[{"data":1,"prerenderedAt":-1},["ShallowReactive",2],{"$f65-g5LTUgHIk8dGZIHhGe2pKpxnfW0g-O4HGxk3yxcs":3,"$fwnxteFr9R5sdSt2anps1gAYQgkzTHuF6zp78pEu_be8":8},{"code":4,"msg":5,"message":6,"data":6,"success":7},401,"认证失败，无法访问系统资源",null,false,{"code":9,"msg":10,"message":6,"data":11,"success":66},200,"操作成功",{"id":12,"name":13,"describes":6,"symptoms":6,"checkup":6,"treatment":6,"seoTitle":14,"seoKeywords":15,"seoDescription":16,"coverVertical":6,"coverAcross":6,"introduceClassifications":17,"departments":63},5585,"糖原累积病"," 糖原累积病：症状、诊断与治疗指南\n"," 糖原累积病, 糖原储积症, 遗传病, 罕见病, 代谢异常, 糖原代谢疾病, 糖原累积病症状, 糖原累积病治疗, 糖原累积病诊断, 遗传病治疗\n"," 糖原累积病是一类代谢异常的遗传疾病，导致体内糖原累积。了解更多关于糖原累积病的症状、诊断方法和最新的治疗指南，帮助患者及其家属更好地管理这种罕见病。",[18,23,28,33,38,43,48,53,58],{"id":19,"classification":20,"description":21,"sort":22,"diseaseId":12},141185,"概述","\u003Cp>　　糖原累积症又称糖原贮积症、糖原贮积病，是少见的一组常染色体相关的隐性遗传病，患者不能正常代谢糖原，使糖原合成或分解发生障碍，因此糖原(一种淀粉)大量沉积于组织中而致病。糖原贮积症有很多类型，其中Ⅰ、Ⅲ、Ⅵ、Ⅸ型以肝脏病变为主，Ⅱ、Ⅴ、Ⅶ型以肌肉组织受损为主。最严重的糖原贮积症是糖原贮积症 Ⅱ型(庞珀病)，通常在1岁内发病，避免运动可使症状消退。肌肉的损害导致肌球蛋白释放入血，肌球蛋白对肾脏有害，限制运动可降低肌球蛋白水平。大量饮水，尤其在运动后，可稀释肌球蛋白。\u003C/p>",0,{"id":24,"classification":25,"description":26,"sort":27,"diseaseId":12},141186,"病因","\u003Cp>糖原贮积病为常染色体隐性遗传，磷酸化酶激酶缺乏型则是X-性连锁遗传。\u003C/p>\u003Cp>\u003C/p>",1,{"id":29,"classification":30,"description":31,"sort":32,"diseaseId":12},141187,"症状","\u003Cp>　　常见症状：低血糖症、肝脏肿大、昏迷、惊厥、酮症酸中毒、无力、生长缓慢、肝大而硬\u003C/p>\u003Cp>　　糖原贮积病主要表现为肝大、低血糖，包括Ⅰa型(葡萄糖-6-磷酸酶缺乏)及更罕见的Ⅰb型(G-6-P微粒体转移酶缺乏)、Ⅲ型、Ⅵ型和伴X染色体与常染色体隐性遗传的磷酸酶b激酶缺乏。肌—能量障碍性糖原贮积病主要表现为肌肉萎缩、肌张力低下、运动障碍，包括Ⅴ型、Ⅶ型，磷酸甘油变位酶缺乏和LDHM亚单位缺乏另有Ⅱ型、Ⅳ型等。\u003C/p>\u003Cp>　　1.Ⅰ型糖原贮积病\u003C/p>\u003Cp>　　临床最常见，由于缺乏葡萄糖-6-磷酸酶，不能将6-磷酸葡萄糖水解为葡萄糖。主要表现：①空腹诱发严重低血糖患者 出生后即出现低血糖、惊厥以致昏迷。长期低血糖影响脑细胞发育，智力低下，多于2岁内死亡;②伴酮症和乳酸性酸中毒;③高脂血症 臀和四肢伸面有黄色瘤，向心性肥胖，腹部膨隆，体型呈“娃娃”状;④高尿酸血症;⑤肝细胞和肾小管上皮细胞大量糖原沉积 新生儿期即出现肝脏肿大、肾脏增大。当成长为成人，可出现单发或多发肝腺瘤、进行性肾小球硬化、肾功能衰竭;⑥生长迟缓形成侏儒状态。\u003C/p>\u003Cp>　　2.Ⅱ型糖原贮积病\u003C/p>\u003Cp>　　全身组织均有糖原沉积，尤其是心肌糖原浸润肥大明显。婴儿型最早于出生后1个月发病，很少生存到1岁，面容似克汀病，舌大、呛咳、呼吸困难，2岁前死于心肺功能衰竭。青少年型主要表现为进行性肌营养不良。成人型表现为骨骼肌无力。\u003C/p>\u003Cp>　　3.Ⅲ型糖原贮积病\u003C/p>\u003Cp>　　堆积多分支糖原，又称界限糊精病。主要表现：①低血糖较Ⅰ型轻微;②肝脏大可发展为肝纤维化、肝硬化;③生长延迟。\u003C/p>\u003Cp>　　4.Ⅳ型糖原贮积病\u003C/p>\u003Cp>　　堆积少分支糖原，又称支链淀粉病。肝大、肝硬化、生长障碍、肌张力低，如初生婴儿有肝硬化者应除外本病。患者多于1周岁内死于心脏和肝脏衰竭。\u003C/p>\u003Cp>　　5.Ⅴ型糖原贮积病\u003C/p>\u003Cp>　　因肌肉缺乏磷酸化酶，患者肌肉中虽有高含量糖原但运动后血中少或无乳酸。多青少年发病，中度运动不能完成，小量肌肉活动不受限制，肌肉易疲劳，肌痉挛，有肌球蛋白尿。\u003C/p>\u003Cp>　　6.Ⅵ型糖原贮积病\u003C/p>\u003Cp>　　主要表现为肝大，低血糖较轻或无。\u003C/p>\u003Cp>　　7.Ⅶ型糖原贮积病\u003C/p>\u003Cp>　　运动后肌肉疼痛痉挛，有肌球蛋白尿，轻度非球形红细胞溶血性贫血。\u003C/p>\u003Cp>　　8.磷酸酶b激酶缺乏症(Ⅷ或Ⅸ型)\u003C/p>\u003Cp>　　肝大，偶有空腹低血糖，生长迟缓，青春期自行缓解。\u003C/p>\u003Cp>　　9.X型糖原贮积病\u003C/p>\u003Cp>　　肝脏、肌肉糖原沉积，肝脏肿大，空腹低血糖肌肉痉挛，一定程度智力低下。\u003C/p>\u003Cp>　　10.O型为糖原合成酶缺乏\u003C/p>\u003Cp>　　患者通常出现空腹低血糖、高血酮、肌肉痉挛和一定程度的智力障碍，易与低血糖性酮症相混淆。\u003C/p>",2,{"id":34,"classification":35,"description":36,"sort":37,"diseaseId":12},141188,"检查","\u003Cp>　　检查项目：染色体、尿酸、胰高血糖素、血氨、肌电图、脑电图检查、心电图、血清胆固醇\u003C/p>\u003Cp>　　1.实验室检查\u003C/p>\u003Cp>　　空腹血糖测定;血总胆固醇、三酰甘油测定;血乳酸测定、尿酸测定;胰高糖素试验;肝功能转氨酶测定。\u003C/p>\u003Cp>　　2.其他辅助检查\u003C/p>\u003Cp>　　依据病情应选做骨骼X线检查、腹部B超、心电图、超声心动图等。必要时做组织或器官病理活检。\u003C/p>",3,{"id":39,"classification":40,"description":41,"sort":42,"diseaseId":12},141189,"鉴别","\u003Cp>　　本病需与糖尿病相鉴别：\u003C/p>\u003Cp>　　糖尿病是一组由于胰岛素分泌缺陷和/或胰岛素作用障碍所致的以高血糖为特征的代谢性疾病。持续高血糖与长期代谢紊乱等可导致全身组织器官，特别是眼、肾、心血管及神经系统的损害及其功能障碍和衰竭。严重者可引起失水，电解质紊乱和酸碱平衡失调等急性并发症酮症酸中毒和高渗昏迷。 但糖尿病患者有典型的症状是“三多一少”，即多饮、多尿、多食及消瘦，根据次症状可鉴别。\u003C/p>\u003Cp>\u003C/p>",4,{"id":44,"classification":45,"description":46,"sort":47,"diseaseId":12},141190,"并发症","\u003Cp>　　可并发乳酸血症、酸中毒、酮尿，高脂血症，感染，严重的可死于酸中毒或感染等疾病。\u003C/p>",5,{"id":49,"classification":50,"description":51,"sort":52,"diseaseId":12},141191,"预防","\u003Cp>　　本病属于遗传性疾病，尚不能根治，治疗主要是延缓病情的发展，增加肌力。改善呼吸困难等症状，改善生存质量。现在所能做的预防措施是严格遵行“非近亲结婚”的婚姻法条例，减少此种病患儿的出生率，提高人们的身体素质，提供人们的生活质量。\u003C/p>",6,{"id":54,"classification":55,"description":56,"sort":57,"diseaseId":12},141192,"治疗","\u003Cp>　　向家长介绍疾病的知识及预后，将饮食控制知识教给家长，使其懂得长期节制饮食对控制疾病的重要性。自从应用饮食疗法以来，已有不少患者在长期治疗后获得正常生长发育，即使在成年后停止治疗亦不再发生低血糖等症状，教会家长如何观察低血糖先兆及处理，强调预防感染，适当锻炼身体的必要性，需门诊复查，定期随访。\u003C/p>\u003Cp>　　1.Ⅰ型\u003C/p>\u003Cp>　　(1)防治低血糖 急性发作时立即静脉注射25%葡萄糖，维持血糖于2.22～6.66mmol/L。每2～3小时进食高蛋白、低脂肪饮食1次。\u003C/p>\u003Cp>　　(2)防治酸中毒 血乳酸高，应服碳酸氢钠。\u003C/p>\u003Cp>　　(3)防治感染\u003C/p>\u003Cp>　　(4)别嘌醇(别嘌呤醇) 治疗高尿酸血症。\u003C/p>\u003Cp>　　2.Ⅱ型\u003C/p>\u003Cp>　　目前尚无有效疗法。\u003C/p>\u003Cp>　　3.Ⅲ型\u003C/p>\u003Cp>　　进食宜少量多餐，高蛋白饮食限制脂肪和总热量防治低血糖。\u003C/p>\u003Cp>　　4.Ⅴ型\u003C/p>\u003Cp>　　①避免疲劳和剧烈运动;②运动前预备葡萄糖或果糖或给予异丙肾上腺素。\u003C/p>\u003Cp>　　5.Ⅵ型\u003C/p>\u003Cp>　　宜高蛋白饮食，少量多餐防治低血糖。\u003C/p>",7,{"id":59,"classification":60,"description":61,"sort":62,"diseaseId":12},141193,"饮食","\u003Cp>　　不宜食用温补燥热的食物，而要少吃热性、辛辣的食物，多吃蔬菜与瓜果，如大白菜、西瓜等。在药物调理上，宜服用如薏仁、莲子、麦门冬等凉补的药材，以祛暑解毒、清心补气。\u003C/p>",8,[64,65],"内分泌科","营养科",true]