色镜片禁用。

　　2.避免精神与体力的过度紧张 过度紧张时体液中儿茶酚胺(catecholamine)增加，脉络膜血管因此收缩而处于低氧(hypoxia)状态，促使感光细胞变性加剧。我国传统气功疗法(静功)，能以自己的意志调整大脑皮质及机体各器官的活动。如持之以恒，对防止本病视功能迅速趋于恶化方面可能有所帮助。

　　(二)预后

　　本病性连锁性患者发病年龄早，病情重，发展迅速，预后极为恶劣。在30岁左右时视功能已高度不良。至50岁左右接近全盲。常染色体隐性及显性遗传患者发病年龄无太大区别，但视功能损害显性常轻于隐性。偶尔有发展至一定程度后趋于停止者，故预后相对地优于性连锁性与隐性遗传。

　　一、增加铬元素含量　人体内铬元素含量降低，可改变眼睛晶状体和眼房水渗透压，导致晶状体变凸以及增加屈光度，形成近视。另外，铬元素含量不足，还会影响蛋白质和脂肪正常代谢，特别是阻碍氨基酸运转。

　　二、增加体内硒元素含量　视网膜色素变性饮食要注意硒元素的摄入，它是必要的维护人体生命力营养成分，同时也是重要的人体内抗氧化酶活性中心，可以延缓细胞衰老，调节维生素的吸收与消耗，防止眼科疾病的发生。

　　三、增加铜元素含量。