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先天性睑裂狭小综合征

就诊科室: 眼科
好医保审核专业委员会评审

概述

  先天性睑裂狭小综合征的特征为睑裂较小。为常染色体显性遗传。可能为胚胎3个月前后,由于上颌突起发育抑制因数量的增加,与外鼻突起发育促进因数间平衡失调。因此,还有两眼内眦间距扩大,下泪点外方偏位。日本人中较多见。

病因

  为常染色体显性遗传。

症状

  常见症状:睑裂水平径及上下径明显变小、上睑下垂、逆向内眦赘皮、内眦距离过远、下睑内翻、鼻梁低平、上眶缘发育不良

  与正常相比,睑裂水平径及上下径明显变小。有的横径仅为13mm,上下四经仅为1mm。同时还有上睑下垂,逆向内眦赘皮、内眦距离过远、下睑内翻、鼻梁低平、上眶缘发育不良等一系列眼睑和颜面发育异常,面容十分特殊。

检查

  检查项目:染色体检查、查体

  1、先天性睑裂狭小综合征的特征为睑裂较小。为常染色体显性遗传。

  2、与正常相比,睑裂水平径及上下径明显变小。有的横径仅为13mm,上下四经仅为1mm。同时还有上睑下垂,逆向内眦赘皮、内眦距离过远、下睑内翻、鼻梁低平、上眶缘发育不良等一系列眼睑和颜面发育异常,面容十分特殊。

鉴别

目前暂无关于此病的鉴别资料报道。

预防

  本病暂无有效预防措施,早发现、早诊断、早治疗是本病预防和治疗的关键。一旦发病,应积极治疗,预防并发症的发生。

治疗

  可分期进行整形手术。

  1、本疾病在日本人中较多见。手术矫正应分2次完成,分步解决4联畸形,即先做内外眦成形术,再做上睑下垂矫正术,2次手术间隔时间不低于3~6个月。

  2、手术后及时矫正屈光不正。

  3、严密观察生命体征,加强康复指导,预防术后并发症是护理重点。

饮食

  1、应以新鲜、易消化,富含优质蛋白质、维生素、矿物质的食物为主,新鲜蔬菜、水果每餐必备。

  2、多吃有一定防癌抗癌的食物,如菜花,卷心菜,西兰花,芦笋,豆类,蘑菇类,海参,鲨鱼等。

  3、选用具有软坚散结作用的食物:海蜇,紫菜,淡菜,海参,鲍鱼,墨鱼,海带,甲鱼,赤豆,萝卜,荠菜,荸荠,香茹等。但此类食品性滞腻,易伤脾胃,食纳差和发热时要少吃。

  4、不同体质选用不同食物。脾胃虚弱,中气不足可食用乳鸽,鹌鹑,鸡蛋,大枣,圆肉,生姜,大蒜,鲜菇等;肝肾阴虚可用乌鸡肉,猪腰子,黑豆,黑芝麻,核桃,鲍肉等;血虚可食用猪肝,猪骨,鹅血,菠菜,豆制品等。