[{"data":1,"prerenderedAt":-1},["ShallowReactive",2],{"$f65-g5LTUgHIk8dGZIHhGe2pKpxnfW0g-O4HGxk3yxcs":3,"$fE-9I1GMN8t2F2DGESPG1wDF5Ho_f3BBkOcLo156EOmM":8},{"code":4,"msg":5,"message":6,"data":6,"success":7},401,"认证失败，无法访问系统资源",null,false,{"code":9,"msg":10,"message":6,"data":11,"success":55},200,"操作成功",{"id":12,"name":13,"describes":6,"symptoms":6,"checkup":6,"treatment":6,"seoTitle":14,"seoKeywords":15,"seoDescription":16,"coverVertical":6,"coverAcross":6,"introduceClassifications":17,"departments":53},5147,"严重联合免疫缺陷病"," 严重联合免疫缺陷病（scid） - 症状、诊断与治疗指南\n"," 严重联合免疫缺陷病, scid, 免疫缺陷病, 基因治疗, 免疫系统疾病, 新生儿筛查, 免疫缺陷症状, 免疫系统疾病治疗, 免疫系统疾病诊断\n"," 严重联合免疫缺陷病（scid）是一种罕见但严重的免疫系统疾病，主要影响儿童。本指南详细介绍scid的症状、诊断方法和治疗方案，包括基因治疗和新生儿筛查的重要性，帮助患者和家属了解并管理这种疾病。",[18,23,28,33,38,43,48],{"id":19,"classification":20,"description":21,"sort":22,"diseaseId":12},155185,"概述","\u003Cp>　　严重联合免疫缺陷病(severe combined immunodeficiency disease,SCID)、Swiss型无丙球蛋白血症、胸腺淋巴组织发育不良和网状组织发育不全是一种重型免疫缺陷病。其特点是先天性和遗传性B细胞性T细胞系统异常。本组疾病呈常染色体隐性或-连锁遗传。50%SCID有阳性家族史。伴发网状组织发育不全的SCID系由原始造血干细胞缺陷引起; Swiss型无丙球蛋白血症是淋巴干细胞缺陷引起;部分SCID则由T细胞分化不良与B细胞成熟障碍所致。\u003C/p>",0,{"id":24,"classification":25,"description":26,"sort":27,"diseaseId":12},155186,"症状","\u003Cp>　　常见症状：毒血症、反复感染、腹泻、类风湿关节炎、毛细血管扩张症、疱疹、贫血、三联征\u003C/p>\u003Cp>　　【临床表现及诊断】\u003C/p>\u003Cp>　　多于生后3个月内开始感染病毒、霉菌、原虫和细菌，而反复发生肺炎、慢性腹泻、口腔与皮肤念珠菌感染及中耳为等。病儿生长发育障碍。体检一般不见浅表淋巴结和扁桃体。胸部放射线检查不见婴儿胸腺阴影。若由于疏忽，给患儿接种牛痘疫苗或服用脊髓灰质炎疫苗，会引起致死性牛痘病和脊髓灰质炎。此外，给患儿输入含免疫活性淋巴细胞的全血，会发生移植物-抗宿主病。\u003C/p>\u003Cp>　　网状组织发育不全是SCID的最重量型，其特点是双系统免疫缺陷与严重粒细胞缺乏。大多因链球菌脓毒血症而于生后1周内死亡。SCID还可伴发骨发育不全而导致短肢侏儒，并有毛发早脱、红皮病和鱼鳞癣等损害。\u003C/p>\u003Cp>　　伴腺苷脱氢酶(ADA)缺乏的SCID为常染色体隐性遗传，临床表现与普通SCID相似，但骨损害较多，常累及肋软骨连接处、脊椎、骨盆和肩胛骨。ADA 是嘌呤分解代谢的催化酶;ADA缺乏可通过几种机制影响免疫调节而引起本病。检测病人红细胞和胎儿细胞的ADA活性，可明确诊断和为产前诊断提供依据。\u003C/p>",1,{"id":29,"classification":30,"description":31,"sort":32,"diseaseId":12},155187,"检查","\u003Cp>　　检查项目：皮肤试验、肌电图、细胞免疫检查、胸部透视、脑电图检查、血清甲胎蛋白(AFP) 肝功能检查\u003C/p>\u003Cp>　　【辅助检查】\u003C/p>\u003Cp>　　SCID是以系统免疫缺陷病，体液与细胞免疫功能均明显异常。但实验室检查却表现多种变化。\u003C/p>\u003Cp>　　1.IgG、IgA与IgM很低，但少数病人可能有1～2项 Ig正常。几乎普遍无抗体反应。\u003C/p>\u003Cp>　　2.部分病例血液和淋巴组织B细胞减少，而另些病例则可能基本正常。\u003C/p>\u003Cp>　　3.所有细胞免疫试验均异常，外周血T细胞数明显减少;记忆抗原试验和皮内植物血凝素试验反应极差。体外T细胞功能试验亦明显异常;有丝分裂原增殖反应缺如。\u003C/p>\u003Cp>\u003C/p>",2,{"id":34,"classification":35,"description":36,"sort":37,"diseaseId":12},155188,"鉴别","\u003Cp>本病应与其他类型免疫缺陷病相鉴别。\u003C/p>\u003Cp>原发性免疫缺陷病 　　原发性免疫缺陷病是一组少见病，与遗传相关，常发生在婴幼儿，出现反复感染，严重威胁生命。因其中有些可能获得有效的治疗，故及时诊断仍很重要。按免疫缺陷性质的不同，可分为体液免疫缺陷为主、细胞免疫缺陷为主以及两者兼有的联合性免疫缺陷三大类。此外，补体缺陷、吞噬细胞缺陷等非特异性免疫缺陷也属于本组。我国各类原发性免疫缺陷病的确切发病率尚不清楚，其相对发病百分率大致为体液免疫缺陷占50%，细胞免疫缺陷10%，联合免疫缺陷30%，吞噬细胞功能缺陷6%，补体缺陷4%。 　\u003C/p>",3,{"id":39,"classification":40,"description":41,"sort":42,"diseaseId":12},155189,"并发症","\u003Cp>　　并发症\u003C/p>\u003Cp>　　1.严重联合免疫缺陷病可并发短肢侏儒并有毛发早脱红皮病和鱼鳞癣等损害。\u003C/p>\u003Cp>　　2.伴有血小板减少及湿疹的免疫缺陷病可并发湿疹，此外，常伴发过敏性疾病，如哮喘及荨麻疹。常发生自身免疫疾病如幼年型类风湿关节炎、血管炎以及溶血性贫血。10岁以上儿童还可发生恶性疾病，如淋巴瘤和急性淋巴细胞性白血病。\u003C/p>\u003Cp>　　3.共济失调毛细血管扩张症，有索的患者可并发抗胰岛素的糖尿病常并发淋巴网状系统恶性肿瘤和其他肿瘤。\u003C/p>\u003Cp>　　4.伴免疫球蛋白合成异常的细胞免疫缺陷病可并发卡氏肺孢子虫病风疹病毒巨细胞病毒感染。可有淋巴肿大慢性肺部真菌感染及恶性肿瘤。\u003C/p>",4,{"id":44,"classification":45,"description":46,"sort":47,"diseaseId":12},155190,"预防","\u003Cp>　\u003C/p>\u003Cp>　　(1)预防遗传性免疫缺陷：免疫缺陷的遗传因素占很大比重尤其以严重者为最，因此，对有免疫缺陷倾向者，如反复罹患多发性化脓症者无明显传染因子的腹泻者经常使用抗生素抗感染者等在婚前应作免疫学检查。提请免疫实验室进行免疫细胞血清免疫因子及有关的细胞因子检测，以及体外、体内免疫功能检查。同时要作遗传查询，包括男女双方的个人既往史家族史、畸形体等对有腭裂唇裂者可进一步检查胸腺和胸腺功能;皮肤白化者要检查其与Wiskott-Aldrich综合征的关系。\u003C/p>",5,{"id":49,"classification":50,"description":51,"sort":52,"diseaseId":12},155191,"治疗","\u003Cp>　　为防止移植物抗宿主病发生，应将拟输的全血或血制品应用射线照射，以灭活免疫活性细胞，或采用冰冻过的红细胞。\u003C/p>\u003Cp>　　应用骨髓移植进行免疫重建是治疗本病最有效的方法。采用HLA配型相容的同胞提供骨髓组织，成功率最高;如应用HLA不相容的供髓组织，几乎都发生移植物抗宿主病而失败。预选用植物血凝素、单克隆抗体与补体或者免疫毒素处理供体骨髓，以清除引起移植物抗宿主病的成熟T细胞，可明显提高移植HLA不相容骨髓的成功率。此外，也可移植胎肝或胎儿胸腺，但疗效有限。\u003C/p>\u003Cp>　　对ADA缺乏型SCID多次输经过置换和照射过红细胞有一定疗效。另外，每周肌肉注射一次大剂量牛ADA结合型聚乙烯乙二醇(PEG-ADA)也有较好的效果。\u003C/p>",6,[54],"中西医结合科",true]