[{"data":1,"prerenderedAt":-1},["ShallowReactive",2],{"$f65-g5LTUgHIk8dGZIHhGe2pKpxnfW0g-O4HGxk3yxcs":3,"$fX__KCwnjHTfw2js3mDrDSwN_U-KcjcYx3opdp6jLkBs":8},{"code":4,"msg":5,"message":6,"data":6,"success":7},401,"认证失败，无法访问系统资源",null,false,{"code":9,"msg":10,"message":6,"data":11,"success":66},200,"操作成功",{"id":12,"name":13,"describes":6,"symptoms":6,"checkup":6,"treatment":6,"seoTitle":14,"seoKeywords":15,"seoDescription":16,"coverVertical":6,"coverAcross":6,"introduceClassifications":17,"departments":63},5440,"氨基酸代谢病"," 氨基酸代谢病的症状、诊断和治疗 | 深入了解氨基酸代谢病"," 氨基酸代谢病, 氨基酸代谢紊乱, 氨基酸代谢病症状, 氨基酸代谢病诊断, 氨基酸代谢病治疗, 遗传代谢病, 先天性代谢紊乱, 营养与代谢"," 了解氨基酸代谢病的基本知识，包括常见症状、诊断方法和治疗方案。氨基酸代谢病是一种遗传性代谢紊乱，及时的诊断和治疗对于患者的健康至关重要。探索不同类型的氨基酸代谢病和最新的研究进展。",[18,23,28,33,38,43,48,53,58],{"id":19,"classification":20,"description":21,"sort":22,"diseaseId":12},141202,"概述","\u003Cp>　　氨基酸代谢病即氨基酸病(aminoacidopathy)，或称为氨基酸尿症(aminoaciduria)。可分为两大类：一类是酶缺陷，使氨基酸分解代谢阻滞，另一类是氨基酸吸收转运系统缺陷。在Rosenberg和Scriver列举的48种遗传性氨基酸病中，至少有一半有明显的神经系统异常，其他20种氨基酸病导致氨基酸的肾脏转运缺陷，后者可导致继发性神经系统损害。\u003C/p>\u003Cp>　　当神经系统受累时，通常只出现轻度精神运动发育迟滞，直到发病2～3年后才有明显症状。像其他遗传性代谢性疾病一样，氨基酸病不影响胎儿的子宫内生长、发育或分娩，早期可无体征。除个别情况，氨基酸病(aminoacidopathy)均为常染色体隐性遗传。苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)、酪氨酸血症和Hartnup病是临床上3种重要的儿童早期氨基酸病，是由于生化缺陷导致的典型疾病。\u003C/p>",0,{"id":24,"classification":25,"description":26,"sort":27,"diseaseId":12},141203,"病因","\u003Cp>　　(一)发病原因\u003C/p>\u003Cp>　　除个别情况，氨基酸代谢病均为常染色体隐性遗传致病，近亲结婚的后代较为常见。\u003C/p>\u003Cp>　　(二)发病机制\u003C/p>\u003Cp>　　引起氨基酸代谢病的主要原因有两种，即某些酶的缺乏和氨基酸的吸收障碍。前者为已知某种酶或尚不能肯定的某种酶活性缺乏或降低，如苯丙氨酸羟化酶的缺乏引起苯丙酮尿症;分支氨基酸α-酮酸脱羧酶的缺乏或降低引起枫糖浆尿病(maple syrup urine disease);异戊酰辅酶A脱氢酶缺乏引起的异戊酸血症;胱硫醚合成酶缺乏引起的同型胱氨酸尿症;精氨酸酶缺乏引起的精氨酸血症;赖氨酸酮戊二酸还原酶缺乏引起的高赖氨酸血症等等。后者系由氨基酸的转逆、吸收障碍所引起，常为肠道或其他组织对某种氨基酸的吸收障碍，如肝-脑-肾(Lowe)综合征、Hartnup病等。\u003C/p>\u003Cp>　　1.遗传性酪氨酸血症(hereditary tyrosinemia)为常染色体隐性遗传，由15号染色体上编码延胡索酰乙酰乙酸水解酶(fumarylacetoacetate hydrolase)基因缺陷，导致酪氨酸及代谢产物蓄积。\u003C/p>\u003Cp>　　2.Hartnup病是中性氨基酸(如单氨酸、单羧基氨基酸等)转运蛋白缺陷所致，该蛋白的致病基因位于2号染色体，女性携带致病基因传给后代。由于色氨酸(tryptophan)通过肾小管转运障碍，导致尿和粪便中这些氨基酸排出增多，尿中有大量尿蓝母(indican)排出，主要是硫酸吲哚酚(indoxyl sulfate)，尤其进食含大量L-色氨酸的食物后，尿中也含大量异常的非羟化吲哚代谢产物。因大量色氨酸经尿中排出而丢失，使作为合成原料的尼克酸合成减少，导致糙皮病样皮肤改变。本病的病理基础尚未确定。\u003C/p>",1,{"id":29,"classification":30,"description":31,"sort":32,"diseaseId":12},141204,"症状","\u003Cp>　　常见症状：智能减退、步态不稳、复视、腹水、肝功能衰竭、共济失调、构音障碍、幻觉\u003C/p>\u003Cp>　　目前氨基酸代谢障碍所引起的遗传性疾病已超过100多种，随生物化学检测技术的不断进步，新发现的仍将不断增加。氨基酸代谢病常可导致神经系统功能障碍。当神经系统受累时，通常只出现轻度精神运动发育迟滞，直到发病2～3年后才有明显症状。\u003C/p>\u003Cp>　　像其他遗传性代谢性疾病一样，氨基酸病不影响胎儿的子宫内生长、发育或分娩，早期可无体征。主要临床特征为出生时外表和活动正常，半年或1岁以后逐步出现智能减退，适当氨基酸补充、饮食控制、维生素等综合治疗后，不少病例神经症状可以改善。\u003C/p>\u003Cp>　　1.遗传性酪氨酸血症(hereditary tyrosinemia)或称Richner-Hanhart病，是罕见的皮肤氨基酸病(dermatic aminoacidopathy)。临床表现如下：\u003C/p>\u003Cp>　　(1)约一半以上患儿有轻至中度智力衰退，可有自残行为和肢体运动不协调表现，语言缺陷较突出。1岁或快满1岁时由于角膜糜烂(corneal erosion)常引起流泪、畏光和眼睛发红，出现新生血管形成及角膜浑浊。手掌和足底角化伴多汗和疼痛常见，是结晶酪氨酸沉积导致的炎症反应结节，也是角膜病变的原因。\u003C/p>\u003Cp>　　(2)可有肝、脾大或肝硬化、腹水等肝功能衰竭表现，常于患病1年或数年后死亡。新生儿期酪氨酸血症可致肝功能衰竭和夭折。血酪氨酸及尿酪氨酸含量增高具有诊断意义，血蛋氨酸(甲硫氨酸)等氨基酸也可增高。\u003C/p>\u003Cp>　　2.Hartnup病是较常见的色氨酸转运障碍氨基酸病，是以第1个发病家族的名字命名的，发病率为1/2.4万活婴。临床表现如下：\u003C/p>\u003Cp>　　(1)患儿出生时正常，婴儿晚期或儿童早期出现症状，特征性临床表现是间断性出现红色鳞屑状皮疹，遍及面部、颈部、手和足等，颇似糙皮病的病损。\u003C/p>\u003Cp>　　(2)可有生长发育迟滞，发作性人格障碍如情感多变，不能控制脾气，精神错乱-幻觉性精神病，发作性小脑性共济失调(步态不稳、意向性震颤及构音障碍等)，偶可出现肌痉挛、眩晕、眼震、复视和上睑下垂等体征。\u003C/p>\u003Cp>　　(3)日晒、情绪应激反应和服用磺胺类药物等可激发症状发作，发作持续约2周，其后为一段时限不等的相对正常期。随着患儿发育成熟，发作频率逐渐减少，有些患儿可遗留轻度持续性智力衰退。\u003C/p>\u003Cp>　　主要依据不同类型氨基酸代谢病的典型临床表现，以及实验室检查做出诊断。基因检测具有确诊和鉴别意义。\u003C/p>",2,{"id":34,"classification":35,"description":36,"sort":37,"diseaseId":12},141205,"检查","\u003Cp>　　检查项目：脯氨酸、精氨酸、羟脯氨酸、脑电图检查、便常规\u003C/p>\u003Cp>　　血尿便常规、肝功能、血尿氨基酸含量测定具有诊断意义。\u003C/p>\u003Cp>　　1.遗传性酪氨酸血症患儿血酪氨酸含量增高、尿酪氨酸亦增高，血蛋氨酸(甲硫氨酸)等氨基酸也可增高。\u003C/p>\u003Cp>　　2.Hartnup病患儿尿中性氨基酸增多，尿脯氨酸、羟脯氨酸及精氨酸含量正常。\u003C/p>\u003Cp>　　1.脑电图检查。\u003C/p>\u003Cp>　　2.基因检测和产前诊断。\u003C/p>\u003Cp>　　3.X线、CT和MRI检查。\u003C/p>",3,{"id":39,"classification":40,"description":41,"sort":42,"diseaseId":12},141206,"鉴别","\u003Cp>　　主要依据不同类型氨基酸代谢病的典型临床表现，以及实验室检查做出诊断，基因检测具有确诊和鉴别意义。 　　需与其他病因如脂类沉积病，围生期疾病，神经系统损伤等导致的精神发育迟缓，癫痫发作，震颤，共济失调，腱反射亢进及肝病，皮炎等相鉴别。\u003C/p>",4,{"id":44,"classification":45,"description":46,"sort":47,"diseaseId":12},141207,"并发症","\u003Cp>　　氨基酸代谢病种类繁多，临床症状体征复杂多样，神经系统以外的表现各不相同。可有肝，脾大或肝硬化，腹水等肝功能衰竭表现，可有生长发育迟滞，发作性人格障碍如情感多变，不能控制脾气，精神错乱-幻觉性精神病，发作性小脑性共济失调(步态不稳，意向性震颤及构音障碍等)。\u003C/p>",5,{"id":49,"classification":50,"description":51,"sort":52,"diseaseId":12},141208,"预防","\u003Cp>　　目前尚未查到权威性的较全面的发病率统计学资料。氨基酸代谢病的发生率差异很大，曾有文献资料分析表明，主要氨基酸代谢病的发生率占每10万个活产婴儿中的例数为：苯丙酮尿症8;胱氨酸尿症7;亚氨基甘氨酸尿症5;组氨酸血症4;Hartnup 病4;其他高苯丙氨酸血症3;高脯氨酸血症2;高赖氨酸血症0.4 等。\u003C/p>",6,{"id":54,"classification":55,"description":56,"sort":57,"diseaseId":12},141209,"治疗","\u003Cp>　　遗传病治疗困难，疗效不满意，预防显得更为重要。预防措施包括避免近亲结婚，推行遗传咨询、携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等，防止患儿出生。多以清淡食物为主，注意饮食规律。\u003C/p>\u003Cp>1.临床没有明显症状的氨基酸尿者，不需要做特殊治疗。 　　2.仅做对症治疗，不能改变预后和氨基酸代谢异常者，如氨基酸代谢异常儿童的抽搐发作必须应用抗癫痫药物治疗，但不能改善氨基酸代谢异常。 　　3.试用饮食疗法可以控制的氨基酸代谢异常，包括口服低蛋白饮食有效的氨基酸代谢病，如枫糖浆尿病、尿素代谢障碍的高氨血症;限制氨基酸入量，如高赖氨酸血症等。 　　4.大剂量维生素治疗可以改善症状的氨基酸代谢病，这组病患者系由某些辅酶缺乏而致代谢异常，补充维生素可改变代谢过程，如维生素B6依赖症，大剂量维生素B6用于婴儿惊厥的治疗;大剂量维生素B1用于枫糖浆尿病，维生素B12用于同型胱氨酸血症等。 　　5.遗传性酪氨酸血症以对症治疗为主，低酪氨酸和低苯丙氨酸饮食可使生长发育恢复正常，迅速改善症状，但治疗必须早期开始。视黄醛衍生物维A酸类retinoid口服可改善皮肤损害。 　　6.Hartnup病应避免暴露在阳光下和接触磺胺类药物以预防发作。由于本病与糙皮病的表现相似，通常可给予烟酰胺。有时可使皮肤损害、共济失调及精神行为障碍等消失，但目前治疗结果不一致。给予L～色氨酸乙乙酯疗效可能更好。\u003C/p>",7,{"id":59,"classification":60,"description":61,"sort":62,"diseaseId":12},141210,"饮食","\u003Cp>　\u003C/p>\u003Cp>　　氨基酸代谢病饮食保健\u003C/p>\u003Cp>　　含叶酸的食物很多，但由天然的叶酸极不稳定，易受阳光、加热的影响而发生氧化，长时间烹调可被破坏，所以人体真正能从食物中获得的叶酸并不多。故对绿色的蔬菜不宜烹煮的过烂。叶酸生物利用度较低，在45%左右;而合成的叶酸在数月或数年内可保持稳定，容易吸收且人体利用度高，约高出天然制品的1倍左右。如并发缺乏铁性贫血，可同时补铁。\u003C/p>\u003Cp>　　煲汤等烹饪方法会使食物中的叶酸损失50%～95%;\u003C/p>\u003Cp>　　盐水浸泡过的蔬菜，叶酸的成份也会损失很大。\u003C/p>\u003Cp>　　因此，孕妈妈们要改变一些烹制习惯，尽可能减少叶酸流失，还要加强富含叶酸食物的摄入。\u003C/p>\u003Cp>\u003C/p>",8,[64,65],"神经内科","营养科",true]